Като част от пренаталната диагностика, преглед на детето в утробата, може да се наложи допълнителна диагностика. Това се прави с помощта на фин ултразвук, специален сонографски преглед, който позволява на лекаря да проследи индикации за евентуални нарушения в развитието на детето или физически аномалии. Какво е фин ултразвук? Като … Фина ехография: лечение, ефекти и рискове
Кампомелевата дисплазия е синдром на малформация, свързан с мутация. Скелетните дисплазии, нисък ръст и дихателна хипоплазия характеризират картината. Приблизително десет процента от пациентите оцеляват през първите няколко седмици от живота си и получават симптоматично оперативно лечение, за да коригират малформациите си. Какво е кампомелична дисплазия? Малформационните синдроми са вродени комбинации от малформации на различни тъкани и органи. Често, … Дисплазия на Кампомеле: причини, симптоми и лечение
Синдромът на FG е Х-свързана аномалия. Засегнатите индивиди страдат от дефектни рецептори за витамин D и в резултат на това многостранни симптоми като забавяне на развитието, мускулна слабост, страбизъм и сензоневрална загуба на слуха. Лечението е симптоматично. Какво е синдром на FG? Хромозомните аберации се наричат още хромозомни аномалии. Те са структурни или числени промени в хромозомите в ... FG синдром: причини, симптоми и лечение
Синдромът на гризачи е вроден синдром на малформация, принадлежащ към групата на акрофациалната дизостоза. Симптомният комплекс се основава на мутация в гена SF3B4, който кодира компоненти на механизма на сплайсинг. Терапията е чисто симптоматична. Какво е синдром на гризачи? Акрофациалните дизостози са група заболявания от групата на вродените скелетни дисплазии ... Синдром на гризачи: причини, симптоми и лечение
Скелетните дисплазии са малформации на костната или хрущялната тъкан. Наследствените мутации са в основата на много скелетни дисплазии. Причинно лечение все още не е налице за генетични остеохондродисплазии. Какво представляват скелетните дисплазии? Дисплазиите са малформации. Медицината прави разлика между различни форми. Вродените форми например се разграничават от придобитите дисплазии. Всички дисплазии са класифицирани като патологични явления и водят до ... Скелетна дисплазия: причини, симптоми и лечение
Кокцигеалният тератом е пренатален тумор на опашната кост, който обикновено е доброкачествен и свързан с неправилно развитие на примитивната ивица. Туморът може да бъде открит пренатално и при необходимост да се лекува. Пренаталното лечение главно стабилизира циркулацията на ембриона. Какво представлява опашният тератом? Туморите на зародишните клетки са тумори, които произхождат от зародиша ... Тератома на опашната кост: причини, симптоми и лечение
Вземането на проби от хорион може да се използва по време на бременност за изследване на нероденото дете за възможни генетични нарушения. Възможно е този метод на изследване да се извърши на много ранен етап от бременността. Какво представлява вземането на проби от хорион? Вземането на проби от хорион може да се използва по време на бременност за изследване на нероденото дете за възможни генетични нарушения. Пренатални… Вземане на проби от хорион вилус: лечение, ефекти и рискове
