Фиброзна дисплазия, макар и рядко състояние, е най-честата малформация на костната система в детство и юношеството. Прогнозата и протичането обикновено са благоприятни при фиброзна дисплазия в резултат на мутативни промени.
Какво представлява фиброзна дисплазия?
Фиброзната дисплазия е рядко доброкачествено разстройство или поражение на човешкия скелет, което е свързано с костни малформации и се дължи на мутативни промени. Причинява се от дефектен синтез на нова кост маса (главно диференциация на остеобластите), което води до образуването на по-влакнести съединителната тъкан с незрели неламеларни костни туберкули (нефиброзни костни трабекули) вместо здрава костна тъкан. Дисрегулираната костна формация причинява неправилен костен растеж с деформации, характеризиращи се със структурна нестабилност и повишен риск от повторни (повтарящи се) фрактури и натоварване болка. По принцип по-често срещаната моностозна форма, при която е засегната само една кост, се диференцира от полиостозната форма на фиброзна дисплазия, включваща множество кости. Все по-често фиброзната дисплазия засяга череп и лицеви кости, бедрена кост, пищял, раменна кост, и ребра и ханш.
Причини
Последните проучвания предполагат спорадична, постзиготична или метагамна мутация на GNAS-1 ген върху хромозома 20q13 като причина за фиброзна дисплазия. Засегнатите ген отговаря за синтеза на определени единици (алфа субединици) на G протеини, които играят важна роля в клетъчния метаболизъм за предаване на сигнала. В резултат на мутацията ензимът аденилат циклаза се активира прекомерно и има свръхпроизводство на фактори, стимулиращи растежа на клетките, като cAMP аденозин монофосфат), които от своя страна контролират остеобластите, регулиращи образуването на кости. В резултат на това се увеличава производството на влакнести съединителната тъкан води до повишен костен растеж и костни деформации. В зависимост от това къде се намира мутацията в ембрионалната клетка маса, фиброзна дисплазия се проявява по-късно. Освен това се смята, че постнаталните мутации са отговорни за моностотичния вариант на фиброзна дисплазия, а мутациите в по-късното ембрионално развитие се смятат за отговорни за полиостотичния вариант на фиброзна дисплазия, въпреки че задействащите фактори за тях все още не са известни.
Симптоми, оплаквания и признаци
Фиброзната дисплазия може да вземе голямо разнообразие от курсове. The състояние не винаги причинява забележими симптоми или дискомфорт. В зависимост от тежестта и коя кости са засегнати, могат да се появят редица признаци. Типичните симптоми включват леко дърпане болка в костите което се увеличава по интензивност и продължителност с усилие. Придружаващи това, засегнатите индивиди изпитват трудности при ходене и накуцване. Съществува и повишен риск от т.нар умора фрактури. В този случай страдащите страдат от костни фрактури и навяхвания дори при леко натоварване. Външно фиброзна дисплазия може да се разпознае, наред с други неща, по видимите подутини, които са резултат от костните промени. Освен това могат да се появят пигментни разстройства, така наречените кафе-о-лейт петна. Те могат да бъдат разпознати по светлокафявия им вид и острите граници. Петната представляват козметичен дефект, но иначе са безвредни. Те се появяват, когато засегнатото лице има наследствено заболяване неврофиброматоза тип 1 или синдром на McCune-Albright. Деца и юноши, страдащи от фиброзна дисплазия растат по-бързо от здравите хора и да достигнат пубертета по-рано. The състояние често се появява заедно с други хормонални нарушения, например, диабет, Болестта на Кушинг, или дисфункция на щитовидната жлеза.
