Синдромът на Chediak-Higashi (CHS) е наследствено заболяване. Поради имунодефицит- ген аномалията е свързана с повтарящи се инфекции, периферна невропатия и частична албинизъм. Продължителността на живота на засегнатите индивиди е значително намалена. Костен мозък трансплантация предлага шанс за притежава.
Какво е синдром на Chediak-Higashi?
Синдромът на Chediak-Hygashi е много рядко автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това е резултат от мутация на лизозомния регулаторен протеин, причиняващ намаляване на фагоцитозата. Това намаляване води до повтарящи се гнойни инфекции, частични албинизъми периферна невропатия. Среща се при хора, селскостопански животни, персийски котки, плъхове, мишки, норки, лисици и единственият заловен кит албинос.
Причини
Генетични заболявания се определят от комбинацията от родителски гени за определена черта. CHS е рецесивно наследствено заболяване. Индивидът наследява синдрома, ако ген въпросното присъства и при двамата родители с аномалия. Фенотипът не се среща при всяко поколение. Хора с един нормален и един ненормален ген са носители на болестта. При тях не се проявяват симптоми. Мутациите в гена CHS1 (също: LYST) са свързани със синдрома на Chediak-Higashi. Този ген съдържа инструкции за получаване на протеин, който регулира лизозомния трафик. Учените предполагат, че този протеин играе роля при транспортирането на материалите в лизозомите. Движението на протеини в клетките е засегнат или погрешно адресиран от мутиралия ген. Лизозомите действат като рециклиращи центрове на клетките. Те използват храносмилателни ензими за разграждане на токсични вещества. Те смилат бактерии които влизат в клетката и рециклират износени клетъчни компоненти. Дефекти при транспортирането на бялото кръв клетки в клетките предотвратява убиването на патогени , като вируси намлява бактерии. Развива се имунен дефицит. Гранула, в която кожа пигмент меланин се произвежда се нарушава. В този случай пигментът не може да бъде транспортиран до подходящия кожа клетка. LYST (лизозомният регулатор на трафика) участва в нормалната функция на лизозомите. Точната роля на гена е неизвестна. Рискът детето да развие болестта е 25 процента, ако и двамата родители са носители на генния дефект. Полът не играе роля за вероятността от развитие на болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Хората с ХСН са справедливи кожа и сребристо коса. В повечето случаи те страдат от слънчева чувствителност и фотофобия. Докато други признаци и симптоми обикновено се появяват за всеки отделен случай, инфекциите и невропатиите са често срещани свързани симптоми. Инфекциите засягат лигавиците, кожата и респираторен тракт. Болните деца са податливи на инфекции, причинени от Грам-положителни и Грам-отрицателни бактерии и гъбички. Стафилококите са най-честата причина за инфекция. Невропатиите често започват през юношеските години и се превръщат в най-важния проблем. Инфекциите при пациенти със СНС са склонни да бъдат тежки до животозастрашаващи. Малко пациенти с това заболяване доживяват до зряла възраст. Повечето деца със синдром на Chediak-Higashi достигат етап, наречен „ускорена фаза“ или „лимфом-подобен синдром. " В ускорената фаза, дефектно бяло кръв клетките се делят неконтролируемо и нахлуват в органи в тялото. Ускорената фаза е придружена от треска, епизоди на необичайно кървене, изобилие от инфекции и органна недостатъчност. Тези медицински проблеми обикновено са животозастрашаващи.
Диагноза и ход
Диагнозата може да бъде потвърдена от костен мозък мазки. Телата на плазменото включване стават видими в миелоидните клетки в костен мозък. Пренатално, CHS може да бъде диагностициран чрез тестване коса проби от фетален скалп биопсия. Откриването може да се извърши и чрез тестване левкоцити от плода кръв проба. Неутропенията е най-честата проява на синдром на Chediak-Higashi, документирана в клинични находки. Синдромът е свързан с очен албинизъм. Пациентите са податливи на инфекции, особено стафилококи намлява стрептококи. CHS причинява пародонтит на първичната никнене на зъби. Други свързани характеристики включват аномалии в меланоцитите, нервни дефекти и нарушения на кръвообращението. Симптомите на някои състояния могат да приличат на синдрома на Chediak-Higashi.Griscelli синдром е наследствено заболяване, известно още като Chediak-Higashi-подобен синдром. Характеризира се с частичен албинизъм и аномалии на тромбоцити намлява бели кръвни телца. Редкият синдром на Хермански-Пудлак се проявява с намалена кожа, коса, и пигментация на очите. За разлика от CHS, той засяга функциите на белите дробове, червата, бъбреците и сърце поради мастни отлагания.
