Тип Фукуяма мускулна дистрофия е рядко вродено заболяване на мускулите, което се среща главно в Япония. Болестта се причинява от мутиралия така наречен FCMD ген, който е отговорен за кодирането на протеина фукутин. Заболяването е свързано с тежки психични и двигателни аномалии в развитието и показва прогресиращ ход, което води до средна продължителност на живота само около десет години.
Какво представлява мускулната дистрофия тип Fukuyama?
Тип Фукуяма мускулна дистрофия (FCMD) е едно от вродените вродени мускулни заболявания, чиито симптоми са очевидни при раждането. Рядкото FCMD се наследява по автозомно-рецесивен начин. Основната му област на разпределение е Япония. Болестта е свързана с тежки психични и двигателни нарушения в развитието и е причинно свързана с неправилно кодиран трансмембранен протеин, наречен фукутин. Фукутин се синтезира в по-големи количества в централната нервната система, панкреас, сърце, и скелетни мускули. Поради централното и системно значение на протеина фукутин в клетъчния метаболизъм, главно в мембраната на Golgi на клетките, се появяват тежки системни симптоми. Обикновено през първите пет години заболяването се придружава от силно повишена CK (креатинин киназа), което може да достигне десет до петдесет пъти над нормата концентрация.
Причини
Пряката причина за FCMD е функционално увреждане или пълна загуба на функцията на структурния протеин фукутин. Това е така нареченият еднопроходен трансмембранен протеин, който изпълнява централни функции в мембраната на органелите на Голджи. Сложните задачи на апарата на Голджи на клетката включват образуването и съхраняването на секреторни везикули и вътреклетъчни лизозоми. Функционалното ограничение на фукутин се дължи на a ген дефект, който води до погрешно кодиране на фукутин. Това е една от няколкото известни мутации на фукутина ген в генния локус 9q31-q33. Процесът, който води до неправилно кодиране на фукутин поради откриваемата генна мутация (все още) не е напълно изяснен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите външно разпознаваеми симптоми на вродени мускулна дистрофия тип Fukuyama обикновено се появяват в кърмаческа възраст веднага след раждането. Обикновено бебетата имат само слаб мускулен тонус, който се проявява като обща мускулна слабост. Смучене и плач рефлекс от засегнатите новородени са само слабо развити и може да се наблюдава обща вялост на бебетата. Контрактури, ограничено движение на ханша, коленете и междуфаланговите ставите са често срещани и типични. В по-нататъшното развитие се развиват типични миопатични черти на лицето, които могат да бъдат разпознати по слаби и „отпуснати” изражения на лицето. В много случаи ретината също е засегната под формата на дисплазия на ретината с различна тежест и съответно зрително увреждане. Също толкова симптоматични в по-късните етапи са така наречените псевдохипертрофии на прасците и предмишниците, които са резултат от увеличаване на интерстициалната съединителната тъкан. Особено сериозни обаче са симптомите на изключително забавено умствено развитие, което се дължи на неправилно развитие в прикрепването на важни структури на централната нервната система (лисенцефалия).
Диагностика и ход на заболяването
Симптомите, възникващи непосредствено след раждането, които пораждат подозрение за FCMD, трябва да бъдат изяснени от електромиография или мускул биопсия и неврологични тестове. Преди всичко други заболявания като Мускулна дистрофия на Дюшен и мускулната дистрофия на Бекер, както и мускулните дистрофии, свързани с лизенцефалия като FCMD, трябва да бъдат изключени от диференциална диагноза. Крайна сигурност може да бъде получена чрез молекулярно генетично тестване на гена фукутин. Ако случаите на FCMD вече са известни в семейството на един от родителите, молекулярно генетично тестване може да се извърши и пренатално - без да се оценяват възможните етични съображения. Протичането на заболяването варира, но винаги е тежко. Рано разпознаваемите психични и двигателни нарушения са толкова тежки, че само няколко засегнати деца се учат да говорят и да ходят. Епилептичните припадъци се наблюдават при повече от половината от пациентите. В по-нататъшния ход - най-късно от десетата година от живота - нарушения на преглъщането и храненето, както и сърце възникнали проблеми, които в крайна сметка са свързани с много лоша прогноза.
