Джуджета: определение, прогноза, причини

Кратък преглед

  • Ход на заболяването и прогноза: Зависи от причината за ниския ръст, в много случаи нормалната продължителност на живота
  • Симптоми: В зависимост от причината, обикновено никакви, освен по-ниския ръст, болки в ставите и гърба при ахондроплазия
  • Причини и рискови фактори: Различни причини, недохранване или недохранване засягат растежа
  • Диагноза: Въз основа на подробни дискусии, измерване на височината, рентгеново изследване, физикален преглед, лабораторни тестове, молекулярно-генетични тестове
  • Лечение: Често не е възможно, лечение на основното заболяване, понякога с изкуствени хормони на растежа
  • Превенция: В зависимост от причината, не може да се предотврати, иначе достатъчно и балансирано хранене, здравословна социална среда

Какво е нисък ръст?

Ниският ръст или присъства при раждането, или се развива по-късно в резултат на растеж, който е твърде бавен или завършва твърде рано. Засегнатите са склонни да отхвърлят термина „нисък ръст“, тъй като има дискриминационен оттенък. Ето защо постепенно изчезва от езика.

На какъв ръст си нисък?

Ниският ръст често е временно явление. Някои бебета и малки деца временно се считат за ниски; някои наваксват отново и са с нормален ръст в зряла възраст.

Как протича нормалният растеж?

Човек расте от момента на зачеването – първо в утробата на майката и след раждането до края на фазата на растеж. При момичетата това обикновено завършва около 16-годишна възраст, при момчетата около две години по-късно. Възможно е да расте още няколко години след това, но тогава обикновено само леко.

Човек расте най-много през първите няколко години от живота си:

  • Около 25 сантиметра през първата година
  • Около единадесет сантиметра през втората година от живота
  • Около осем сантиметра през третата година
  • Между тригодишна възраст и пубертета, около пет до осем сантиметра на година
  • По време на пубертета около седем до десет сантиметра годишно

Дължината на краката е най-важният фактор за ръста на човек. В растежната пластина (епифиза) на дългите кости тялото непрекъснато изгражда ново костно вещество по време на фазата на растеж – костта се удължава.

Чрез определени рецептори в черния дроб соматотропинът води до освобождаване на IGF (инсулиноподобни растежни фактори) – хормон, който причинява действителния растеж на различни телесни тъкани, като мускули или кости.

Очакван краен размер

Височината на човек до голяма степен се определя генетично. Зависи обаче и от външни фактори като хранене, евентуални заболявания и родителски грижи. Очакваната крайна височина на човек може да бъде грубо изчислена с помощта на практическо правило. Първата стъпка е да се определи средната стойност на ръста на родителите. За момичетата от тази стойност се изваждат 6.5 сантиметра, докато за момчетата се добавят 6.5 сантиметра.

Още по-надеждно е измерването на костната зрялост с помощта на рентгенова снимка на лявата ръка. Това позволява да се направят сравнително точни заключения относно крайната или възрастна височина.

Какви форми на нисък ръст има?

Има много форми на нисък ръст. В зависимост от гледната точка те могат да бъдат класифицирани в различни категории. Например, лекарите разграничават първична и вторична форма на нисък ръст. Първичен нисък ръст е, когато се появи от само себе си. Ако обаче е само пряка или косвена последица от друго основно заболяване, тогава това е вторична форма.

Възможно е да се направи допълнително разграничение, а именно между пропорционален и непропорционален нисък ръст: при пропорционално нисък ръст всички части на тялото са еднакво засегнати от намаления растеж, докато при непропорционален нисък ръст са засегнати само отделни части. В този случай например само ръцете и краката са скъсени, но торсът е с нормални размери, както е при ахондроплазията.

Как се развива ниският ръст?

Ниският ръст сам по себе си не е непременно свързан с рискове за здравето. Например, ако ниският ръст се появи сам и не е причинен от заболяване, няма увреждане на здравето. Продължителността на живота е същата като за човек с нормален ръст.

