Синдромът на Dravet се отнася до много рядка и тежка форма на епилепсия при които се наблюдава нарушено умствено развитие по време на епилепсията. Болестта обикновено започва преди навършване на една година и момчетата са по-често засегнати от синдрома на Dravet, отколкото момичетата.
Какво е синдром на Dravet?
Синдромът на Dravet се характеризира с първата поява на епилептични припадъци през първата година от живота при първоначално здрави деца. Прогнозата по отношение на психическото развитие на детето винаги е променлива. В повечето случаи това е a притежава-устойчива форма на епилепсия, тъй като децата, страдащи от синдром на Dravet, могат да имат припадъци до края на живота си. Възможно е цялото мозък е засегната, в други случаи са засегнати само отделни области. Освен това се прави разлика между конвулсивни, отпуснати и ритмични потрепвания припадъци, които могат да се появят и в комбинация. Те често продължават особено дълго (обикновено повече от 20 минути). Те са трудни за разбиване. Дори спешните лекарства не винаги олово до успех, така че често се налага спешна медицинска намеса. Епилептичните припадъци са много чести в кърмаческа и ранна възраст детство и стават по-редки с увеличаване на възрастта.
Причини
Причината за синдрома на Dravet се дължи на промяна или загуба на SCN1A ген при 80 процента от засегнатите лица. Това предотвратява мозък от нормално функциониране. При синдрома на Dravet информацията не се предава оптимално между нервните клетки, което причинява епилептични припадъци и забавено развитие. Следователно това е генетично заболяване. Независимо от това, синдромът на Dravet обикновено не се наследява от един родител. Най-честата причина за припадък при малки деца е бързата промяна в температурата на околната среда, например гореща и студ вани, горещ климат, промяна в телесната температура поради треска. Леко повишаване на телесната температура също може олово до епилептичен припадък. Други задействания включват инфекция, физическо натоварване, преумора, чувствителност към светлина, възбуда, шум или визуални стимули. Въпреки това, при синдрома на Dravet също е възможно пристъпите да се появят без спусък.
Симптоми, оплаквания и признаци
Децата, които имат синдром на Dravet, често страдат от допълнителни симптоми освен припадъци, които трябва да бъдат адекватно лекувани. Те включват поведенчески проблеми като разстройство с дефицит на вниманието, аутистични черти, опозиционно поведение, забавено развитие на речта, несигурност в походката, баланс проблеми. Наблюдават се и ортопедични проблеми, тъй като ниският мускулен тонус често води до изкривяване на краката и сколиоза. Други симптоми включват хипотония, хронични инфекции, нарушения на възприятието и автономна нервната система нарушения. От втората година от живота става очевидно, че развитието на детето се забавя. Езикът е особено засегнат. Могат да се появят и хормонални промени, тъй като е възможно както ранно, така и забавено начало на пубертета. Рядко синдромът на Dravet причинява неволни движения и скованост.
Диагноза и ход
При съмнение за синдром на Dravet диагнозата е трудна в самото начало, тъй като ЕЕГ първоначално не позволява да се правят категорични заключения. Магнитен резонанс от глава също често остава незабележително, дори по време на курса. Оказва се обаче, че психомоторното развитие на засегнатото дете обикновено се забавя. Поради това се отбелязват поведенчески аномалии. За потвърждение може да се използва молекулярно генетично тестване. Диагнозата на синдрома на Dravet понякога се поставя само след няколко години прогресия на заболяването, когато симптомите са по-категорични. Развитието на болестта първоначално е непредсказуемо. Като цяло, колкото по-скоро се разпознае синдром на Dravet, толкова по-скоро може да се започне подходящо лечение. Мониторинг по време на сън обикновено е от полза, тъй като пристъпът, който е твърде тежък и остава незабелязан, може олово до смърт. В крайна сметка ходът на заболяването варира значително от дете на дете. Има курсове на заболяването без или леко когнитивно увреждане, макар и умерено до тежко психическо забавяне също е възможно.
