Тип Бекер-Кинер мускулна дистрофия е генетично заболяване на мускулите. Болестта протича бавно и постепенно се свързва с нарастваща слабост на мускулите. По принцип, мускулна дистрофия тип Becker-Kiener се среща относително рядко. Честотата е около 1: 17,000 5 и заболяването се среща предимно при пациенти от мъжки пол. Първоначалната проява на заболяването обикновено се случва на възраст между 15 и XNUMX години.
Какво представлява мускулната дистрофия тип Becker-Kiener?
Тип Бекер-Кинер мускулна дистрофия понякога се споменава със синонимния термин Becker мускулна дистрофия. Името на болестта възниква в чест на човека, който за първи път е описал състояние. По принцип мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер е наследствено заболяване, което принадлежи към категорията на мускулните дистрофии. Болестта се наследява Х-свързана. По тази причина повечето пациенти са мъже. Приблизително 30 процента от всички случаи на заболяването са нови мутации. Подобно на така наречената мускулна дистрофия Дюшен, a ген дефект има на Х хромозомата. Съответните ген отговаря за кодирането на структурен мускулен протеин. Поради дефекта образуването на протеина е нарушено. Поради тази причина протеинът е ограничен в своята функция и изпълнява задачата си недостатъчно. По принцип мускулната дистрофия на Бекер-Кинер е по-лека от Мускулна дистрофия на Дюшен. Пациентите обикновено развиват мускулна дистрофия тип Becker-Kiener между детство и ранна зряла възраст. Обикновено тазовият пояс е засегнат първо от болестта. С напредването на болестта мускулната дистрофия на Becker-Kiener често се простира до мускулите на раменния пояс. Освен това мускулите на скелета се трансформират в съединителни и мастна тъкан. Следователно мускулите не правят атрофично впечатление, въпреки че вече са били засегнати от болестта. Мускулната дистрофия тип Becker-Kiener варира значително при пациентите. Въпреки това по-голямата част от засегнатите лица могат да живеят сравнително нормален живот въпреки болестта. Ако ходът на мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер е благоприятен, пациентите имат средна продължителност на живота. В противен случай се намалява с до 40 години. В някои случаи мускулната дистрофия тип Becker-Kiener причинява усложнения. Това обикновено са т.нар кардиомиопатия.
Причини
Мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер се наследява. Причината му се дължи на генетичен дефект. Дефектен ген се намира на Х хромозомата. Болестта се предава на деца по X-свързан рецесивен начин. Като правило се засяга гена, отговорен за веществото дистрофин. Поради дефекта, количеството на функциониращия дистрофин в клетките на мускулатурата е намалено. Хистологичните находки показват дегенерация и смърт на мускулните клетки. Ядрата на клетките са локализирани централно, с фиброза на перимиума. Настъпва компенсация на свиващата се тъкан на мускулатурата от съединителна и мастна тъкан.
Симптоми, оплаквания и признаци
Мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер се проявява в различни оплаквания. В началото на заболяването обикновено се засяга тазовият пояс. Спазмите се появяват в мускулите след физическа активност. В този контекст са възможни и миалгии. Освен това пациентите страдат от слабост на мускулите. Ако мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер прогресира за няколко години, в някои случаи тя се разпространява в раменния пояс. Тъй като съединителната и мастната тъкан се размножава, телетата област на засегнатите индивиди прави хипертрофично впечатление. Контрактури в ставите се показват ако, тогава главно в глезен става. Освен това жалбите на сърце често се развиват. Най-често т.нар кардиомиопатия се среща тук. В резултат на това нарушенията на сърце например се появява ритъм. Мускулната слабост обаче не е пряко свързана с увредените миокард, Понякога сколиоза също се развива. Този симптом обаче обикновено се развива само след като засегнатото лице е използвало инвалидна количка за дълъг период от време.По принцип мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер се характеризира с прогресивен ход.
Диагностика и ход на заболяването
Ако типичните симптоми на мускулна дистрофия от тип Бекер-Кинер се засилят, трябва да се потърси лекар. Първата стъпка е провеждането на интервю за пациент или анамнеза. Тук засегнатото лице описва подробно всички оплаквания на лекаря. Семейната история е особено важна, тъй като мускулната дистрофия на Бекер-Кинер е наследствено заболяване. След анамнезата се извършват различни клинични изследвания. Кръв анализите например показват повишени нива на креатин киназа. Биопсиите на мускулна тъкан показват характерни процеси. И накрая, генетичният анализ носи сигурност за наличието на мускулна дистрофия от типа Бекер-Кинер.
Усложнения
При мускулна дистрофия от тип Бекер-Кинер пациентите страдат от дискомфорт и слабост на мускулите. Следователно заболяването е свързано със значителни ограничения в ежедневието и в живота на засегнатия човек и по този начин винаги води до намалено качество на живот. Следователно при деца, мускулната дистрофия от типа на Бекер-Кинер може олово до нарушения в развитието. Пациентите страдат от тежки спазми намлява болка в мускулите и често не са в състояние да ги движат. Това може олово до ограничено движение и допълнителни ограничения в ежедневието. The сърце мускулите също са засегнати от това заболяване, което може олово до внезапна сърдечна смърт. Засегнатите не рядко страдат от умора или изтощение, а също и от проблеми с кръвообращението. По правило тази болест не се лекува сама. За съжаление не е възможно лечението или ограничаването на мускулната дистрофия тип Becker-Kiener причинно-следствено. Поради тази причина само симптомите се лекуват с помощта на различни терапии. Това води до положителен ход на заболяването, въпреки че не всички симптоми могат да бъдат напълно ограничени. Възможно е продължителността на живота на засегнатото лице също да бъде намалена от мускулната дистрофия от типа Бекер-Кинер.