При определени форми на нисък ръст, като ахондроплазия, има повишено натоварване на ставите. Въпреки че това често води до преждевременни признаци на износване, очакваната продължителност на живота не намалява в резултат.

Въпреки това, ако причината за ниския ръст е рядкото наследствено заболяване остеогенезис имперфекта (болест на крехките кости), това може да доведе до намалена продължителност на живота. Това зависи от вида на имперфектната остеогенеза. Най-често срещаният тип заболяване не е свързано с намалена продължителност на живота.

Какви са симптомите на ниския ръст?

Не могат да се правят общи твърдения за симптомите на ниския ръст, освен разбира се, че хората с нисък ръст имат намалена дължина на тялото. Всичко останало зависи от вида на ниския ръст. Въпреки това, лекарите правят разлика дали симптомите, които се появяват, всъщност са резултат от нисък ръст или други признаци на обща причина.

При някои синдромни заболявания, например, ниският ръст е само един от многото възможни симптоми. Всички тези заболявания са резултат от генетичен дефект. При ахондроплазия, друга генетична форма на нисък ръст, самият нисък ръст води до допълнителни симптоми като преждевременно износване на ставите и болки в гърба.

Какво причинява ниския ръст?

Има безброй причини, които могат да доведат до нисък ръст. Те могат да бъдат разделени на по-големи групи. Най-важните са представени накратко по-долу:

Идиопатичен нисък ръст

Вътрематочен нанизъм

Ако детето се роди с нисък ръст, растежът на плода вече е бил забавен в матката. Това се нарича вътрематочен нанизъм (матка = утроба). Има различни причини за това, като майката е хронично болна по време на бременност, приема определени лекарства, пуши или пие алкохол. Нарушената функция на плацентата също може да доведе до вътрематочен нанизъм.

В повечето случаи засегнатите деца компенсират дефицита в растежа през първите две години от живота си.

Хромозомни нарушения и синдромни заболявания

При хромозомни нарушения и синдромни заболявания, ниският ръст се причинява от хромозомни аномалии. ДНК, човешкият геном, е организиран в общо 46 хромозоми. Някои заболявания, при които има променен брой хромозоми или грешка в генетичния материал, водят в някои случаи до нисък ръст, наред с други неща.

Скелетни дисплазии

Скелетните дисплазии се характеризират с нарушен растеж на костите. Най-честите скелетни дисплазии са ахондроплазията и нейната малко по-лека форма хипохондроплазия. И двете са сред най-честите причини за нисък ръст. При засегнатите хора е нарушен надлъжният растеж на дългите кости. В резултат на това крайниците се скъсяват.

Въпреки това, костите са с нормална дебелина и тялото е с почти нормална дължина. В допълнение към ниския ръст, изразен кух гръб със сплескани прешлени и непропорционално уголемена глава с изпъкнало чело са характерни за ахондроплазията.

Друга скелетна дисплазия, свързана с ниския ръст, е остеогенезис имперфекта, по-известна като „болест на крехките кости“. Заради нарушен синтез на колаген костите на засегнатите са нестабилни и често се чупят. Прави се разлика между различните видове имперфектна остеогенеза в зависимост от тежестта. Докато пациентите с най-лекия вариант в някои случаи все още имат външно нормално телосложение, тежките форми водят до деформации и нисък ръст поради множеството фрактури.

Ендокринни заболявания

Хормоните на щитовидната жлеза трийодтиронин (Т3) и тироксин (Т4) също са важни за здравословния растеж. Поради тази причина хипотиреоидизмът, при който щитовидната жлеза произвежда твърде малко от тези хормони, понякога е причина за нисък ръст.

Недохранване (недохранване)

Нормалният растеж е невъзможен без адекватно и балансирано хранене. Следователно в страни, където много хора страдат от липса на храна, недохранването е честа причина за ниския ръст.

