Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Antley-Bixler е генетично предизвикано разстройство, чиято честота сред общата популация е сравнително ниска. Често използваното съкращение за разстройството е ABS. Към днешна дата приблизително 50 случая на заболяването са известни и описани при индивиди. По принцип синдромът на Antley-Bixler се появява еднакво при мъжете и жените.

Какво представлява синдромът на Antley-Bixler?

Синдромът на Antley-Bixler получи името си от двама лекари от Съединените американски щати, Antley и Bixler. Тези двама лекари първо описаха състояние в 1975. Най- състояние обикновено се свързва с типична комбинация от различни симптоми. В повечето случаи засегнатите пациенти страдат от хипоплазия на средната повърхност. В този контекст се наблюдава и така наречената краниосиностоза. Бедрената кост може да бъде огъната и контрактурите на ставите също присъстват. Също така, засегнатите пациенти показват определен вид синостоза. При засегнатите деца вече се забелязват множество характерни симптоми. Например, разпознава се относително високо и широко чело, което обикновено показва силно изкривяване напред. В много случаи ушите се характеризират с малформации, докато нос от засегнатите пациенти изглежда сравнително плоска. По отношение на интелигентността, както и на умственото развитие, пациентите се различават. По принцип се различават два различни типа синдром на Antley-Bixler, тип 1 и тип 2. Малформациите на гениталиите водят предимно до тип 2. По принцип болестта се наследява по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин.

Причини

По принцип синдромът на Antley-Bixler представлява генетично заболяване. Съществуват две форми на заболяването, които са генетично различни. Тип 1 се основава на ген мутации на така наречения POR ген, които се наследяват по автозомно-рецесивен начин. От друга страна, тип 2 се причинява главно от генетични мутации на FGFR2 ген. В този случай е налице автозомно доминиращ начин на наследяване. В допълнение към генетичните фактори съществуват и други причини, които могат олово към типичните симптоми на синдрома на Antley-Bixler. Бременни жени, които приемат лекарственото вещество флуконазол през първите месеци на бременността понякога имат деца с типичните симптоми и признаци на синдром на Antley-Bixler. Флуконазол е противогъбично лекарство.

Симптоми, оплаквания и признаци

Като част от синдрома на Antley-Bixler при хора с болестта се появяват различни симптоми. В много случаи конците на череп костната осификация твърде рано, което в медицинската терминология се нарича краниосиностоза. В някои случаи задното отваряне на нос липсва или е силно стеснен. Някои пациенти са се огънали кости в областта на бедрата. Понякога хората страдат и от камптодактилия, както и от така наречената арахнодактилия. Някои засегнати пациенти имат деформации в анатомията на сърце, в областта на прешлените, както и анус. В допълнение, някои от засегнатите лица имат малформации около пикочно-половата област. По този начин например са възможни интерсексуални полови органи, тъй като образуването на стероиди не протича както при здрави хора.

Диагноза и ход

Типичните симптоми и признаци на синдрома на Antley-Bixler често показват заболяването относително ясно дори при млади пациенти. Поради рядкостта на синдрома, в някои случаи диагнозата не е лесна. Ако родителите или лекарите забележат външни малформации при новородени или кърмачета, незабавно трябва да бъдат назначени допълнителни прегледи. На първо място се извършва така наречената анамнеза, при която се анализират симптомите. Тъй като много от симптомите на синдрома на Antley-Bixler вече съществуват и са очевидни от раждането, подозрението за наследствено заболяване обикновено пада бързо. В този контекст семейната история е от голямо значение. Подобни случаи при роднините може вече да показват заболяването. В хода на клиничните прегледи се анализират подробно отделните симптоми на пациента. Малформациите на скелета могат да бъдат открити, например, с помощта на Рентгенов прегледи. Това разкрива, например, огъването на някои кости.Аномалии в областта на лицето, като необичайно силно извито чело, както и плоско нос, са лесно разпознаваеми и показват заболяването. В крайна сметка генетичният тест дава възможност за сравнително надеждна диагноза на синдрома на Antley-Bixler. По този начин отговорните ген могат да бъдат идентифицирани мутации на съответните гени. Също така е възможно да се определи от кой от двата вида заболяване страда пациентът.

Усложнения

Преобладаващо пациентите страдат от малформация на средната повърхност. Преждевременно осификация на черепните шевове е характерно, понякога се проявява преди раждането и се нарича краниосиностоза. Допълнителни усложнения са осификациите на ставите и високо, силно извито напред чело. Ушите често са неправилно оформени и носът е по-плосък, отколкото при здрави индивиди. Задният отвор на носа отсъства или е силно стеснен. Развитието на интелигентността варира. Други нарушения включват малформации на пръстите и деформации на прешлените, сърце анатомия, и анус. Малформациите могат да засегнат и пикочно-половата система и са възможни интерсексуални полови органи. По принцип синдромът на Antley-Bixler е разделен на тип 1 и тип 2, като пациентите от женски и мъжки пол са еднакво засегнати. Малформациите на гениталиите се отнасят към тип 2. Засегнатите деца показват типични симптоми и усложнения още при раждането или в първите години от живота. Тъй като обаче този автозомно-доминиращ или автозомно-рецесивен наследствен малформационен синдром се среща изключително рядко, категорична диагноза се затруднява. Причините за това наследствено заболяване не са лечими. Въпреки това, индивидуално притежава възможни са подходи за повишаване качеството на живот и продължителността на живота на пациентите. Досега известните случаи на заболяването показват, че прогнозата е сравнително отрицателна, тъй като повечето пациенти умират детство поради множеството органични нарушения и усложнения.

Кога трябва да се отиде на лекар?

