Кратък преглед
- Симптоми: намален растеж в дължината на горната част на ръката и бедрените кости, увеличен череп, деформация на гръбначния стълб
- Причини: Преждевременна осификация на хрущялните клетки, образувани в растежните плочи, в резултат на което растежът на дължина спира
- Диагноза: предполагаема диагноза въз основа на типични симптоми, потвърдени от генетичен анализ
- Лечение: необходимо само при поява на симптоми, дължината на ръцете и краката може да се коригира хирургически при определени обстоятелства
- Прогноза: нарушеният растеж на костите може да доведе до здравословни проблеми като болка, лоша стойка и чести инфекции, продължителността на живота е нормална.
Какво е ахондроплазия?
Ахондроплазията, известна още като хондродисплазия или хондродистрофия, е най-честата причина за нисък ръст (нанизъм). Като цяло обаче заболяването е много рядко: около едно на 25,000 XNUMX новородени по света е засегнато. Генетичната мутация може да възникне спонтанно или да бъде наследена от засегнат родител. Още преди раждането лекарите могат да открият първите признаци на заболяването при ултразвуково сканиране на нероденото дете.
Ахондроплазия: симптоми
При ахондроплазия горната част на ръцете и бедрата по-специално са скъсени, докато тялото не е засегнато. Тъй като само някои кости растат в ограничена степен, пропорциите на тялото се променят (непропорционално нисък ръст). Някои от типичните характеристики на ахондроплазията могат да се видят при бебето веднага след раждането или дори по време на ултразвукови изследвания по време на бременност. Те включват
- дълъг, тесен торс
- уголемен череп с високо чело
- плосък, хлътнал корен на носа
- широки, къси ръце с къси пръсти
- увеличено разстояние между средния пръст и безименния пръст (ръка с тризъбец)
Най-яркият симптом при хората с ахондроплазия е ниският им ръст. Засегнатите жени са с ръст средно между 118 и 130 см, мъжете между 125 и 137 см. Гръбначният стълб също не расте равномерно при засегнатите. В резултат на това гръдният отдел на гръбначния стълб се извива повече напред (кифоза), а лумбалния гръбначен стълб повече назад (кух гръб). В резултат на това засегнатите имат изпъкнал корем и клатушкаща се походка.
В долната част на крака вътрешната пищялна кост е скъсена по отношение на външната фибула. В резултат на това краката са огънати навън („дънки крака“, варусна позиция). Много страдащи имат болки в гърба и в коленните и тазобедрените стави поради променените анатомични условия. Освен това по-често се развиват инфекции на средното ухо и синусите.
Освен това често има ниско кръвно налягане (хипотония) и общо намаляване на мускулното напрежение (мускулен тонус). Бебетата с ахондроплазия често имат паузи в дишането (апнея). При кърмачетата двигателното развитие е забавено. Въпреки това, нито интелигентността, нито продължителността на живота са променени при хората с ахондроплазия.
Ахондроплазия: причини
Терминът ахондроплазия идва от гръцки и означава „липса на образуване на хрущял“. При ахондроплазия място в растежния ген FGFR-3 (рецептор на фибробластния растежен фактор) е необичайно променено (точкова мутация). Генът съдържа инструкциите за изграждане на така наречения рецептор на фибробластния растежен фактор, протеин, който получава и предава сигнали за растеж. Поради мутацията рецепторът е постоянно активен – т.е. дори без съответни сигнали за растеж – в резултат на което хрущялните клетки в пластината на растежа получават неправилни сигнали за растеж.
При около 80 процента от хората с ахондроплазия причината за заболяването е нововъзникнала (спонтанно) точкова мутация в зародишните клетки на родителите. Следователно самите родители са здрави. Рискът от такава нова мутация се увеличава с увеличаване на възрастта на бащата. Много малко вероятно е (по-малко от един процент) здрави родители да имат няколко деца с ахондроплазия.
