Синдром на юношеството | Детство

Синдром на юношеството

„Синдром на нисък ръст или малък ръст“ не съществува. Съществуват различни синдроми, т.е. комбинации от симптоми или явления, които са с нисък ръст. Най-известните синдроми са Ulrich Синдром на Търнър (вж. описанието за допълнителни симптоми), тризомия 21, синдром на Прадер Уили или синдром на Нунан.

Всички тези синдроми включват нанизъм като част от появата им. При тези синдроми нанизмът е по-малко критичен симптом; в повечето случаи засегнатите деца имат други симптоми на физическо и психологическо ниво, които представляват по-голяма заплаха за качеството им на живот или оцеляване. Деца, които имат Синдром на Прадер-Уили са малки, показват липса на мускулна сила (мускулна хипотония), имат забележими черти по лицето и гениталиите. Освен това страдат от нарушения на контрола на импулсите и се развиват затлъстяване (затлъстяване) от 3-годишна възраст поради ненаситно чувство на глад. Деца, които имат тризомия 21, показват лицеви промени в очите, уста, носове и уши. Органите са деформирани и се появяват двигателни и интелигентни дефицити.

Диагноза

За диагностициране трябва да се следват различни подходи в зависимост от предполагаемата причина за заболяването. Преди всичко трябва да се направи измерване на височината на засегнатото лице. В следваща стъпка трябва да се съберат размерите на родителите и братята и сестрите и да се определи средната целева височина на децата на родителите.

Освен това, ако е необходимо, трябва да се изследва развитието на пубертета и да се изследва Рентгенов трябва да се направи преглед на лявата ръка, за да се определи възрастта на кости. Също така част от диагностичната процедура е изследването на детето за други физически характеристики, които показват генетично наследствено заболяване. Лабораторно изследване на кръв за различни хормони (щитовидна жлеза, сексуална, хормони на растежа), маркери за възпаление, специални маркери за метаболитни и автоимунни заболявания също могат да бъдат част от диагнозата, за да може по-точно да се определи причината за нанизъм.

лечение

В днешно време различни форми на нанизъм могат да бъдат лекувани с растеж хормони. Това обаче не се отнася за всички форми и трябва да бъде направено от специалист в областта на педиатрията ендокринология (преподаване на хормони). Терапията на джуджето зависи силно от причината.

Ако има семейна причина, не е възможно да се работи със заместването (замяната) на хормони на растежа. Ако има забавяне в началото на пубертета, началото на пубертета може да се ускори с ниска доза полови хормони. Ако причината е дефицит на растежен хормон, Ulrich Синдром на Търнър или хронична бъбречна недостатъчност, заместител на растежния хормон може да се използва съгласно предписаните режими. При заболявания като витамин D дефицит, може да се постигне нормален растеж чрез прилагане на липсващия хормон (в случая витамин D). Същото се отнася и за други заболявания, при които е налице малабсорбция - т.е. определено хранително вещество не се усвоява в достатъчна степен от организма.