Хромозомите са направления на Дезоксирибонуклеинова киселина съдържащи така наречените хистони (основни протеини в ядрото) и други протеини; нарича се още сместа от ДНК, хистони и други протеини хроматин. Те съдържат гени и тяхната специфична генетична информация. Хистоните са основни протеини които не само служат за пакетиране на ДНК, но също така са от съществено значение за експресията на някои гени, кодирани върху тях. Появата на хромозоми се ограничава до еукариоти (живи организми с клетъчно ядро), където те се намират в клетъчното ядро. Живите организми като бактерии, които нямат ядро, имат кръгова ДНК молекули (плазмиди), което при еукариотите е подобно на кръговата ДНК вътре митохондрии или хлоропласти, както и „хромозомна“ кръгова бактериална хромозома. По време на процеса на клетъчно делене по-голямата част от хромозомата е дълга молекула с двойна спирала. По време на репликация на хромозома обаче се появява Х-подобна форма, наречена метафазна хромозома. Броят на хромозоми варира значително при отделни животни или растения. Суматорът език растение, род папрати от семейството на езика на добавката, има видове с до 1260 хромозоми, докато паразитът кръгъл червей има само 2 хромозоми. В човешкото тяло броят на хромозомите е 46, като 23 са наследени от всеки родител. При сексуалното размножаване двата хомоложни комплекта хромозоми в клетъчното ядро са резултат от обединението на една майчина и една бащина хаплоидна хромозома при оплождане. Хромозомите се разделят на автозоми (телесни хромозоми) и гонозоми (полови хромозоми). Двойките хромозоми от 1 до 22 са автозоми, 23-та хромозомна двойка са половите хромозоми (XY при мъжете и XX при жените). Редът на автозомите се основава на броя на базовите двойки: хромозома 1 има най-много двойки основи и след това има постоянно намаляване на базовите двойки от хромозома до хромозома до последната автозома 22. Наследствените нарушения в автозомите се наричат автозомни наследствени разстройства. В следващите някои обяснения за половата хромозома или гонозома (понякога наричана още хетерохромозома, хетерозома или алозома): Мъжът има една Х хромозома, която наследява от майката и една Y хромозома, женската има две Х хромозоми, една наследена от бащата, а другият от майката. Хромозомните наследства в рамките на гонозомите се диференцират съответно на X-хромозомни и Y-хромозомни наследства. Х хромозомата има повече от два пъти повече двойки основи от Y хромозомата. Х- и Y- хромозомата имат отчасти много сходни последователности, което се дължи на еволюционното развитие на Y-хромозомата от X-хромозомата. Съществуват и така наречените псевдоавтозомни региони, които са области в краищата на гонозомите, където, както в случая на автозомите, няколко гена се дублират и при двата пола. Там е възможна рекомбинация на X и Y хромозома по време на смекчен израз. Възможно е да има промени в хромозомите, които се случват, когато има двуцифрени прекъсвания в двойна спирала на ДНК, което обикновено води до възстановяване на ДНК. Ако по време на възстановяването на ДНК грешните ДНК вериги се обединят, възниква хромозомна аномалия, наричана още хромозомна мутация. Това са ясно видими микроскопски структурни промени на хромозомата (= структурни хромозомни аберации), напр. Делеция (загуба на една или повече базови двойки) на ДНК последователност), вмъкване (нова печалба на една или повече базови двойки) на ДНК последователност), дублиране (удвояване на определена последователност) или също транслокация (промяна в местоположението на хромозомен сегмент). Хромозомните мутации могат да причинят наследствени заболявания, които са хромозомни мутации по време на смекчен израз или туморни заболявания. За да се разграничат от хромозомните мутации са числени хромозомни аномалии, които са ясно видими микроскопски числени промени на хромозомата, т.е. много по-голяма промяна на генетичния материал. Те са резултат от дефект смекчен израз. Примери за числени хромозомни аномалии са анеуплоидия - например монозомия (уникалното присъствие на хромозома, която действително съществува два пъти) или тризомия и полиплоидия (например триплоидия). Пример за монозомия е Синдром на Търнър (синоним: синдром на Ullrich-Turner): момичетата / жените с тази особеност имат само една функционална X хромозома вместо обичайните две. Тризомията е допълнително копие на хромозома, която обикновено присъства в два екземпляра. По-често срещаните тризомии са Синдром на Клайнфелтер (XXY) и тризомия 21 (Синдром на Даун; хромозома 21 свръхбройна). При триплоидията присъстват три пълни комплекта хаплоидни хромозоми (69 хромозоми вместо 46). Триплоидията обикновено води до аборт (спонтанен аборт). Тук тенденцията е, че вероятността за спонтанен аборт е по-ниска за тризомии, които имат хромозоми с относително малко двойки основи. Забележка: Diploidy се отнася до наличието на два хомоложни комплекта хромозоми в едно ядро. Това води до сексуално размножаване от обединението на една хаплоидна хромозома на майката и една баща при оплождане. Обикновено хромозомните набори от ооцити (яйца) и сперматозоиди (сперма) са хаплоидни, т.е. тук геномът (генетичен материал) присъства само веднъж. Това е единственият начин да се осигури „равномерно“ разделяне по време на оплождането, което води до диплоидна зигота.
