Медицинският термин брахидактилия описва скъсени пръсти на ръцете и краката. Това състояние, обикновено наследен по автозомно доминиращ начин, принадлежи към групата на деформирани крайници.
Какво е брахидактилия?
Този генетичен дефект възниква или изолирано, или синдромно. Курсът може да има основна или вторична причина. Допълнително се характеризира с костна дизостоза. Само тип A3 и D се срещат по-често. Другите видове брахидактилия са рядко явление. Пациентът има един или повече пръсти, които са съкратени в различна степен. Независимо от това, лекарите включват и деформирани и скъсени пръсти под този термин. В някои случаи метакарпалната кости също са засегнати. Този медицински термин се връща към древногръцкия език и означава „кратко пръст“. Синонимите включват брахимегалодактилизъм, брахифалангия и ossificatio praecox hereditaria.
Причини
Брахидактилия е малформация, която възниква по наследство в семейството. Специална форма на ossificatio praecox hereditaria е автозомно доминиращата форма на наследяване. Въпреки това, нисък ръст се случва рядко. Вероятността хората да бъдат засегнати е 1: 200,000 3, с изключение на тип AXNUMX и D. Brachydactyly има изолиран или синдромен израз. В първия случай наследственото заболяване присъства без други свързани симптоми, докато във втория случай се дължи на сложен ход на синдром на малформация. Някои идентифицируеми курсове се срещат в комбинация с нисък ръст. Дори в случай на изолирана брахидактилия, откритието не е просто, тъй като може да бъде придружено от фини промени в други области на организма. Други възможни прояви са малформации на ръцете като полидактилия, синдактилия, симфалангизъм или редукционни дефекти. Сега изследванията са напреднали до точката, в която идентифицирането на причинно-следствената връзка ген е възможно за повечето изолирани и сидромни курсове. В повечето случаи изолираната брахифалангия се наследява по автозомно доминиращ начин с различна пенетрантност и експресивност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Тази малформация се среща в единадесет форми и е разделена на типове според израза на съкращаването: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (синдром на Osebold-Remodini ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Типове B и E могат да се появят в комбинация. Възможна е и съвместна поява на тип А1 и В. Брахидактилия се появява в различни форми и форми. Повечето пациенти показват странично симетрично късо пръст. Понякога липсват цели фаланги. Лекарите диференцират тази малформация според определени характеристики, например дали са засегнати само пръстите на ръцете или краката или са налице и малформации на други органи. Това разграничение се прави, защото брахидактилията е или първична, или вторична. При първичното, изолирано протичане на заболяването има само малформация на пръстите на ръцете или краката, без влияние на други клинични картини. При вторичния, синдромен ход, съкращенията са следствие от някои съществуващи състояния, като синдром на Aarskog-Scott (малформация на мъжките репродуктивни органи, аномалии на лицето и пръстите), наследствено заболяване, което се случва рядко. В този случай брахидактилията е вторична последица от първото заболяване. Най-честата форма на прогресия е тип D. Последната фаланга на палеца, както и нокътът са скъсени. Най-често това скъсяване на палеца се случва на двете ръце. В много случаи е засегнат и палецът на крака.
Диагностика и прогресия
Диагнозата се поставя чрез рентгенографско и клинично изследване. Освен това констатациите се подкрепят от антропометрични измервания. Ако е налице изолираната форма на брахидактилия, няма нужда от пренатална диагностика. Ако има синдромна форма, е посочена тази форма на скрининг. В този случай, ако е налице причинна мутация, молекулярна пренатална диагностика чрез хорионни ворсинки (инвазивна пренатална биопсия) е възможно на седмица 11 и амниоцентеза (На околоплодна торбичка се пробива за получаване на аминоцити за диагностика) на 14 седмица. Генетично консултиране включва вида на заболяването, което протича в семейството. Лекарят съветва бъдещите родители относно вида на наследството и отсъствието или наличието на други симптоми. Вероятността за развитие на брахидактилия тип D варира от 0.41 до 4.0 процента. Този процент зависи от населението. Шестдесет и два процента от засегнатите мъже имат намалена проникване. Това означава, че има намалена експресия на генетичния дефект. Фенотипът (външният вид) на това наследствено заболяване просто има намален набор от черти, които олово към болестта.
Усложнения
Брахидактилията обикновено може да протича под различни форми, което води до различни усложнения. Пациентът страда от къси пръсти. Случва се обаче и да липсват пълни пръсти. В допълнение към пръстите, брахидактилията може да повлияе отрицателно и на други органи в тялото и олово до малформации или дефекти в тях. В повечето случаи обаче се появяват само липсващите или деформирани пръсти и няма други физически ограничения или усложнения. Брахидактилията също може да доведе до формиране на малформации на пениса. В тези случаи самочувствието на пациента често е намалено. Също така засегнатите страдат физически и психологически от късите пръсти. При брахидактилия обикновено не е възможно да се справим с ежедневието. Сексуалният опит също е ограничен при мъжете, което може олово да се депресия и други психологически проблеми. Брахидактилията не води до намалена продължителност на живота. Директното лечение не е възможно, но козметична хирургия може да се извърши по желание на пациента. В този случай също няма усложнения. При тежки случаи функцията на ръката трябва да се поддържа и лекува по време физиотерапия.
