Пренатална диагностика: какво стои зад нея

Как действа амиодаронът Амиодаронът е така нареченият многоканален блокер, който взаимодейства с множество йонни канали, важни за възбуждането на сърцето, и по този начин влияе върху електрическата стимулация на сърдечния мускул. За да може сърдечният мускул редовно да изпомпва кръв през тялото, неговите клетки трябва да бъдат равномерно възбудени. Това вълнение… Пренатална диагностика: какво стои зад нея

Асфиксираща гръдна дисплазия: причини, симптоми и лечение

Асфиксиращата гръдна дисплазия е синдром на полидактилия с къси ребра. Тесният гръден кош на пациентите обикновено причинява гръдна дихателна недостатъчност. Ако засегнатите индивиди оцелеят през първите две години, рискът от смърт в бъдеще се намалява значително. Какво е задушаване на гръдната диплазия? Асфиксиращата гръдна диплазия е скелетна дисплазия в групата на полидактилия с къси ребра от ... Асфиксираща гръдна дисплазия: причини, симптоми и лечение

Синдром на Зелвегер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Zellweger е медицинският термин за генетично и фатално метаболитно заболяване. Това се проявява и може да се характеризира с липсата на пероксизоми. Синдромът е вроден поради генна мутация и може да бъде наследен в семейства. Какво е синдром на Zellweger? Синдромът на Зелуегер е относително рядко наследствено заболяване. То е … Синдром на Зелвегер: причини, симптоми и лечение

Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение

Chondrodyplasia punctata от ризомелен тип е една от вродените малформации. Разстройството се характеризира с поразителен нисък ръст. Продължителността на живота на пациента е силно съкратена при това заболяване. Какво представлява хондродиплазия пунктата от ризомелен тип? Синдромите на chondrodyplasia punctata са група от различни заболявания. Всички подтипове са генетични заболявания с характерни ... Chondrodyplasia Punctata от ризомеличен тип: причини, симптоми и лечение

Мегауретер: причини, симптоми и лечение

Megaureter се отнася до малформация на уретера. Това води до разширяване на уретера, което може да увреди бъбреците. Какво е мегауретър? Мегауретър, известен още като мегалоуретър, е малформация на уретера, повечето от които вече са вродени. Деформацията е възможна от едната или от двете страни на ... Мегауретер: причини, симптоми и лечение

Хетеротаксия: причини, симптоми и лечение

Хетеротаксията се характеризира със странично разположение на телесните органи в корема. Симптомите на това разстройство варират доста в зависимост от местоположението на органите, вариращи от асимптоматични до тежки животозастрашаващи сърдечни аномалии. Какво е хетеротаксия? Хетеротаксията не е самостоятелно заболяване, а представлява комплекс от симптоми на някои ... Хетеротаксия: причини, симптоми и лечение

Панкреас Anulare: причини, симптоми и лечение

Pancreas anulare е малформация на панкреаса (медицинско наименование панкреас). Състоянието се характеризира с непълно сливане на предната и задната част на панкреаса. Панкреасът е много рядко заболяване. Какво е панкреас anulare? При болестта на задния панкреас панкреасът обгражда дванадесетопръстника под формата на пръстен. Специална част от… Панкреас Anulare: причини, симптоми и лечение

Синдром на Fuhrmann: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Фурман е заболяване, което се среща при засегнатите индивиди при раждането. Синдромът на Фурман е изключително рядък и е едно от наследствените заболявания. Типична за синдрома на Фурман е хипоплазия на прасеца, която в медицинската терминология се нарича фибула. Освен това пръстите са засегнати от аномалии, а бедрената кост ... Синдром на Fuhrmann: причини, симптоми и лечение