Усложнения
По правило мускулната дистрофия тип Фукуяма причинява различни ограничения и оплаквания веднага след раждането. Повечето засегнати лица страдат предимно от тежка мускулна слабост. Обикновените дейности вече не са възможни за засегнатото лице, което води до значителни закъснения и ограничения в развитието, особено при децата. Освен това има и психически и двигателни оплаквания. Засегнатите изглеждат непохватни и не рядко страдат от ограничено движение. По същия начин се появяват необичайни черти на лицето и по-специално децата могат да страдат от това оплакване в резултат на тормоз или закачки. Не е необичайно и мускулната дистрофия тип Фукуяма олово до увредено зрение или зрение на воал. Качеството на живот на засегнатото лице значително се намалява от това заболяване. Поради нарушеното психическо развитие, засегнатите не рядко зависят и от помощта на други хора в ежедневието си. Причинно лечение на мускулна дистрофия тип Fukuyama не е възможно, така че обикновено се лекуват само оплакванията и симптомите. Усложнения не възникват. Освен това при остри спешни случаи са необходими и хирургични интервенции за предотвратяване сърдечен арест поради дихателни проблеми.
Кога трябва да отидете на лекар?
Мускулната дистрофия тип Фукуяма обикновено се диагностицира веднага след раждането. Лекуващият лекар може да определи състояние чрез мускулна слабост и други типични симптоми и незабавно ще организира подробна диагноза. Родителите на засегнатите деца трябва да се консултират отблизо с лекаря, така че лекарствата и физиотерапия може да се коригира редовно към бързо променящата се картина на симптомите. В зависимост от картината на симптомите може да се наложи консултация с други специалисти, например за зрително увреждане което обикновено се случва. Ако епилептични припадъци, преглъщане и хранителни разстройства или сърце проблеми възникват в хода на заболяването, най-близката болница трябва да бъде посетена незабавно. В повечето случаи веднага след раждането възникват различни оплаквания, които налагат хоспитализация в болница. В случай на слабо изразена мускулна дистрофия от типа Fukuyama, амбулаторно лечение може да бъде възможно при определени обстоятелства. В допълнение към семейния лекар за тази цел могат да бъдат консултирани интернисти, невролози, ортопеди и кардиолози. В следващия курс отговорният лекар ще включи и физиотерапевт в притежава.
Лечение и терапия
Терапия насочена към излекуване на FCMD не съществува, тъй като няма начин да се замени трансмембранният протеин фукутин, който е неправилно кодиран по генетични причини, с правилно кодиран фукутин. Приложените лечения и терапии служат за забавяне на хода на заболяването, доколкото е възможно, и оказват положително влияние върху качеството на живот на децата. Физиотерапевтичните упражнения помагат да се компенсират малко двигателните дефицити и да се забави прогресията към ставна контрактура, т.е. към скованост на ставите и процес на мускулна атрофия. В случай на остри ортопедични или други проблеми се предвижда индивидуална интервенция - включително хирургическа интервенция, ако е необходимо. В много случаи са необходими допълнителни антиконвулсивни лечения за предотвратяване на епилептични или други конвулсивни припадъци. Гастроезофагеална отлив е често срещано, изискващо хирургическа интервенция извън медикаментозно лечение. Обръща се специално внимание мониторинг дихателна и сърдечна функция. Особено в напредналите стадии на заболяването проблемите се увеличават и са водеща причина за смърт и поради това изискват голямо внимание. В крайна сметка леченията и терапиите спомагат за подобряване на качеството на живот. Непосредствените интервенции за удължаване на живота са остри интервенции за преодоляване на остър дихателен дистрес или за преодоляване на остри сърдечни проблеми с предстоящи сърдечен арест.
