Синдромът на Greig е медицински термин за синдром на вродена малформация, свързан предимно с лицеви деформации и многоставности на пръстите на ръцете и краката. Въпреки че наследственият синдром не може да бъде излекуван, той може да бъде лекуван хирургично. Счита се, че пациентите със свързано с мутацията заболяване имат отлична прогноза.
Какво е синдром на Greig?
Синдромът на Greig се нарича още синдром на Greig cephalopolysyndactyly и е синдром на вродена малформация, свързан с вродени аномалии, лицеви деформации и пръст аномалии. Свързаните синдроми включват синдром на акрокалозал и синдром на Палистър-Хол. Синоними на симптомокомплекса са цефалополисиндактилия или синдром на Hoodnick-Holmes. В началото на 20 век синдромът за първи път е описан и документиран като отделен симптомен комплекс. Авторът на първото описание е шотландският лекар Дейвид Мидълтън Грейг, който дава името на синдрома. През 1972 г. американският ортопедичен хирург Дейвид Рандал Хутник и педиатърът Левис Б. Холмс за синдрома на Грейг, което направи синонима на синдрома на Худник-Холмс често срещан за описване на състояние. Междувременно, въпреки рядкостта на разстройството, причинителят ген вече е изолиран.
Причини
Причината за синдрома на Greig е генетична аномалия, за която се смята, че е ген мутация. Тази мутация засяга GLI3 ген, който се намира на късото рамо на хромозома 7 (7p13). При синдром на акрокалозал и синдром на Палистър-Хол присъстват мутации на същия ген. Тъй като генетичната причина за синдрома вече се счита за установена, може да се приеме наследственост. Причинителният ген кодира транскрипционен фактор и губи своята функция при мутация. По този начин синдромът на Greig е алелно заболяване, което се предава в автозомно доминиращо наследство. Един ген се състои от хомоложна двойка хромозоми. При автозомно доминантни наследствени нарушения един дефектен алел е достатъчен за експресия на черта. По този начин здравият алел не може да компенсира дефектите на дефектния алел при тези заболявания. Разпространението на синдрома на Greig се оценява на около 1 до 9 на 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Симптоми, оплаквания и признаци
Водещите симптоми на синдрома на Greig са хипертелоризъм, макроцефалия, балконско чело и полисиндактилия. По този начин череп на засегнатите индивиди е по-голямо от средното в сравнение с останалата част от тялото. Има над средното разстояние между очите на пациентите и краката и ръцете са с много крайници. В допълнение, мембранните синдактили се появяват като съпътстващи симптоми. Съседните пръсти на ръцете и краката се сливат кожно като част от тази проява. В отделни случаи централната нервната система на засегнатите лица също показва малформации. Херниите и когнитивните увреждания са възможни, но се срещат изключително рядко като симптоми. Като правило, когнитивното и физическото развитие на пациентите не се влияе допълнително от малформациите. Органичните аномалии или функционални увреждания не са типични симптоми на заболяването. Тъй като симптоматиката на синдрома на Greig се счита за относително неспецифична, диагностиката е трудна.
Диагноза и ход
Поради неспецифичните симптоми и предишната липса на чувствителни диагностични критерии, диагнозата на синдрома на Greig може да се окаже трудна както преди раждането, така и след раждането на детето. За предварителна диагноза са достатъчни доказателства за триадата на преаксиалната полидактилия с мембранна синдактилия, хипертелоризъм и макроцефалия. Ако този трайс е непълен, може да се провери фенотипът на пациента. Ако фенотипът е съвместим с характеристиките на синдрома на Greig и е налице мутация на GLI3, болестта се счита за окончателно диагностицирана дори при непълна трайност. Автозомно-доминиращи роднини на диагностицирания пациент също могат да бъдат окончателно диагностицирани, при условие че техният фенотип съвпада с характеристиките на синдрома на Greig. Прогнозата се счита за отлична. Рядко се наблюдава физически и психически забавено развитие. Делецията на основните региони на мутиралия ген може леко да влоши прогнозата.
Усложнения
Синдромът на Greig кара пациента да развива различни малформации и деформации. Те се появяват главно по лицето и ръцете и краката. Пациентите имат увеличен брой фаланги и пръсти, които могат олово до тормоз или закачки, особено при деца. Оплакванията на лицето също могат да имат отрицателен ефект върху естетиката, което води до комплекси за малоценност или понижено самочувствие. По правило обаче синдромът на Greig не води до никакъв здраве ограничения. The вътрешни органи също не са засегнати от синдрома, така че да няма допълнителни оплаквания или усложнения. Продължителността на живота също не се намалява или ограничава от този синдром. Синдромът на Greig не може да бъде лекуван причинно-следствено. Възможно е обаче да се ограничат и премахнат повечето малформации и деформации чрез хирургическа интервенция. В някои случаи лечението се отказва напълно, ако синдромът на Greig не причинява ограничения в ежедневието на пациента. По време на хирургичните интервенции обикновено няма специални усложнения. За да се предотвратят последващи увреждания в зряла възраст, тези процедури обикновено се извършват няколко месеца след раждането.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като синдромът на Greig не винаги е свързан с тежки симптоми, не е необходимо да посещавате лекар, докато няма ограничения в ежедневието на пациента поради симптомите. Въпреки това, винаги се препоръчват редовни прегледи, когато синдромът се диагностицира, за да се избегнат допълнителни усложнения в живота на детето. Посещение на лекар трябва да се направи, ако череп е по-голямо от средното и ако пациентът страда от много пръсти. Малформации на органите или нервната система може да се появи и поради синдром на Greig и винаги трябва да се преглежда от лекар. Особено с ограничението на когнитивните и двигателните умения, пациентът често зависи от специална подкрепа в училище и в ежедневието си. Тъй като много засегнати лица страдат и от психологически оплаквания или депресия поради синдрома на Greig психологичното лечение също е много полезно. Често родителите или роднините на засегнатото лице също са зависими от това лечение. По правило синдромът на Greig се диагностицира в болницата след раждането или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи от точната проява на симптомите и се провежда от съответния специалист.