В останалите 20 процента генът FGFR-3 вече е променен при единия или двамата родители. Засегнатият родител има 50 процента вероятност да предаде анормалния ген на детето си. Ако и майката, и бащата имат ахондроплазия, шансът за здраво дете е 25 процента и 50 процента за дете, което също има ахондроплазия. Децата, които наследяват болния ген от двамата си родители (25 процента), не са жизнеспособни.
Ахондроплазия: изследвания и диагностика
Ахондроплазията се диагностицира от лекаря в детска възраст въз основа на характерните черти. Те често могат да открият скъсено бедро още на 24-та седмица от бременността по време на ултразвуково сканиране. Бебетата са средно високи 47 см при раждане на термина, т.е. малко по-малки от здравите деца.
Ако се подозира ахондроплазия, трябва да се извършват редовни MRI сканирания на главата и шията в детска възраст. Това позволява на лекаря да определи например дали каналът на цереброспиналната течност между главата и шията е достатъчно широк или е необходима операция.
Той също така записва растежа на тялото и проверява позицията на краката и гръбначния стълб. Ако се появят симптоми като болка, признаци на парализа или често възпаление, препоръчително е да се консултирате със специалисти като ортопеди, невролози или специалисти по уши, нос и гърло.
За родители, чието неродено дете има съмнение за ахондроплазия, специалист по човешка генетика е правилният човек, с когото да се свържете. Това се отнася и за родители, които вече имат дете с болестта. Човешкият генетик е специалист по генетични заболявания. Те могат да диагностицират ахондроплазия и да започнат необходимите профилактични прегледи. Те могат също да съветват родителите относно семейното планиране.
Ахондроплазия: лечение
Лекарствена терапия
Активното вещество, одобрено от Европейската агенция по лекарствата (EMA) през 2021 г., инхибира рецептора на растежния фактор FGFR-3, който се активира постоянно при ахондроплазия и предотвратява нормалния растеж на костите. Инхибирането на FGFR-3 подобрява симптомите на заболяването. В проучването за одобрение, засегнатите деца на възраст между пет и 18 години растат средно с 1.5 cm повече на година от нелекуваните деца.
Удължаване на краката
Ако има значителна деформация на крака, това може да се коригира чрез операция. Използваният метод се нарича дистракция на калуса. Лекарят разрязва костта и след това я фиксира с помощта на система за задържане (външен фиксатор), прикрепен през кожата отвън. Алтернативно, лекарят вмъква специален пирон, известен като удължителен пирон, в кухината на костния мозък.
При всички устройства отделените костни части бавно и непрекъснато се отдалечават една от друга след процедурата (дистракция). Това води до образуването на нова кост (калус) между двата края на костта. Отнема около месец, за да се образува един сантиметър структурирана, твърда кост. Нервите и кръвоносните съдове растат по време на тази процедура. Мускулите и сухожилията, от друга страна, могат да се удължат само в ограничена степен.
Стабилизиране на гръбначния стълб
Ако се появят ограничения на движението, парализа или силна болка поради стеноза на гръбначния канал, захванатите нерви трябва да бъдат облекчени. За да направи това, лекарят може хирургически да стабилизира гръбначния стълб с пластини и винтове. Този тип операция обикновено е придружена от ограничения на движението. Ако нервната течност не може да се оттича в достатъчна степен от главата, е възможно тя да се дренира в коремната кухина чрез изкуствено създаден канал. Това също изисква хирургична процедура.
Операции в областта на ушите, носа и гърлото
Ако ахондроплазията причинява повтарящи се инфекции на средното ухо или параназалните синуси, е възможно хирургично да се подобри вентилацията и на двата органа. Такива операции се правят и на здрави хора с повтарящи се инфекции на средното ухо и синусите.
Ахондроплазия: ход на заболяването и прогноза
Промененият растеж на костите може да доведе до здравословни ограничения като чести настинки, лоша поза, болка, хидроцефалия и парализа. Те могат да бъдат открити и лекувани в ранен стадий с редовни прегледи. Родителите могат да предадат наследственото заболяване на децата си. Ето защо се препоръчва генетично консултиране за семейно планиране. Хората с ахондроплазия имат нормален интелект и нормална продължителност на живота.