Facioscapulohumeral мускулна дистрофия: причини, симптоми и лечение

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия е така нареченото дистрофично заболяване на мускулите. В повечето случаи заболяването започва в областта на лицето, както и в раменния пояс. Facioscapulohumeral мускулна дистрофия е относително рядко заболяване. Среща се само при един до пет души на 100,000 10. В допълнение, заболяването обикновено започва между 20 и XNUMX години. По принцип обаче е възможно фациоскапулохумерал мускулна дистрофия да се появи при малки деца, както и при възрастни.

Какво представлява facioscapulohumeral мускулна дистрофия?

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия е известна също като синоним в някои случаи като Landouzy-Dejerine мускулна дистрофия. Общото съкращение на термина е FSDH. По принцип това е мускулно заболяване, обозначено с медицинския термин миопатия. Пълното име се отнася до областите на тялото, най-често засегнати от болестта. Това са лицето, мускулите на раменния пояс както и горната част на ръката. Facioscapulohumeral мускулната дистрофия обикновено е генетична и се предава по автозомно доминиращ начин. В повечето случаи фациоскапулохумералната мускулна дистрофия се проявява при юноши и млади хора. Около една пета от всички засегнати пациенти са зависими от инвалидна количка за мобилност поради фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. Въпреки това, сравнителното изследване с други дистрофии на мускулите разкрива, че фациоскапулохумералната мускулна дистрофия често е доста лека.

Причини

Причините за фациоскапулохумералната мускулна дистрофия са предимно генетични. Начинът на наследяване на болестта е автозомно доминиращ. Основата за наследяване се формира от така наречените повторни последователности, които са полиморфни. Те се намират на хромозома номер 4. Причинителният дефект в ген все още не е открит. По принцип фациоскапулохумералната мускулна дистрофия се дължи на промени в структурата на скелетните мускули. В резултат на това се развива прогресивна слабост на засегнатите мускули. Освен това е възможна мускулна атрофия.

Симптоми, оплаквания и признаци

В контекста на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия се появяват различни симптоми и симптоми на заболяването, които се различават от човек на човек по отношение на съответните им прояви. В началото на заболяването симптомите обикновено са концентрирани в областта на раменния пояс и съответната мускулатура. Първоначалните симптоми се появяват и в областта на лицето. Те включват предимно пареза, както и атрофия на локалните мускули. Определен израз на лицето е типичен за фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. The уста е частично заострен и наподобява паут. По принцип мускулите на раменете са атрофични. Така нареченият делтоиден мускул не се влияе от фациоскапулохумералната мускулна дистрофия. В резултат на това се развива изразена гънка между сандък и аксила. В някои случаи болестта постепенно се разпростира върху мускулите на долната част на краката, както и в таза. Друг типичен симптом на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия е загуба на слуха на вътрешното ухо. Освен това съдове в района на ретина на окото може да се промени. По принцип разликите между индивидите по отношение на проявените симптоми са много големи. Понякога е възможна парализа на почти всички мускули на тялото, но това е относително рядко. Особено в началото на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия мускулите на лицето са слабо до слабо парализирани. Също така, пръстеновидните мускули на очите често са засегнати от парализа, така че клепачите не могат да бъдат напълно затворени. В резултат на това не е възможно някои пациенти да спят със затворени клепачи. Медицинският термин за парализирани клепачи е лагофталм.

Диагноза

Диагнозата на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия трябва да се постави чрез различни изследвания, които трябва да се извършат от подходящ специалист. Ако човек страда от характерни симптоми, първата стъпка е да се свържете с лекар. Лекарят обсъжда симптомите с пациента и взема на пациента медицинска история. Клиничните симптоми на заболяването също играят важна роля. Facioscapulohumeral мускулна дистрофия може да бъде диагностицирана с относителна сигурност с помощта на молекулярно генетично тестване. Кръв анализите показват повишени нива на пируват киназа. електромиография също е полезно за диагностика. Когато биопсия на мускулите, се виждат типични хистологични находки. Появяват се атрофични и хипертрофирани влакна.

Усложнения

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия води до значителни ограничения на мускулите около лицето. Усложненията обикновено варират в зависимост от вида и тежестта на заболяването. Пациентите изпитват първите симптоми в областта на лицето, където определени мускулни групи вече не могат да бъдат контролирани и движени правилно. Това води до трайно изражение на лицето на пациента, което обикновено не може лесно да бъде променено. Понякога с времето се развива бръчка, разположена между подмишниците и сандък. Симптомът може също да продължи да се разпространява в таза и по-ниско крак, засягащи мускулите и в тези региони. При повечето пациенти загуба на слуха също се развива, така че качеството на живот е значително намалено. Ежедневието е по-трудно за пациента и социалните контакти могат да страдат от постоянните изражения на лицето. Самочувствието също спада при повечето пациенти. В най-лошия случай може да настъпи парализа по цялото тяло, така че пациентът да бъде подложен на пълно ограничение на движението. Специфично и причинно-следствено лечение не е възможно, но симптомите могат да бъдат лекувани и намалени с физиотерапия. Болестта обикновено не намалява продължителността на живота.

Кога трябва да посетите лекар?

