Болест на Хънтингтън: медицинска история

Медицинската история (история на заболяването) представлява важен компонент при диагностицирането на болестта на Хънтингтън. Семейна история Има ли наследствени заболявания във вашето семейство? Има ли неврологични заболявания във вашето семейство? Социална анамнеза Текуща медицинска история/системна анамнеза (соматични и психологически оплаквания). Страдате ли от неволеви, некоординирани движения, особено на ръцете и ... Болест на Хънтингтън: медицинска история

Болест на Хънтингтън: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Кръв, хематопоетични органи-имунна система (D50-D90). Антифосфолипиден синдром (APS; синдром на антифосфолипидни антитела) - автоимунно заболяване; засяга предимно жени (гинекотропия); характеризиращ се със следната триада: Венозна и/или артериална тромбоза (кръвен съсирек (тромб) в кръвоносен съд). Тромбоцитопения (липса на тромбоцити (тромбоцити) в кръвта). Повтарящи се спонтанни аборти (поява на три или повече последователни спонтанни аборта преди ... Болест на Хънтингтън: Или нещо друго? Диференциална диагноза

Болестта на Хънтингтън: усложнения

По-долу са най-важните заболявания или усложнения, които могат да бъдат съпътстващи поради болестта на Хънтингтън: Дихателна система (J00-J99) Аспирационна пневмония (пневмония, причинена от вдишване на чужд материал (често стомашно съдържание)). Пневмония (пневмония) Дихателна недостатъчност (дихателна недостатъчност; нарушение на външното (механично) дишане). Кръв, хематопоетични органи-имунна система (D50-D90). Тромбоза (съдово заболяване, при което ... Болестта на Хънтингтън: усложнения

Болест на Хънтингтън: Изследване

Цялостен клиничен преглед е основата за избор на допълнителни диагностични стъпки: Общ физикален преглед - включително кръвно налягане, пулс, телесно тегло, ръст; по -нататък: Инспекция (разглеждане). Кожа, лигавици Очи: склери (бяла част на окото); нетипично движение на очите? Ригидност (мускулна ригидност)? Аускултация (слушане) на сърцето [поради тодиференциални диагнози: исхемичен или хеморагичен инфаркт]. Преглед … Болест на Хънтингтън: Изследване

Болест на Хънтингтън: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания. Молекулярно генетично тестване - анализ на честотата на базовите триплета (три последователни нуклеобази на нуклеинова киселина) цитозин, аденин и гуанин в гена HTT чрез PCR (полимеразна верижна реакция). CSF диагностика (изследване на нервната вода). Малка кръвна картина Диференциална кръвна картина Възпалителни параметри ... Болест на Хънтингтън: Тест и диагностика

Болест на Хънтингтън: лекарствена терапия

Терапевтична цел Облекчаване на симптомите Препоръки за терапия Симптоматична терапия: амантадин (Antiviralia); антиепилептици: леветирацетам, валпроат; невролептици: арипипразол, халоперидол, оланзапин, сулпирид, тетрабеназин, тиаприд. Допълнителни мерки Коензим Q10 - намалява невродегенерацията с 15% в едно проучване. Креатин - забавя появата на болестта на Хънтингтън. Вижте под „Друга терапия“. Допълнителни бележки В първото клинично изпитване при хора (Фаза I проучване),… Болест на Хънтингтън: лекарствена терапия

Болест на Хънтингтън: Диагностични тестове

Задължителна диагностика на медицински изделия. Компютърна томография на черепа (черепна томография, черепна томография или cCT). Ядрено -магнитен резонанс на черепа (черепно -магнитен резонанс, черепно -магнитен резонанс или cMRI). Позитронно-емисионна томография (PET; процедура на ядрената медицина, която позволява създаването на изображения на напречни сечения на живи организми чрез визуализиране на моделите на разпределение на слаби радиоактивни вещества)-… Болест на Хънтингтън: Диагностични тестове

Болест на Хънтингтън: симптоми, оплаквания, признаци

Следните симптоми и оплаквания могат да показват болестта на Хънтингтън: Ранни симптоми (неспецифични оплаквания). Тревожни разстройства Хореатични хиперкинези (танц на Свети Вит; неволни, аритмични, бързи контракции на мускулите) на ръцете и краката Безсъние (нарушения на съня) Слабости на концентрацията Координационни нарушения Личностни разстройства Късни симптоми Деменция Депресия Дизартрия (нарушение на речта) Ригидност (скованост ) на мускулите Предупреждение ... Болест на Хънтингтън: симптоми, оплаквания, признаци

Болест на Хънтингтън: Причини

Патогенеза (развитие на болестта) Болестта на Хънтингтън се наследява по автозомно доминиращ начин. Само 5-10% носят спонтанна мутация като причина. Заболяването се причинява от повишено повторение на базовия триплет (три последователни нуклеобази на нуклеинова киселина) CAG в гена HTT. Това води до производството на анормален протеин на Хънтингтън ... Болест на Хънтингтън: Причини

Болест на Хънтингтън: Терапия

Общи мерки Преглед на постоянното лечение поради възможен ефект върху съществуващите заболявания МАО инхибитори поради взаимодействие с тетрабеназин. Медицински средства Инвалидни колички, кресла, както и легла, специално пригодени за болестта на Хънтингтън. Редовни прегледи Редовни медицински прегледи Хранителна медицина Хранителни консултации въз основа на хранителен анализ Хранителни препоръки според смесена диета, като се вземат предвид ... Болест на Хънтингтън: Терапия