Прогноза и прогноза
Перспективите за мускулна дистрофия тип Фукуяма са лоши. Европейците обаче рядко трябва да се страхуват от болести. Основната зона на разпределение е в Япония. Там едно до две от 50,000 XNUMX деца се раждат с мускулна дистрофия тип Фукуяма. Причината за симптомите се крие в генетичен дефект. Според съвременните научни познания този дефект не може да бъде лекуван, а продължителността на живота е значително намалена. Повечето от засегнатите не живеят повече от десет години. В зависимост от тежестта на симптомите, в някои случаи са възможни и значително по-ранни смъртни случаи. Освен това качеството на живот също страда. Вече има много подходи за ограничаване на симптомите. Те включват, преди всичко, физиотерапия, лекарства и дишане СПИН. Въпреки това, прогресивното развитие на мускулната дистрофия от типа Фукуяма не може да се забави като цяло. Децата с болестта се нуждаят от грижи отблизо. Често срещани са трудностите при ходене и изправяне. Броят и интензивността на ограниченията се увеличават значително след петгодишна възраст. За родителите и роднините диагнозата „мускулна дистрофия тип Фукуяма“ често означава психологическа тежест. В резултат на това лечението обикновено включва тяхната проблемна ситуация.
Предотвратяване
Директно превантивно мерки които биха могли да предотвратят появата на вродена мускулна дистрофия тип Fukuyama не съществуват, тъй като заболяването се основава изключително на генетичен дефект и неправилно кодираният протеин фукутин - действителният спусък на FCMD - не може да бъде заменен с правилно кодиран фукутин. За хора от двата пола, в чиито семейства вече са документирани случаи на FCMD, се препоръчва молекулярно генетично тестване на гена фукутин, за да се получи сигурност дали има съответния генетичен дефект.
Проследяване
При мускулната дистрофия от типа Фукуяма проследяването е много ограничено. В по-голямата си част децата получават последващи грижи амбулаторно, но в някои случаи е необходимо стационарно проследяване. Редовните прегледи са важни след поставяне на диагнозата, за да се проследи развитието на заболяването. Тук е незаменима интензивна грижа за детето. Тъй като мускулната дистрофия тип Fukuyama не може да бъде лекувана, само оплакванията и симптомите могат да бъдат облекчени в последващата грижа. Това служи за повишаване качеството на живот на детето въпреки болестта. Физиотерапия е един от начините да се компенсира мускулната слабост и произтичащите от това двигателни дефицити и да се забави сковаността на ставите. В някои случаи може да са необходими и допълнителни ортопедични хирургични процедури. Освен това, дишане СПИН и се препоръчват различни лекарства за ограничаване на понякога тежките симптоми. Тук е фундаментално да се проверява дали тези лекарства се приемат редовно. Антиконвулсивните лечения, които помагат за предотвратяване на епилептични припадъци, също са важни при последващи грижи. Непрекъснато мониторинг на дихателната и сърдечната функция на детето също е необходимо. Мускулната дистрофия тип Фукуяма е заболяване без лечение и продължителността на живота обикновено е не повече от десет години.
Това можете да направите сами
Това много сериозно заболяване се среща главно в Япония. Засегнатите обикновено умират в ранна детска възраст. Тези деца зависят от помощта и защитата на родителите си, тъй като се нуждаят от постоянни грижи. Родителите трябва да гарантират, че засегнатото им дете приема надеждно лекарствата си и го придружава физиотерапия сесии. Влошенията в хода на заболяването трябва да бъдат признати и представени на лекарите за допълнително лечение. Ако родителите са съкрушени от това, те трябва да получат подкрепа психотерапия. Освен това се препоръчва присъединяване към група за самопомощ. Германското общество за мускулна дистрофия (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) ръководи групи за самопомощ в цяла Германия, които предоставят местни съвети и подкрепа (www.dgm.org). Присъединяването към група за самопомощ може да донесе облекчение и на самото дете. Възможно е детето да опознае други деца, засегнати от мускулна атрофия, и да може да обменя идеи. Това е още по-важно, ако болно дете е тормозен от други деца в непосредственото му обкръжение. Ако родителите или роднините на дете, страдащо от мускулна дистрофия на Фукуяма, желаят да имат друго дете, те трябва да потърсят генетичен съвет. Молекулярно-генетичното изследване може да покаже дали и при кого е повреден генът фукутин, който причинява заболяването.