При това заболяване засегнатото лице винаги се нуждае от медицинско лечение. Обикновено няма самолечение и болестта също може значително да ограничи развитието на децата. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от дискомфорт в областта на лицето или в областта на раменете. В този случай основно мускулите са засегнати от болестта и вече не могат да се движат лесно. Освен това, загуба на слуха може също да показва това заболяване и трябва да бъде изследвано. Това може да предотврати усложнения в зряла възраст. Парализа или различни сензорни смущения също могат да възникнат и също показват болестта. Тежестта на парализата обаче варира при повечето засегнати индивиди. Обикновено заболяването може да бъде диагностицирано от педиатър или от общопрактикуващ лекар. Ранната диагностика има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Лечението на заболяването може да се извърши чрез различни терапии и лечения. Това ограничава някои от симптомите. Пълното излекуване на болестта обаче не е възможно. Ако засегнатото лице страда и от психологически оплаквания, препоръчително е посещение на психолог.

Лечение и терапия

По принцип съществуват само възможности за симптоматично лечение на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия. Това е така, тъй като това е наследствено заболяване, причинно притежава на заболяването не е възможно. Физиотерапия играе важна роля. При някои пациенти професионална терапия също е полезно. Понякога симптомите се облекчават за кратко от администрация of креатинин or Кленбутерол. В притежава, трябва да се отбележи, че фациоскапулохумералната мускулна дистрофия не е лечима. Следователно терапевтичните усилия се фокусират върху подобряване на качеството на живот на засегнатите лица. Засегнатите лица обаче имат средна продължителност на живота.

Прогноза и прогноза

Прогнозата за фациоскапулохумерална мускулна дистрофия е неблагоприятна, тъй като не може да се постигне лечение. Заболяването се основава на генетичен дефект, който не е причинно лечим. Поради законови изисквания, намесата в генетика на хората не е разрешено. Следователно лекарите насочват лечението към облекчаване на съществуващите симптоми. В този контекст ранната подкрепа на засегнатото лице е от първостепенно значение за успеха на медицинската помощ. Качеството на живот на страдащия значително се подобрява веднага щом притежава се използва. Освен това между договорените срещи трябва да се извършват самоотговорни тренировки и упражнения на мускулатурата. Без медицинска помощ страдащите се оплакват от много по-голямо намаляване на тяхното благосъстояние. Освен това се очаква увеличение на обезценката. Средната продължителност на живота обикновено не се намалява от фациоскапулохумералната мускулна дистрофия. Визуалните промени в чертите на лицето обаче могат олово до емоционални и психически проблеми. Това значително увеличава риска от вторични заболявания или психологически разстройства за засегнатото лице. Прогнозата се влошава веднага щом засегнатото лице не се стреми към самопомощ мерки. Трайно намалено качество на живот може олово до отслабване на организма и разпространение на съществуващи оплаквания.

Предотвратяване

Понастоящем профилактиката на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия не е възможна, тъй като е наследствено заболяване. Вместо това фокусът е върху симптоматичната терапия на заболяването, предимно чрез физиотерапия.

Aftercare

Засегнатото лице обикновено няма или има много малко последващи грижи мерки на разположение за това заболяване. Тук трябва да се обърне внимание предимно на ранната диагностика с последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения или дискомфорт. Ранната диагноза винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и може да ограничи по-нататъшните оплаквания. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре протича по-нататъшното протичане на заболяването. Във всеки случай пациентът трябва да се успокои и да не се напряга ненужно. Физическите дейности не са препоръчителни. Освен това, физиотерапия мерки също са необходими. Много от упражненията от такава терапия могат да се повторят и у дома, което може да ускори лечебния процес. Помощта и грижите на приятели и семейство също могат да облекчат симптомите и да улеснят ежедневието значително за засегнатото лице. В повечето случаи любовните и интензивни разговори са необходими и за предотвратяване на психологически разстройства или депресия. Не може да се направи общо изявление относно продължителността на живота с това заболяване.

Това можете да направите сами

При ежедневното управление на заболяването пациентът се нуждае от психическа стабилизация. За да се справите с предизвикателствата, породени от симптомите и протичането на заболяването, отдих препоръчват се техники. С тях, стрес може да бъде намалена и вътрешна баланс е установено. Йога, медитация or автогенно обучение често се оказват ефективни за облекчаване на когнитивните стрес и подобряване на качеството на живот. Разговорите с роднини, доверени лица или други страдащи също помагат говоря за страхове или преживявания. В групи за самопомощ или форуми може да се проведе обмен, в който да се докладва опит и да се дават взаимни съвети и помощ. За подпомагане на мускулите помага адекватен запас от топлина и избягване на течение. Тялото трябва да бъде достатъчно раздвижено в зависимост от наличните възможности за укрепване на благосъстоянието и непокътнатата мускулатура. Със здрав диета и избягването на вредни вещества като никотин or алкохол, пациентът подкрепя своето здраве и насърчава имунната система. Трябва да се планират и извършват редовни развлекателни дейности, за да се създаде желание за живот. Социалните контакти и позитивното основно отношение помагат да се преодолеят пречките в ежедневието. Отвореният подход към болестта и съществуващите оплаквания подкрепя взаимното разбирателство и създава атмосфера на доверие.