Усложнения
По правило момчетата и мъжете са по-често засегнати от синдрома на Dravet, отколкото жените. Появяват се силни и чести епилептични припадъци. Припадъците също сериозно увреждат умствените способности. В много случаи пациентите страдат от припадъци, дори когато няма епилептичен припадък. Припадъците водят до форма на аутизъм и да концентрация нарушения. Нарушения на баланс намлява говорни нарушения може също да се развие. Обикновено развитието на тези усложнения зависи от честотата и тежестта на епилептичните припадъци. Често мускулният тонус също намалява и се развиват т. Нар. Изкривяващи се крака. Нарушения на възприятието се появяват и извън епилептичните припадъци. Тези усложнения значително ограничават живота на пациента и намаляват качеството на живот. Често децата биват тормозени или закачани заради неволевите движения. Синдромът на Dravet не може да бъде лекуван причинно-следствено. Възможно е обаче да се ограничат епилептичните припадъци и по този начин да се спре увреждането на тялото. Често документирането на припадъците може да изясни спусъка. Продължителността на живота често се намалява. В много случаи родителите на детето също страдат от психологически стрес.
Кога трябва да посетите лекар?
Припадъците винаги трябва да се насочват към лекар. Въпреки че припадъкът не означава непременно синдром на Dravet, все още е необходимо медицинско изясняване на причините. Ако припадъците се появяват многократно във връзка с поведенчески проблеми или забавено развитие на речта, това може да е синдром на Dravet - случай за специалиста. Като общо правило, колкото по-рано се диагностицира синдром на Dravet, толкова по-скоро може да започне лечението. Освен това засегнатите деца трябва да се наблюдават денонощно, което обикновено е възможно само в подходящо оборудвана клиника. Синдромът на Dravet често се появява след бърза промяна в температурата на околната среда или тялото. Инфекции, преумора, физическо натоварване и стимули като шум или ярка светлина също могат да предизвикат епилептичен припадък. Ако горните симптоми се проявяват във връзка с тези обстоятелства, най-добре е незабавно да се обадите на 911. Ако леки припадъци се появяват многократно, посещение на епилепсия се препоръчва център.
Лечение и терапия
Документирането на гърчовете е много полезно за насочване на подходящо притежава. EPI-Vista е идеален. Това е документация и притежава система за управление, която е базирана на Интернет и може да бъде достъпна почти навсякъде по всяко време. По този начин лекарят има общ преглед на всички важни за лечението данни за гърчове, лекарства и хода на терапията с един поглед. В допълнение, психосоциалните аспекти на заболяването са важен компонент на терапията за засегнатото лице и семейството. Свободата от гърчове и нормалното развитие на детето, разбира се, са основната цел на лечението, но за съжаление това в момента е трудно да се постигне при синдрома на Dravet. Освен това, поради променящите се огнища на припадъци и факта, че често цялото мозък участва, няма възможности за хирургично лечение на епилепсия. Особено през първите години от живота, ефективното медикаментозно лечение играе решаваща роля. Тук често се използва комбинация от две до три лекарства, които са индивидуално адаптирани към съответната ситуация. Не всички деца със синдром на Dravet реагират по същия начин на лекарства. Освен това е важно да се идентифицират и избягват причинителите на припадъците.