Диагноза и ход
Фиброзна дисплазия се диагностицира въз основа на характерни симптоми. Те включват, в допълнение към итеративните костни фрактури, хормонални нарушения баланс (включително излишък на хормон на растежа), които причиняват ускорен процес на съзряване при засегнатите деца и юноши, евентуално пигментни разстройства („кафе-о-лайт петна“) или изразени челюстна кост деформации (херувизъм). Рентгенографично или чрез компютърна томография може да се направи видим подобен на млечно стъкло вид на засегнатите костни области, който е типичен за фиброзна дисплазия. Освен това при активна фиброзна дисплазия често има повишено концентрация на алкална фосфатаза в серума и на хидроксипролин или дезоксипиридинолин в урината. Диагнозата се потвърждава от a биопсия на засегнатата кост, последвано от микроскопско изследване. Костната сцинтиграма може да разкрие допълнителни огнища. Фиброзната дисплазия обикновено има благоприятна прогноза и растежът на съответната лезия обикновено спира в края на пубертета. В редки случаи (по-малко от 1%), злокачествена дегенерация (остеосарком) се вижда.
Усложнения
Фиброзна дисплазия може да причини тежки усложнения, ако не се лекува. Първо, има повишен риск от фрактура на засегнатата кост. Самото заболяване може да бъде свързано с дисфункция на вътрешни органи, водещо до сърце например заболяване или дисфункция на щитовидната жлеза. Ако панкреасът е засегнат, може олово до хормонални оплаквания, но и до развитие на тумори. Скелетните мускули са по-податливи на така наречените миксоми, доброкачествени тумори, които ограничават движението, когато е налице фиброзна дисплазия. В допълнение, засиленият процес на ремоделиране на костите може олово до увеличаване на алкалната фосфатаза в кръв, което в дългосрочен план може олово към заболявания на скелетните мускули. С напредването на заболяването може да се развие износване на ставите. Понякога се развиват и порести кости, което от своя страна може да бъде свързано с тежки усложнения. Хирургичното лечение на фиброзна дисплазия също носи някои рискове. Например, операцията на аксиалния скелет може да доведе до вътрешни наранявания, инфекции и деформации. Хирургия на череп костта може трайно да наруши защитната си функция. Придружаващите бифосфонати са свързани с типични странични ефекти като гадене намлява повръщане, но те също могат да причинят тежка кост некроза и други усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като при това състояние обикновено няма самолечение, Fall трябва да бъде посетен от лекар. Това може да предотврати допълнителен дискомфорт и усложнения. Обикновено трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от нередовен растеж на костите. Това може да се прояви чрез деформации в различни части на тялото, въпреки че череп е най-засегната от симптомите. Тежка болка в костите също се появява в резултат на заболяването и може значително да ограничи ежедневието на засегнатото лице. Особено при децата има много бърз растеж и съзряване. Ако се появят и тези оплаквания, трябва да се потърси и лекар. Рискът от фрактури на костите се увеличава значително от заболяването, така че засегнатите по-често страдат от наранявания. Диагностиката и лечението на това заболяване обикновено могат да се извършват или от педиатър, или от общопрактикуващ лекар. В някои случаи са необходими и хирургични интервенции за пълно ограничаване на симптомите. Това може да направи ежедневието на засегнатия човек много по-лесно.
Лечение и терапия
Тъй като точната етиология на фиброзна дисплазия все още не е известна, няма причинно-следствена връзка притежава съществува. Съответно, лечение мерки са насочени към намаляване на симптомите и дискомфорта. В много случаи фиброзната дисплазия не изисква терапевтично лечение мерки и се контролира само клинично в хода си. Лекарствата се използват за намаляване болка като част от симптоматичните притежава. Въпреки че все още няма активни вещества, които напълно спират увеличения синтез на влакнести съединителната тъкан и съответно характерните костни деформации, прогресията на фиброзната дисплазия могат да се забавят чрез инхибиране на така наречените остеокласти (клетки, които разграждат костното вещество) и болката при натоварване може да се намали с помощта на бифосфонати (Включително ризедронат, памидронат, золедронат). Ако има прогресивна, изразена деформация на засегнатите кости или съответни клинични симптоми, може да се посочи хирургична интервенция за предотвратяване на патологични фрактури и малформации. Резекцията може да включва хирургично отстраняване на участъци от костите, които могат да ограничат подвижността или да заловят доставката кръв съдове и / или нервни пътища. По-специално в областта на лицето може да се наложи и операция по моделиране за козметична реконструкция. Радиотерапевтична мерки, които са свързани с повишен риск от саркоми (злокачествени тумори), сега се избягват до голяма степен при лечението на фиброзна дисплазия.
