Асфиксиращата гръдна дисплазия е синдром на полидактилия на късото ребро. Тесният гръден кош на пациентите обикновено причинява гръдна дихателна недостатъчност. Ако засегнатите индивиди оцелеят през първите две години, рискът от смърт в бъдеще е значително намален.
Какво представлява задушаваща гръдна дисплазия?
Асфиксиращата гръдна дисплазия е скелетна дисплазия в групата на синдромите на полидактилия на късото ребро и се нарича още синдром на Jeune. Това име се връща към педиатъра M. Jeune, който за първи път описва явлението през 1954 г. Вродената малформация на гръдния кош принадлежи към цилиопатиите. Едно до пет засегнати лица на 500,000 XNUMX новородени се дават като съотношение за появата. Заболяването е наследствено и обикновено се проявява чрез изключително кратко ребра и изключително тесен гръден кош. Може да присъства множествено засягане на органи, като това на черен дроб и панкреаса. Въпреки че заболяването обикновено се свързва с неблагоприятен ход, има изключения от това правило. След втората година от живота най-лошото отмина.
Причини
Скелетна дисплазия Синдромът на Jeune се наследява по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че засегнатите ген е разположен върху автозома. В генетика, доминантният алел винаги надделява над рецесивния алел. За да се появи болестта в рецесивна автозома, и двамата партньори трябва да имат поне един рецесивен алел като носител на болестта. Синдромът на Jeune може да възникне чрез мутации на различни гени. Все още не са известни всички гени. Съществува участие, например, за ген IFT80 (3q25.33). Същото важи и за ген DYNC2H1 (11q22.3) и гена WDR19 (4p14). Мутация на гена TTC21B (2q24.3) също се признава като възможна причина за синдрома на Jeune. Всеки от гореспоменатите гени кодира един флагеларен транспортен протеин. Поради тази причина разстройството е класифицирано и като една от така наречените цилиопатии.
Симптоми, оплаквания и признаци
Засегнатите лица със синдром на Jeune имат дълъг и тесен гръден кош. Поразителен е и хоризонталният покрив на таза им. Обикновено страдат от задух от раждането, тъй като белите им дробове имат малко място в диспластичния гръден кош. Това се нарича гръдна дихателна недостатъчност. Това означава, че задухът е причинен от липсата на място в сандък. Често белите дробове на пациентите дори са недоразвити поради минималното пространство. Както при всички други разстройства от групата на синдромите на полидактилия на късо ребро, полидактилия, т.е. полидактилия, е налице при много засегнати индивиди. Могат да се появят и други скелетни аномалии. Къси крайници и нисък ръст са често срещани. По късно, бъбречна недостатъчност поради нефронофтиза често се случва. Може да се появи и ретинопатия, която е заболяване на ретината. жълтеница и фиброцитни промени на черен дроб и панкреасът също често се среща като част от заболяването.
Диагноза и ход
Докато ембрион все още е вътреутробно, диагнозата на синдрома на Jeune може да бъде поставена внимателно ултразвук Преглед. За най-често срещаната форма на разстройството съществува и възможност за пренатална диагностика чрез молекулярна генетика. Ако тази опция не се използва, диагнозата се поставя веднага след раждането чрез визуална диагностика и рентгенологични находки. Синдромът на Jeune е фатален в много случаи, въпреки че колкото по-малко е вътрешни органи са засегнати от дисфункция, толкова по-благоприятна е прогнозата. Зависи от осификация вид на всички хрущял системи, съществуват две различни форми на заболяването, известни също като тип I и тип II. В крайна сметка увреждането на белите дробове определя доколко обещаващо е лечението на задушаваща дисплазия на гърлото. След втората година от живота рискът от инфекция намалява значително.
Усложнения
Асфиксиращата гръдна дисплазия е рядката малформация на хромозома. Засегнатите индивиди имат тесен дългодействащ гръден кош с къс ребра от раждането. Поради физическото ограничение на гръдния кош, белите дробове са силно недоразвити, което води до остро слабост на кръвообращението и дихателна депресия. Засегнатите индивиди са с нисък ръст и къси крайници и дълги кости. Скелетните дисплазии обикновено имат многобройни усложнения и не прогресират положително с увеличаване на възрастта на пациента.По-специално при новородените има респираторен дистрес поради прекалено тесно развития гръден кош. Бъбречна недостатъчност може да се развие в ранна възраст. Съществува и риск от фиброза на панкреаса и черен дроб. Твърде тясното бял дроб е силно податлив на инфекции и може да причини дихателна парализа и спонтанно спиране на дишането. Съществува риск от сърдечно-съдова недостатъчност. С израстването на детето усложненията се увеличават и диабет с придружаващи зрително увреждане може да възникне. Симптомът вече може да бъде открит в утробата по време на скрининг. Степента на проява, както и методът на лечение зависи от случая. Първият разгледан терапевтичен метод е нормализиране на вентилация параметри, с хирургично разширяване на гръдния кош на ребрата. Хирургичният риск надвишава шанса на детето да оцелее. Пациентите с асфиксираща гръдна дисплазия се нуждаят от медицинско наблюдение през целия си живот, по отношение на функцията на органите, както и физиотерапия за поддържане на подвижността на нарушената мускулно-скелетна система.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Асфиксираща гръдна дисплазия обикновено може да се подозира веднага след раждането. The състояние се проявява с различни физически характеристики (включително къси, хоризонтално разширяващи се ребра с несъкратен дълъг кости), които са забелязани от отговорния лекар, акушер-гинеколога или самите родители. След това диагнозата се потвърждава с помощта на Рентгенов. Последващите етапи на лечение зависят, наред с други неща, от тежестта на дисплазията. В по-леки случаи е достатъчно да се лекуват възникналите инфекции и да се наблюдава бъбрек и чернодробната функция редовно. Понякога трябва да се прибягва до нови възможности за лечение като VEPTR (вертикално разширяващи се протезни титанови ребра), изискващи по-дълъг болничен престой. Отговорният лекар ще предложи подходящо лечение и ще уреди срещи за лечение в консултация с родителите на засегнатото дете. Дори при успешно лечение засегнатото лице трябва да има редовни прегледи. Ако има внезапно влошаване на здраве, задушната гръдна дисплазия трябва незабавно да бъде хоспитализирана.