Кога трябва да се отиде на лекар?
В повечето случаи не е необходимо брахидактилия да бъде допълнително диагностицирана от лекар. Това оплакване е видимо веднага след раждането и се открива от педиатъра. Обикновено не може да се извърши и лечение на брахидактилия. Тъй като обаче брахидактилията може да доведе до сериозни ограничения и дискомфорт в ежедневието на засегнатото лице, винаги трябва да се консултирате с лекар, когато има нарушения в развитието на децата. Това може да предотврати допълнителни усложнения и трудности в зряла възраст. За да се избегнат психологични оплаквания или комплекси за малоценност, трябва да се потърси и лекар депресия, например. Повечето пациенти също са зависими от психологично лечение поради брахидактилия, което се провежда с психолог. Самото заболяване се диагностицира от педиатър. Физиотерапия може да ограничи отделните оплаквания. Тук лекарят трябва да бъде посетен в ранна възраст, така че засегнатото лице да свикне с ограниченията и да се научи да се справя правилно с тях.
Лечение и терапия
Класически притежава в медицинския смисъл не е възможно за брахидактилия. Няма конкретна форма на лечение, която може да коригира всички прояви на тази деформация. Пластичната хирургия е показана само по козметични причини или когато функцията на ръката е силно ограничена. При наличието на типичните форми не са необходими хирургични интервенции, тъй като засегнатите могат нормално да живеят със скъсени пръсти или пръсти без дискомфорт. Трудова терапия or физиотерапия може да помогне за укрепване на функцията на ръката и да намали ефектите от скъсяването. Прогнозата за различните видове брахидактилия зависи от вида и тежестта, вариращи от тежко до минимално увреждане. Ако има синдромна експресия на съкращаване, диагнозата и прогнозата се определят от придружаващите аномалии.
Прогноза и прогноза
Без медицинска помощ брахидактилията няма шанс за излекуване. Съкращаването или отсъствието на кости в ръцете и краката е генетично и продължава до края на живота. Терапевтична мерки или форма на лечение с лекарства също са неуспешни. По правни причини не се допуска намеса в генетика на човешкото същество и целевите тренировъчни сесии не могат да постигнат промени в костната структура. Хирургичните интервенции, от друга страна, са много обещаващи и могат да доведат до пълна свобода от симптоми. Това зависи от степента на деформиране костиЗа да се постигне възможно най-добър резултат, процедурата трябва да се извърши след приключване на процеса на растеж. Преди края на физическия растеж възможностите за корекция обикновено не са постоянни. Следват други интервенции в хода на живота, които увеличават риска от усложнения. При една операция може да се извърши удължаване на костите, а също и пълно заместване на липсващите кости. В много случаи пациентът се счита за излекуван след това. Други пациенти все още трябва да се подложат на терапии като физиотерапия за да научите как най-добре да се справите и да движите променените крайници.
Предотвратяване
Няма начин да се предотврати тази деформация в медицинския смисъл. Недохранване или недохранване, никотин намлява алкохол по време на бременност, и обикновено нездравословен начин на живот може да насърчи деформации. Drugs и лекарствата, взети на собствена отговорност, влошават ситуацията. И обратно, това означава, че здравословният и съзнателен начин на живот благоприятства здравословното развитие.
Ето какво можете да направите сами
Досега няма нито конвенционални, нито алтернативни методи за лечение на брахидактилно причинно-следствено. Засегнатите обаче обикновено не страдат от тежки болка или други предимно физически разстройства. За много пациенти обаче брахидактилията е свързана със значително намаляване на качеството на живот по психологически причини. Пациентите с скъсени или липсващи пръсти често избягват всички ситуации, в които трябва да показват краката си необлечени. Те считат вода спорт и плуване ваканциите като табу. Ако засегнатите страдат значително психически или се ограничават сериозно, те трябва да обмислят възможността за козметична хирургия и потърсете съвет от пластичен хирург, специалист по естетична хирургия на ръцете и краката. Засегнатите трябва да платят чисто козметична хирургия себе си. Ако обаче човек страда от брахидактилия също и емоционално, здраве застрахователните компании обикновено покриват разходите. Във всеки случай засегнатите трябва да обсъдят това предварително със своите здраве застраховател. Ако козметична хирургия се изключва, засегнатите могат да се научат да се справят по-добре със своето увреждане и да намалят комплексите в рамките на психотерапия. Много често собственият физически дефицит се възприема напълно преувеличен и несъразмерен с действителното увреждане. Ако брахидактилията е свързана не само с естетически, но и с функционални ограничения, физиотерапията също е полезна.