Ако снабдяването с храна е достатъчно, все още има заболявания, които могат да нарушат или да попречат на усвояването на хранителни вещества от червата в тялото. Типични причини за такава малабсорбция са хроничните възпалителни заболявания на червата (като болестта на Crohn) и преди всичко цьолиакия, която се основава на непоносимост към глутен (глутенов протеин в зърнените храни). Постоянната малабсорбция по време на фазата на растеж води до нисък ръст, както и недохранването.

Органични и метаболитни причини

В някои случаи до нисък ръст водят различни нарушения на различните органи и метаболитни процеси в организма. Те включват по-специално заболявания на сърцето, белите дробове, черния дроб, червата и бъбреците, както и нарушения на метаболизма на въглехидратите, мазнините, протеините и костите.

Конституционално забавяне на растежа и пубертета

Психосоциални причини

Ефектите от психосоциалните обстоятелства върху растежа на детето не трябва да се подценяват. Възможно е психологическото пренебрегване да доведе до нисък ръст на детето, въпреки че дефицитът в растежа обикновено може да бъде компенсиран, ако средата се промени навреме. Техническият термин за този тип пренебрегване е „психологическа депривация“. Други психологически причини за ниския ръст са хранителните разстройства и депресивните разстройства.

Как се диагностицира ниският ръст?

Тъй като има толкова много възможни причини за ниския ръст, подходите за диагностика също са многобройни и разнообразни. На първо място, лекарят измерва височината на пациента, за да определи дали изобщо има нисък ръст. За да направи това, той сравнява измерената стойност с данни от деца на същата възраст.

Ако детето наистина има нисък ръст, може да се използва рентгенова снимка на лявата ръка, за да се определи очакваната крайна височина. Това може да покаже дали ниският ръст вече е вроден или действително трябва да се очаква нормален краен ръст, но растежът е възпрепятстван от други заболявания или недостатъци.

За да се стигне до дъното на причината, се извършва допълнителна диагностика в зависимост от подозрението. Това включва напр

  • Разпитване на родителите дали са имали забавено пубертетно развитие
  • Потърсете други симптоми, които са типични за хромозомни нарушения или синдромни заболявания. При конкретно съмнение се извършва насочено молекулярно-генетично изследване на генетичния материал
  • Оглед и измерване на скелета за евентуални диспропорции
  • Физическо изследване на тялото и функцията на органите, включително кръвен тест за определяне на дефицит или излишък на съответните хормони, напр.
  • Метаболитна диагностика
  • За деца: Прецизен анализ на храненето и определяне на телесното тегло и индекса на телесна маса (ИТМ), например за откриване на недохранване
  • За деца: Оценка на взаимодействието между родители и дете, оценка на психосоциалната ситуация на детето

Тези прегледи се извършват предимно от педиатър или лекар за юноши, веднага щом има съмнение за нисък ръст. В някои случаи допълнителното изясняване се извършва от детски ендокринолог, специалист по хормонални нарушения при деца.

Как се лекува ниският ръст?

Лечението на ниския ръст зависи от неговата причина. Ако е резултат от друго основно заболяване, лекарите ще се опитат да го лекуват. Въпреки това, много форми на нисък ръст не могат да бъдат лекувани изобщо или само неадекватно.

Хормони на растежа

При някои форми на нисък ръст е препоръчително да се прилагат изкуствени („рекомбинантни“) хормони на растежа, т.е. соматотропин или IGF, според нуждите. Такъв е случаят, например, ако дефицитът на тези хормони на растежа е причината за ниския ръст.

Приложението на хормони на растежа също е препоръчително в много случаи за други причини като синдром на Ullrich-Turner, бъбречна недостатъчност или вътрематочен нанизъм. Този терапевтичен подход може да има положителен ефект и при идиопатичен нанизъм, въпреки че до момента няма ясни проучвания.

Психологическа подкрепа

Психологическата подкрепа за хората с нанизъм и тяхната семейна среда може да им помогне да се справят по-добре със ситуацията и нейните предизвикателства.

Засегнатите могат да намерят помощ от „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, или накратко BKMF, на адрес: https://www.bkmf.de

Може ли ниският ръст да бъде предотвратен?