Кога трябва да посетите лекар?
Мускул сила разстройство може да бъде предизвикано поради прекомерна употреба или тежко физическо натоварване. Ако има значително облекчаване на симптомите или спонтанно излекуване след по-дълга почивка или спокоен нощен сън, не е необходим лекар. Механизмът за самолечение на организма е поел регенерацията на дискомфорта, така че не се изискват действия. Ако дискомфортът продължава за по-дълъг период от време или се увеличи интензивността, е необходим лекар. В случай на болка or спазми, се препоръчва посещение при лекар. Ако обичайното физическо представяне намалее или се появи вътрешна слабост, засегнатото лице се нуждае от помощ. В случай на нарушения на сърдечния ритъм, нарушения на сърдечния ритъм, вътрешно безпокойство или раздразнителност, се препоръчва посещение на лекар. Общо чувство за болест или намаляване на благосъстоянието трябва да се обсъди с лекар. Ако има ограничения в мобилността, нередности в ежедневните движения или невъзможност за работа с ставите без дискомфорт е необходимо посещение на лекар. Несъответствие в движението, внезапна загуба на сила както и нарушение на способността за схващане са индикации за заболяване. Те трябва да бъдат представени на лекар възможно най-скоро, за да може ранното лечение да осигури бързо облекчаване на симптомите. Деформации на ставите or кости трябва да бъде незабавно оценен от лекар.
Лечение и терапия
Лечение на мускулна дистрофия от тип Бекер-Кинер не е възможно. По тази причина се лекуват само симптомите на заболяването. Важното тук е физиотерапия. Ако глезен настъпва контрактура, ахилесово сухожилие може да бъде удължен при хирургическа процедура. Нарушенията на сърдечния ритъм трябва да се лекуват с подходящи лекарства.
Прогноза и прогноза
Курсът на заболяването при мускулна дистрофия от тип Бекер-Кинер се счита за неблагоприятен. Налице е прогресивно развитие на болестта, причината за която може да не бъде коригирана. Пациентите страдат от генетична мутация, която по правни причини не може да бъде лекувана. Човек генетика следователно лекуващите лекари се съсредоточават върху облекчаване на съществуващите симптоми, както и спиране на прогресията на заболяването. Превантивна мерки често се предприемат, за да минимизират увеличаването на неблагоприятните здраве ефекти. Ако не се лекува, може да се очаква засилване на симптомите. Цялата мускулатура на пациента е нарушена поради разстройството. Следователно съществува повишен риск от смърт сърдечна недостатъчност. Дейността на сърдечния мускул е от огромно значение за функционирането на сърцето. Без медицинска помощ или редовни прегледи, вероятността от намалена продължителност на живота се увеличава. Изгледите също се влошават, ако симптомите се развият остро и ако има постоянни нарушения в сърдечния ритъм. Ако са налице други заболявания, това оказва значително влияние върху функционалната активност на организма. Много пациенти се подлагат на хирургични интервенции в хода на живота си. Те са предназначени да облекчат съществуващите оплаквания, да отстранят нарушенията на сърдечния ритъм и по този начин да доведат до подобряване на качеството на живот.
Предотвратяване
Мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер представлява наследствено заболяване, така че няма превенция мерки съществува.
Aftercare
При мускулна дистрофия от тип Бекер-Кинер, директна последваща грижа мерки обикновено са силно ограничени. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да посети лекар рано, за да избегне други усложнения и симптоми. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Самолечението обикновено не е възможно при мускулна дистрофия на Бекер-Кинер. Болестта може да бъде лекувана чрез прием на различни лекарства, като засегнатите трябва да обърнат внимание на редовния им прием, а също и на правилната дозировка, за да облекчат правилно и трайно симптомите. В някои случаи са необходими и хирургични интервенции за облекчаване на симптомите. В случай на такава намеса се препоръчва да се щади тялото от прекомерни усилия или от стресови дейности. В тази връзка, мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Тъй като ходът и симптомите на мускулната дистрофия от тип Бекер-Кинер се различават значително, както медицински, така и алтернативни притежава методите трябва да бъдат съобразени с индивидуалния пациент. Въпреки това, дори ако увреждането на функционирането на мускулатурата е сериозно, индивидуалните мерки за самопомощ могат да подобрят качеството на живот на пациента. Физическите упражнения играят важна роля в това. Те могат да бъдат научени под ръководството на медицински специалисти като физиотерапевти и професионални терапевти. Непрекъснатото самостоятелно обучение у дома е от съществено значение за дългосрочния успех и подобрение чрез такива притежава методи. Това е единственият начин за поддържане и подобряване на мобилността. Мерките за самообслужване обаче могат и трябва да се предприемат не само във физическа, но и в психологическа и социална сфера. Например постигането на независим начин на живот често е важна цел за засегнатите пациенти. Регулираното ежедневие може да помогне за интегриране на социалното взаимодействия целенасочено. По този начин може да се създаде и поддържа непокътната среда. Такава среда предлага подкрепа при справяне с болестта и отвличане на вниманието от симптомите. По този начин координираното взаимодействие на медицинското лечение, индивидуалните физически упражнения и поддържането на непокътната социална мрежа може значително да допринесе за подобряване на качеството на живот на засегнатите пациенти.