Ако родителите забележат външни малформации при детето си, незабавно трябва да се потърси лекар. Във всеки случай наследственото заболяване трябва да бъде диагностицирано, за да позволи лечение на множествените симптоми. В идеалния случай диагнозата трябва да бъде поставена преди раждането. Родители с подходящ медицинска история - например, ако има известни случаи на синдром на Антли-Бикслер или други наследствени заболявания в семейството - трябва да повдигнете това по време на ултразвук Преглед. Отговорният лекар може да прегледа зародиш специално за малформации и ако има конкретно подозрение, организирайте генетичен тест. Най-късно след раждането външните черти обикновено се разпознават от акушер-гинеколога или от самите родители. След това диагнозата на синдрома на Antley-Bixler се поставя рутинно. Тъй като състояние до момента може да се лекува само симптоматично, обикновено са необходими допълнителни посещения при лекар. Аварийни ситуации възникват например, ако детето не може да диша правилно поради вкостеняване на носа и уста. Проблеми с кръвообращението, проблеми с храносмилането, и други здраве проблеми, които могат да възникнат при синдром на Antley-Bixler, също трябва да бъдат лекувани незабавно от лекар.

Лечение и терапия

По принцип при синдрома на Antley-Bixler не е възможно да се лекуват причините за заболяването. Поради тази причина се лекуват само симптомите, за да се намалят максимално симптомите на болния пациент. В повечето случаи засегнатите деца получават интензивни медицински, образователни и социални грижи, за да подобрят качеството си на живот и да облекчат своите настойници. Предишните случаи на заболяването обаче показват, че прогнозата на заболяването е относително лоша. Голяма част от засегнатите умират като деца. Причината за това често са значителни дихателни проблеми.

Прогноза и прогноза

Възстановяването от синдром на Antley-Bixler не е възможно без използването на лекар. Генетичният дефект не го прави олово за облекчаване на симптомите в естествения си ход, тъй като деформациите остават за цял живот. С медицинска помощ могат да се лекуват отделни симптоми. Пълното излекуване обаче не е възможно. Освен това, със синдрома на Antley-Bixler, нормалната продължителност на живота значително се съкращава. Голям брой от хората с болестта умират детствоПо правни причини не е позволено да се намесва в генетика на хората. Само с помощта на хирургическа намеса, както и лазерна технология, могат да се правят корекции на отделни малформации при желание и необходимост. Те повишават общото благосъстояние и допринасят за подобряване на качеството на живот. Независимо от това, има риск от странични ефекти или защитни реакции на тялото поради интервенциите. Възникват възпаления и могат да се развият психологически проблеми. Лечението на допълнителните състояния в повечето случаи е свързано с добри прогнози. Рядко се случва заразяване с микроби , което води до минимизиране на шансовете за излекуване. Тъй като основното заболяване не може да бъде излекувано и то вече е свързано със значително съкращаване на живота, трябва да се проучи задълбочено дали по-нататъшните корекции ще подобрят функционирането на организма.

Предотвратяване

Синдромът на Antley-Bixler е генетично заболяване, така че понастоящем няма възможности за причинно-следствена профилактика на заболяването. Възможно е само симптоматично лечение на заболяването.

Проследяване

Директното проследяване не е възможно в повечето случаи на синдром на Antley-Bixler. Тъй като това е наследствено заболяване, то също не може да се лекува напълно и само симптоматично. Не може да се постигне излекуване. Ако засегнатите лица желаят да имат деца, генетично консултиране може да се извърши и за предотвратяване на наследяване на синдром на Antley-Bixler. Обикновено пациентите със синдром на Antley-Bixler зависят от приема на лекарства. Няма допълнителни усложнения, въпреки че трябва да се внимава лекарството да се приема правилно и най-вече редовно. По-специално родителите трябва да гарантират, че децата им приемат правилно лекарствата си. Ако е необходимо, възможно взаимодействия с други лекарства също трябва да се изясни с лекар. Тъй като синдромът на Antley-Bixler може също да причини малформации на сърце, пациентите трябва да имат редовни сърдечни прегледи. Половите органи също могат да бъдат засегнати и също трябва да бъдат изследвани. Освен това, контактът с други хора, засегнати от синдрома на Antley-Bixler, може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването, тъй като води до обмен на информация. Дали синдромът на Antley-Bixler води до намаляване на продължителността на живота не може да бъде универсално предвиден.

Ето какво можете да направите сами

Пациентите със синдром на Antley-Bixler имат качеството на живот изключително ограничено от заболяването. Засегнатите лица често се нуждаят от интензивни медицински грижи от раждането си. Деформациите на вътрешни органи като сърцето варират по тежест в отделните случаи, но коригиращите хирургични интервенции са възможни само частично. В случай на възможни операции родителите стоят до болните си деца по време на престоя им в клиниката. Многобройните терапевтични подходи обаче имат чисто симптоматичен характер. В допълнение, болестта често оказва негативно влияние върху продължителността на живота на засегнатите и причинява преждевременна смърт, често през детство. Пациентите страдат например от тежки дишане трудности, така че да се избягват спешни физически натоварвания. Редовни срещи с различни медицински специалисти, които наблюдават здраве на засегнатото лице са задължителни. Ако е поискано от родителите и ако когнитивното представяне на болно дете го позволява, той / тя посещава специална образователна институция. В много случаи, палиативна грижа е необходимо за пациентите, тъй като симптомите правят оцеляването невъзможно. Родителите страдат изключително много от болестта и поради това понякога се развиват депресия. След това се посочва незабавно да се потърси психотерапевтично лечение, така че настойниците да продължат да бъдат там за детето си.