Усложнения
В повечето случаи продължителността на живота е значително намалена от синдрома на Chediak-Higashi. Без лечение смъртта може да настъпи относително бързо. В този случай повечето пациенти са силно фоточувствителни и страдат от фотофобия и албинизъм. Често има и тежки инфекции, които не биха причинили заболяване при здрав човек. Инфекциите засягат главно респираторен тракт и лигавиците, така че , може да се появи там. По-специално децата са силно податливи на различни инфекции. При тежки случаи има висока треска и вътрешно кървене поради инфекциите. В най-лошия случай кървенето може олово до органна недостатъчност, ако не се използва лечение. След това пациентът обикновено умира. Тъй като не е възможно специфично лечение на синдрома, костен мозък трансплантация е основното лечение. След трансплантацията пациентът получава силно антибиотици намлява наркотици които укрепват имунната система. В резултат на това продължителността на живота може да се нормализира. Ако лечението е успешно, ежедневието вече не е ограничено. Въпреки това засегнатото лице все още трябва да се предпазва от пряка слънчева светлина. Това се прави с помощта на слънцезащитни продукти намлява слънчеви очила. Ако тези защитни мерки се спазват, няма допълнителни усложнения.
Кога трябва да отидете на лекар?
Обикновено симптомите на синдрома на Chediak-Higashi се разпознават веднага след раждането. Поради тази причина допълнителна диагноза вече не е необходима. Въпреки това, редовно трябва да се посещава лекар, който да проверява кожата. Посещението при лекар също е необходимо, ако изгаряния или възниква друго увреждане на кожата поради високата чувствителност към светлина. Прегледът е полезен и в случай на чести инфекции или оплаквания от респираторен тракт и може да помогне за предотвратяване на различни усложнения. По-специално тийнейджърите са засегнати от инфекциите и се нуждаят от редовен преглед от лекар. Тъй като болестта в крайна сметка води до органна недостатъчност, органите също трябва да се проверяват редовно от интернист. Прегледът е особено препоръчителен в случай на продължителен треска. Лечението на заболяването се извършва от съответните специалисти и зависи силно от тежестта на симптомите. За съжаление, пълно излекуване не е възможно, така че пациентите обикновено страдат и от значително намалена продължителност на живота.
Лечение и терапия
Не съществува специфичен метод за лечение на синдром на Chediak-Higashi. Подходите варират в зависимост от стадия на заболяването при поставяне на диагнозата. Причинен костен мозък трансплантация е бил успешен при много пациенти. Трансплантацията е обещаваща, ако се извърши преди развитието на ускорената фаза. Трансплантацията коригира имунната система, както и нарушения на кръвообращението и предотвратява настъпването на ускорената фаза. Ако заболяването е в стадий на ускорена фаза, преди трансплантацията на костен мозък трябва да се постигне ремисия на хемофагоцитозата. Инфекциите се лекуват с антибиотици, а абсцесите се дренират. DDAVP може да се прилага за предотвратяване на прекомерно кървене. Други лечения за CHS са симптоматични. Лекуват се бактериални инфекции и гъбични инфекции антибиотици намлява антимикотици. В терминалната фаза на заболяването, антивирусно наркотици , като ацикловир са тествани. Имуномодулиращите и имуносупресивните агенти преднизон намлява циклофосфамид, съответно са били изпробвани. Преливане на тромбоцити може да се наложи в случаи на тежко кървене след нараняване или операция. Витамин С притежава е доказано, че подобрява имунната функция и съсирването на кръвта при някои пациенти. Страдащите от CHS трябва да сведат до минимум незащитеното излагане на слънце. Ако засегнатото лице е изложено на слънчева светлина, слънчеви очила намлява слънцезащитни продукти за кожата са полезни.
