Микроцефалията е една от по -редките малформации при хората. Той е или генетичен, или придобит и се проявява предимно с твърде малка обиколка на черепа. Децата, родени с микроцефалия, често също имат по -малък мозък и показват други физически и психически аномалии в развитието. Съществуват обаче и случаи на микроцефалия, при които млади ... Микроцефалия: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Nicolaides-Baraitser е заболяване, което засяга само малък брой индивиди. Синдромът на Николаидес-Барайцер представлява вродено разстройство, което следователно съществува при засегнатите индивиди от раждането. Някои симптоми се проявяват едва с увеличаване на възрастта. Водещите симптоми на синдрома на Nicolaides-Baraitser включват аномалии на пръстите, нисък ръст и нарушения в окосмяването на ... Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Милър-Дикер е рядко вродено нарушение на развитието на мозъка и причинява сериозно увреждане на формирането на мозъчната структура. Синдромът на Милър-Дикер се причинява от генетичен дефект. Заболяването не се лекува и изисква грижи през целия живот и любов. Какво представлява синдромът на Miller-Dieker? Синдромът на Милър-Дикер е малформация на мозъка, известна още като ... Синдром на Милър-Дийкер: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Neu-Laxova е синдром на малформация, свързан с кръвосмешение. Засегнатите деца имат множество малформации с обикновено смъртоносен ход. Терапевтичните възможности почти не съществуват поради тежестта и множеството малформации. Какво представлява синдромът на Neu-Laxova? Малформационните синдроми са набор от симптомови комплекси, които се появяват от раждането като множество малформации. … Синдром на Neu-Laxova: причини, симптоми и лечение
Синдромът на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия е особено рядко състояние. Синдромът е известен и от много медицински специалисти със съкращение MFDM. По принцип синдромът на мандибуло-лицевата дизостоза-микроцефалия представлява генетично заболяване, което съществува при засегнатите пациенти от раждането. Какво е синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия? Синдромът на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия получи името си по отношение на автора, който за първи път описва ... Мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия: причини, симптоми и лечение
Медицинската професия се отнася до синдрома на Робъртс като тежка автозомно -рецесивна наследствена малформация. Синдромът на Робъртс понякога се нарича още синдром на Апелт-Геркен-Ленц, синдром на псевдоталидомид, както и фокомелия Робъртс СК. Тези имена не описват различни етапи или форми, но се основават предимно на откривателите на синдрома. Какво е синдром на Робъртс? … Синдром на Робъртс: причини, симптоми и лечение
Тризомия 13, известна още като синдром на Pätau, е рядък генетичен дефект, при който хромозома 13 се появява три пъти вместо обичайните два. Това води до различни заболявания и физически характеристики, повечето от които водят до смърт в ранна детска възраст. Тризомия 13 е една от най-известните тройни аномалии след... Тризомия 13 (синдром на Паетау): Причини, симптоми и лечение
Тризомия 14 е резултат от геномна мутация. Симптомите зависят от вида на мутацията. Често тризомия 14 причинява спонтанен аборт, според проучвания. Какво е тризомия 14? Има разлика между генните мутации и геномните мутации. При генните мутации някои нуклеотиди липсват, някои нуклеотиди се превключват или се добавят допълнителни нуклеотиди. В… Тризомия 14: Причини, симптоми и лечение