Лечение и терапия
Когато лекува задушаваща гръдна дисплазия, лекарят трябва първо да се опита да запази горните дихателни пътища свободни от инфекция. В зависимост от допълнителните симптоми, които грим заболяването във всеки отделен случай, той или тя също може да се наложи да се обърне бъбречна недостатъчност и фиброза на черния дроб и панкреаса. Ако пациентът е подходящ за тази процедура в отделен случай, процедурата VEPTR може да се използва при някои обстоятелства. Тази хирургична техника има за цел трайно разширяване на гръдния кош. Пациентът се имплантира с вертикално разширяваща се титанова ребра протеза, предназначена за разширяване на гръдния кош. Под обща анестезия, титановото ребро се вкарва в пациента. Титановото ребро има извита форма и няколко отвора за фиксиране на необходимата дължина. Или титановият прът е притиснат между две ребра или е фиксиран между ребро и таза. По този начин гръбначният стълб е индиректно изправен. Гръдният кош печели сила на звука и белите дробове имат повече пространство. При някои обстоятелства може да са необходими няколко операции за разтягане на гръдния кош до желаното сила на звука. Пациентите се избират за тази процедура само ако операцията показва обещание в техния индивидуален случай. Докато са налице респираторни инфекции, операция като тази може да не се извърши така или иначе. По този начин борбата с респираторните инфекции и стабилизирането на пациента преди операцията е задължителна.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за задушаваща гръдна дисплазия е много неблагоприятна. Много засегнати индивиди умират през първите няколко месеца от живота или години след раждането. Заболяването не се счита за лечимо предвид настоящите научни и медицински възможности. Има генетично разположение, което не може да бъде коригирано. По правни причини, изследвания и лечение на хора генетика са ограничени, както и забранени. Следователно няма достатъчно възможности за лечение, за да се промени костната система по такъв начин, че да е възможно излекуване или поне облекчаване на симптомите. The вътрешни органи нямат необходимото пространство в сандък да извършват своите дейности.Функционални разстройства и по-специално се появява тежък респираторен дистрес. Дори със изкуствено дишане, има висок риск от смърт. Тъй като тялото продължава растат и се развива, пространството за органи, съдове и околната тъкан се стеснява изключително много. Процесът не може да бъде предотвратен. Ако децата оцелеят в процеса на растеж, продължителността на живота им все пак не е много висока. Смъртността е прекомерно висока при възрастни с задушаваща гръдна диплазия. Значително намалената продължителност на живота води до лоши прогнозни перспективи. При това заболяване целта е да се облекчи болка и минимизиране на страданието на пациента.
Предотвратяване
Тъй като задушаващата дисплазия на гърлото отговаря на генна мутация, състояние не може да бъде предотвратено. За родители, които вече са родили дете със задушаваща дихална гръбначна дисплазия, шансът да имат второ дете с състояние е 25 процента.
Проследяване
При това заболяване обикновено липсват или са много малко последващи грижи мерки и опции, достъпни за засегнатото лице. На първо място трябва да се извърши цялостна диагностика с последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Също така не може да има самолечение, така че лечението при лекар трябва да се извършва във всеки случай. Колкото по-скоро се консултира с лекар за това заболяване, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Пълното излекуване не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване. Ако засегнатото лице желае да има деца, наследственото консултиране може да бъде полезно, за да се предотврати наследяването на синдрома от потомците. Лицето, засегнато от това заболяване, обикновено зависи от грижите и подкрепата на собственото си семейство. Любящите и интензивни разговори имат положителен ефект върху хода на заболяването и могат също така да предотвратят психологически разстройства или депресия. Вероятно продължителността на живота на пациента също се намалява от това заболяване.
Това можете да направите сами
Асфиксиращата гръдна дисплазия, известна още като синдром на Jeune, е наследствено заболяване. Засегнатите лица нямат начин да лекуват разстройството причинно-следствено. Асфиксиращата гръдна дисплазия е вече очевидна при ембрион и може да бъде открит от ултразвук Преглед. Налични са допълнителни методи за пренатална диагностика, ако се подозира това нарушение. Синдромът на Jeune се свързва с много тежка форма здраве ограничения и обикновено е фатално. Следователно, медицинско посочено прекратяване на бременност е възможно до 24-та седмица от бременността. Жени, които въпреки това решават да носят бременност за срок трябва да очакваме, че детето ще умре през първите две години. За младите родители това представлява огромна психологическа тежест. Следователно те трябва да търсят съвет и помощ от други засегнати лица на ранен етап и да не се страхуват да потърсят помощта на психолог. Тъй като първите две години от живота са особено критични за пациенти, страдащи от синдром на Jeune, семействата на засегнатите деца се сблъскват с постоянни посещения на лекар, престой в болница и домашно кърмене през това време. Вече трябва да се изясни как тази допълнителна тежест може да бъде интегрирана организационно в (професионалното) ежедневие бременност. Групи за самопомощ и здраве застрахователните компании предоставят информация за възможностите за финансова и организационна подкрепа.