Лечение и терапия
причинен притежава не се предлага за синдром на Greig. Симптоматичното лечение е еквивалентно на хирургическа интервенция. Повечето аномалии на синдрома на Greig могат да бъдат коригирани чрез коригираща операция. Полидактилията и синдактилията, по-специално, могат да бъдат коригирани хирургически. В случай на радиално разположена екстра пръст или крака фаланги, излишната радиална фаланга се отстранява. Може да са необходими модификации, като стесняване на костта или корекция на връзки. Коригиращата остеотомия се извършва при аксиални отклонения в ръцете или краката. Ако пространствата между пръстите са твърде тесни, Z-пластика, въртящи се или въртящи се клапи могат да се считат за коригиращи мерки. В изключително сложни полидактили, сливането на кости може да се наложи. В допълнение към пластичната хирургия, множествените малформации на синдрома на Greig могат да бъдат лекувани с ортопедична хирургия или интервенция. Ако малформациите не са значителни и пациентът не е нито физически ограничен, нито психологически обезпокоен от аномалиите, следващо лечение на състояние често не се изисква. Ако се вземе решение за работа поради значителни малформации, корекцията обикновено не се извършва преди шестия месец от живота. Особено при полидактилите и синдактилите, колкото по-малки са пръстите на ръцете и краката на пациента, толкова по-трудно е да се извърши коригираща операция.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на синдрома на Greig се счита за изключително благоприятна. Въпреки че генната мутация не е лечима по правни и научни причини, коригирането на малформациите все още може да се започне с наличните опции. При хирургична процедура множествените крайници на пръстите на краката и пръстите се променят и адаптират към нормалните природни спецификации. Крайниците, които са се образували твърде много по време на процеса на формиране в утробата, се отстраняват. Това елиминира зрителния дефект и синдромът се счита за излекуван. Хирургичното лечение е свързано с обичайните рискове и странични ефекти. Въпреки това, те са сравнително незначителни. Ако процедурата е успешна, белези остават на засегнатите области, които могат да бъдат лекувани козметично в следващия курс, ако желаете. От медицинска гледна точка обаче няма никаква стойност на заболяването. В редки случаи пациентите със синдром на Greig се диагностицират допълнително физически или психически забавяне. Нисък ръст може да възникне или да възникнат трудности при справянето с ежедневието поради умствени увреждания. Това влошава иначе благоприятната прогноза, тъй като през целия живот се очакват допълнителни нарушения и нередности. Могат да възникнат емоционални и психологически проблеми, водещи до психично заболяване през продължителността на живота. При тези пациенти прогнозата зависи от оценка на цялостната ситуация.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на Greig не може да бъде предотвратен, тъй като причината за мутацията все още не е определена. Токсини от околната среда и други вредни влияния през бременност са възможни причини. Наследствеността обаче аргументира тази теза.
Проследяване
При синдрома на Greig възможностите за последваща грижа обикновено са много ограничени и едва възможни. Следователно засегнатите лица са зависими главно от пряко и медицинско лечение от лекар за това заболяване, въпреки че самолечението също не може да се случи. Тъй като синдромът на Greig е наследствено заболяване, той не може да бъде напълно лекуван. Ако има желание да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на предаването на синдрома на потомците. Лечението на това заболяване обикновено се извършва чрез хирургични интервенции. Пациентът винаги трябва да си почива след такива процедури и също така да се грижи за тялото си. Трябва да се въздържате от натоварващи или спортни дейности, за да не натоварвате излишно тялото. По същия начин стресовите дейности винаги трябва да се избягват. Освен това в случай на малформации често са необходими психологически лечения. Подкрепата от собственото семейство или приятели има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. По този начин не може да се предвиди универсално дали синдромът на Greig ще намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Greig лечението се фокусира върху облекчаване на отделни симптоми. Родителите на засегнатото дете могат да подкрепят лекарствени и хирургични притежава с някои мерки и при някои обстоятелства с различни битови и природни средства. Първо обаче трябва да се направи консултация с ортопед. Това е особено необходимо в случай на тежки деформации на пръстите или стъпалата, тъй като те често трябва да бъдат премахнати и заменени. В зависимост от това колко тежка е деформацията, патерици, инвалидна количка и други СПИН може да се използва в междинния период. В дългосрочен план трябва да се направи протеза. Сложните полидактили обикновено също причиняват тежки болка. Лекарят ще предпише различни обезболяващи намлява успокоителни в такъв случай. Родителите трябва преди всичко да обърнат внимание на необичайни симптоми и да ги докладват на лекаря. По този начин конкретното лекарство може да бъде коригирано оптимално, без да причинява странични ефекти и други усложнения. Тъй като визуалните промени винаги са налице при синдрома на Greig, терапевтичното консултиране за детето също е полезно. Най-късно, ако възникнат психологични оплаквания, трябва да се потърси психолог.