Прогноза и прогноза
Ако има фиброзна дисплазия, точните прогнози и прогнози са много трудни за прогнозиране. Изричният ход на заболяването зависи от много различни фактори. Най-големият фактор е медицинското лечение. Ако такова лечение се проведе в случай на фиброзна дисплазия, може да се очаква бързо и без усложнения лечение. Ако пациентът откаже медицинско и медикаментозно лечение, болестта най-вероятно ще се влоши в рамките на кратък период от време. Симптомите, които се появяват, ще се засилят, така че при определени обстоятелства дори може да възникне животозастрашаваща ситуация. Целият ход на заболяването е различен, ако засегнатото лице реши да се подложи на медицинско и медикаментозно лечение. В такъв случай перспективите и прогнозите за пълно излекуване изглеждат много по-добре. Със съответното лекарство, съществуващото треска могат бързо да бъдат контролирани и облекчени. Освен това се предотвратяват допълнителни усложнения.
Предотвратяване
С оглед на факта, че задействащите фактори за основните мутации все още не са известни, фиброзна дисплазия не може да бъде предотвратена. Въпреки това, прогресията на фиброзна дисплазия трябва да се наблюдава редовно, за да се открие злокачествена дегенерация в остеосарком рано и да се осигури подходящо притежава.
Проследяване
Засегнатото лице обикновено има много малко възможности за последваща грижа с това заболяване. Засегнатото лице зависи главно от бързите мерки за ранна диагностика, така че да не се появят допълнителни усложнения. Само ранната диагностика може да предотврати допълнителни симптоми или допълнително влошаване на симптомите. Също така не е възможно болестта да се излекува сама, така че посещението при лекар определено е необходимо в случай на това заболяване. Колкото по-скоро се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Лечението на това заболяване обикновено се извършва чрез прием на лекарства. Важно е да се гарантира, че лекарството се приема редовно и в правилната дозировка. При децата родителите трябва да обърнат внимание на правилната дозировка. Въпреки това често са необходими хирургически интервенции за облекчаване на симптомите. След такава операция засегнатото лице във всеки случай трябва да почива и да се грижи за тялото си. Трябва да се избягват усилия или стресиращи дейности. Не може да се направи обща прогноза за продължителността на живота при това заболяване.
Това можете да направите сами
Лечението на фиброзна дисплазия може да бъде подкрепено с някои мерки. Ако е тежко болка в костите се случва, управление на болката с лекарства може да се насърчи от почивка и почивка в леглото. Тъй като има повишен риск от фрактури на костите с болестта, няма спортове с голямо въздействие като бягане за здраве, катерене или културизъм трябва да се извърши. Ако фрактура все пак се случи, във всеки случай трябва незабавно да се потърси лекар. Отговорният лекар също трябва да бъде информиран незабавно за всички инциденти, за да може терапията да бъде коригирана. След хирургична процедура също е показана почивка. Самата фиброзна дисплазия не може да бъде излекувана чрез операция, така че медицинските прегледи трябва да продължат. Ако симптомите се засилят, трябва да се предприемат контрамерки за компенсиране на ограничената подвижност. Например, много страдащи се нуждаят от проходилка или инвалидна количка, а обзавеждането, достъпно за хора с увреждания, също е необходимо за тежко болни пациенти. Заедно с лекаря тези адаптации могат да бъдат организирани и осъществени с напредването на болестта. По този начин може да се поддържа високо качество на живот дори при относително тежки курсове.
