Кистозна бъбречна болест: причини

Патогенеза (развитие на заболяването)

Формите на автозомно доминиращ поликистоз бъбрек болест (ADPND) са причинени от генетични мутации. В повечето случаи мутацията е в PKD1 ген; при приблизително 15% мутацията е в гена PKD2.

Съществен механизъм за растеж на киста при ADPND е транспортирането на течност във вътрешността на кистите. The хлорид Доказано е, че каналът TMEM16A (аноктамин 1) допринася значително за растежа на кистата и фармакологичното инхибиране на TMEM16A значително намалява растежа на кистата.

Етиология (причини)

Биографични причини

  • Генетично бреме от родители, баби и дядовци
    • Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
      • Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм):
        • Гени: PKHD1
        • SNP: rs28939383 в ген PKHD1
          • Алелно съзвездие: CT (носител на поликистоза бъбрек заболяване).
          • Алелно съзвездие: ТТ (причинява поликистоза бъбрек заболяване).
        • SNP: rs28937907 в PKHD1 ген.
          • Алелно съзвездие: CT (носител на поликистозна бъбречна болест).
          • Алелно съзвездие: ТТ (причинява поликистоза на бъбреците).
        • SNP: rs137852946 в PKHD1 ген.
          • Алелно съзвездие: AG (носител на поликистозна бъбречна болест).
          • Алелно съзвездие: GG (причинява поликистозна бъбречна болест).
    • Генетични заболявания
      • Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD; автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване); мутация в гена PKD1 в 85% от случаите (вж. по-горе), в гена PKD2 в 15% от случаите; заболяването води до терминална бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност) особено при PKD1 мутация.
      • Автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD; автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване).
      • Синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) - рядко генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване; според клиничните симптоми се разделя на:
        • Синдром на Лорънс-Луна (без полидактилия и затлъстяване, но с параплегия и мускулна хипотония) и
        • Синдром на Bardet-Biedl (с полидактилия, затлъстяване и особености на бъбреците).
      • сърцевиден кистозна бъбречна болест (MCKD); автозомно-рецесивно наследяване.
      • Nephronophthisis (NPH) - автозомно-рецесивна форма на тубулоинтерстициален нефрит; последица от заболяването са кистозните бъбреци на кортикомедуларната граница на бъбреците.
      • Орофасциален дигитален синдром с поликистозни бъбреци (OFD) - Х-свързано наследство.
      • друг кистозна бъбречна болест с автозомно доминантно наследство като синдром на Von Hippel-Lindau или туберкулозна склероза.
      • Кистозна бъбречна болест с неизвестен начин на наследяване.