Прогноза и прогноза
Не може да се постигне пълно излекуване на синдрома на Chediak-Higashi, тъй като това е генетично заболяване, поради което симптомите могат да бъдат облекчени само в много ограничена степен. Продължителността на живота на засегнатото лице също е значително намалена от синдрома на Chediak-Higashi. Болестта може да бъде ограничена само чрез трансплантация на костен мозък. По правило трансплантацията е полезна само ако се извършва преди ускорената фаза на заболяването. След тази фаза не е възможно лечение. въпреки че притежава забавя появата на симптомите, не се постига пълно излекуване. Поради силния кожен дискомфорт, психологически дискомфорт или тежък депресия също е често срещано явление. Различни заболявания могат да бъдат предотвратени чрез ваксинации и по този начин може да се увеличи продължителността на живота на пациента. Често психологическите оплаквания, дължащи се на синдрома на Chediak-Higashi, се появяват в началото детство, тъй като заболяването изисква децата да бъдат изолирани от други деца. В тежки случаи синдромът се лекува чрез трансплантация на гръбначен мозък. Въпреки това, дори и в този случай, има само краткосрочно подобрение, а не цялостно лечение на болестта.
Предотвратяване
Поради генетичната предразположеност могат да бъдат предотвратени само симптомите на синдром на Chediak-Higashi. Антибиотиците се използват за предотвратяване на опасни инфекции. Човек генетично консултиране е медицинска услуга за хора с генетични заболявания.
Проследяване
мерки последващи грижи са силно ограничени при синдрома на Chediak-Higashi и в много случаи изобщо не са възможни. И все пак засегнатите лица с това заболяване зависят главно от ранната диагностика, за да се открие болестта по-рано и да се започне лечение. Ако има желание да има деца, генетично консултиране е силно препоръчително да се гарантира, че синдромът на Chediak-Higashi не се наследява от децата. Пълното излекуване също не е възможно, тъй като това е генетично заболяване. Засегнатите лица в много случаи са зависими от приема на антибиотици и други лекарства. Винаги трябва да се внимава да се гарантира, че правилната доза се приема редовно. Антибиотиците никога не трябва да се приемат заедно с алкохол, в противен случай ефектът им е значително отслабен. Освен това винаги трябва първо да се консултирате с лекар, ако има някаква несигурност или има някакви въпроси. Засегнатите от синдрома на Chediak-Higashi също трябва да се предпазват от пряка слънчева светлина. Слънцезащитните винаги трябва да се прилага, а самите очи могат да бъдат защитени с слънчеви очила. По принцип не може да се предскаже дали синдромът ще доведе до намалена продължителност на живота.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Chediak-Higashi е рядко наследствено заболяване. Засегнатите лица не могат да се самопомощят мерки за борба с болестта причинно. Двойките, чиито семейства са имали синдрома, трябва да търсят генетично консултиране. По време на такова консултиране те ще научат колко голям е рискът тяхното потомство всъщност да се разболее от болестта и с какви тежести ще се сблъскат в този случай. За засегнатите от синдром на Chediak-Higashi иначе безвредните заболявания често са животозастрашаващи. Поради това при децата трябва да се изясни с лекуващия лекар кои ваксинации срещу обичайните детски болести са полезни. Ако е необходимо, може да се наложи да изолирате децата от техните връстници. Последното често е емоционално много стресиращо за засегнатите. Поради това родителите трябва да се консултират с терапевт на ранен етап, за да осигурят професионална психологическа грижа за детето. Тъй като пациентите обикновено се разболяват малко след раждането, родителите трябва да настояват децата им да се грижат от компетентен лекар, който всъщност има опит с рядкото заболяване. Най-ефективното лечение на тежки форми на синдром на Chediak-Higashi е гръбначен мозък трансплантация. При тежки курсове възможността за a гръбначен мозък трансплантацията трябва да се изясни на ранен етап.