Прогноза и прогноза
При синдром на Dravet не се наблюдава самолечение. Следователно засегнатите лица във всеки случай са зависими от медицинско лечение. Това е единственият начин за облекчаване на симптомите и подобряване качеството на живот на засегнатото лице. Ако синдромът на Dravet не се лекува, пациентите страдат от тежки припадъци и епилептични припадъци. В най-лошия случай те също могат да доведат до смърт на пациента или до необратими наранявания. Има и смущения в ходенето и проблеми с баланс. Развитието на засегнатото дете също е значително забавено и ограничено от синдрома, което води до дефицит на внимание и разстройства в зряла възраст. По същия начин синдромът може да повлияе отрицателно на способността на пациента да говори, което води до затруднения в говора. Лечението на синдрома може да облекчи повечето от тези оплаквания. Не може да се постигне пълно излекуване, така че пациентите винаги да зависят от помощта на други хора в живота си. Приемайки лекарства и специална подкрепа, може да се получи обичайно развитие. Дали има намалена продължителност на живота на пациента поради синдрома на Dravet не може да се предвиди като цяло.
Предотвратяване
За да се избегне много влошаване на развитието на синдрома на Dravet, ако изобщо е важно, е важно да се елиминират всички тригери, които могат да доведат до припадък. Това означава например това треска-редуциращи средства се прилагат незабавно, ако се повиши температурата и степента на банята вода не надвишава 32 до 35 градуса. По време на шофиране детето трябва да бъде защитено до известна степен, тъй като много засегнати лица не могат да понасят смяната между слънце и сянка. Същото често се отнася за отразяващо слънце, блестящ сняг и седене твърде близо до телевизора. В допълнение, бръщолевене и като цяло стрес (дори положителен стрес) трябва да се държи под контрол. Всяко дете е различно, така че е необходимо да се наблюдава на какво реагира с припадък.
Aftercare
При синдрома на Dravet няма възможности за последващи грижи, достъпни за пациента. В повечето случаи състояние също не може да се лекува напълно, оставяйки засегнатото лице да разчита на чисто симптоматично лечение. Продължителността на живота на пациента също е значително намалена от това заболяване. Следователно първият приоритет е ранното откриване и лечение на синдрома на Dravet. Самото лечение обикновено се провежда с помощта на медикаменти. Лекарството винаги трябва да се приема редовно и според лекарско предписание. В случай на неяснота или съмнение, винаги трябва да се свържете с лекар. Ако в резултат на синдром на Dravet се появи епилептичен припадък, обикновено трябва незабавно да се посети болница или да се извика спешен лекар. Ако в процеса са идентифицирани определени тригери за епилептични припадъци, те, разбира се, трябва да бъдат намалени или избягвани, ако е възможно. Засегнатите от синдрома на Dravet също зависят от помощта и подкрепата на приятели и семейство в ежедневието им. Любящата грижа също може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома. В някои случаи обаче продължителността на живота на засегнатото лице се намалява от синдрома.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Dravet е тежка форма на епилепсия, която се среща при деца на възраст до една година и засяга психическото им развитие. Болестта е генетична при повечето засегнати и не може да бъде лекувана причинно-следствено. Следователно няма самопомощ мерки които имат причинно-следствен ефект. Синдромът на Dravet често не се диагностицира правилно веднага, тъй като се появява много рядко. Освен това припадъците в ранните етапи често са по-малко тежки и не винаги се приемат сериозно. Пациентите обаче се възползват от своевременно адекватно лечение на синдрома. Едно от най-важните взаимопомощи мерки следователно родителите на засегнатите малки деца трябва своевременно да се консултират със специалист. Епилептичните припадъци обикновено се увеличават през първите години от живота на детето и могат да приемат много тежки форми. Често срещано е засегнатите деца да преживеят сърдечен или дихателен арест и да се нуждаят от незабавно животоспасяване мерки. Поради това родителите и всички други лица, отговорни за грижите за детето, трябва да попълнят a първа помощ разбира се. В допълнение, денонощно мониторинг на детето обикновено се изисква, за да се предотврати припадъците да останат неоткрити и да станат фатални. При много деца има тригери, които отключват припадъците. Те често включват температурни промени, например по време на къпане или треска, ярка светлина или бързата смяна от светлина към сянка. Родителите трябва да наблюдават детето си и да идентифицират възможните задействащи фактори, за да изключат такива ситуации, доколкото е възможно.
