синдром на chediak-higashi

Синдром на Чедиак-Хигаши: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Chediak-Higashi (CHS) е наследствено заболяване. Поради имунен дефицит, аномалията на гена е свързана с повтарящи се инфекции, периферна невропатия и частичен албинизъм. Продължителността на живота на засегнатите лица е значително намалена. Трансплантацията на костен мозък предлага шанс за лечение. Какво е синдром на Chediak-Higashi? Синдромът на Chediak-Hygashi е много рядко автозомно-рецесивно наследствено заболяване. … Синдром на Чедиак-Хигаши: причини, симптоми и лечение

Синдром на Гричели: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Griscelli е автозомно рецесивно наследствено пигментно разстройство на кожата и косата, от което са известни три различни прояви, от тип 1 до тип 3. Всеки тип наследствено разстройство се причинява от мутации в различни гени и е свързано в различна степен със съпътстващо увеличение на далака и черния дроб, намален брой неутрофилни гранулоцити, ... Синдром на Гричели: причини, симптоми и лечение