брахидактилия

Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е заболяване, което засяга само малък брой индивиди. Синдромът на Николаидес-Барайцер представлява вродено разстройство, което следователно съществува при засегнатите индивиди от раждането. Някои симптоми се проявяват едва с увеличаване на възрастта. Водещите симптоми на синдрома на Nicolaides-Baraitser включват аномалии на пръстите, нисък ръст и нарушения в окосмяването на ... Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдром на Sensenbrenner: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Sensenbrenner е генетично заболяване, което е изключително рядко. Синдромът на Sensenbrenner се характеризира с различни анатомични и функционални дефекти. В момента има по -малко от 20 известни случая на синдром на Sensenbrenner. Първото описание на синдрома на Sensenbrenner е дадено през 1975 г. Какво представлява синдромът на Sensenbrenner? Синдромът на Sensenbrenner е наследствено заболяване, с ... Синдром на Sensenbrenner: причини, симптоми и лечение

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: причини, симптоми и лечение

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е много рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна осификация на скелета. Дори и най -малките наранявания предизвикват допълнителен растеж на костите. Все още няма причинително лечение за това заболяване. Какво представлява прогресивната фибродисплазия ossificans? Терминът fibrodysplasia ossificans progressiva вече показва прогресивен растеж на костите. Това се случва на изблици и ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: причини, симптоми и лечение

Брахидактилия: причини, симптоми и лечение

Медицинският термин брахидактилия описва скъсени пръсти на ръцете и краката. Това състояние, обикновено наследено по автозомно доминиращ начин, принадлежи към групата на деформирани крайници. Какво е брахидактилия? Този генетичен дефект се проявява или изолирано, или синдромно. Курсът може да има първична или вторична причина. Характеризира се допълнително с костна дизостоза. Само… Брахидактилия: причини, симптоми и лечение

Синдром на Питърс-Плюс: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Peters-Plus е много рядко очно заболяване, при което се нарушава развитието на предния сегмент на окото. Разстройството се дължи на генна мутация. Лечението се фокусира върху облекчаване на получените симптоми. Трансплантацията на роговицата е една от възможностите за лечение. Какво представлява синдромът на Питърс плюс? Синдромът на Питърс-Плюс или синдромът на Краузе-Кивлин е око ... Синдром на Питърс-Плюс: причини, симптоми и лечение

Акроренален синдром: причини, симптоми и лечение

Акроренален синдром е група от нарушения, свързани с малформации на бъбреците и крайниците. Акроренален синдром съществува при засегнатите индивиди от раждането и се характеризира с автозомно -рецесивен начин на наследяване. Акрореналният синдром е сравнително рядък. Какво е акроренален синдром? Акрореналният синдром е наследствено състояние, което води до малформации на крайниците ... Акроренален синдром: причини, симптоми и лечение

Синдром на Saethre-Chotzen: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Saethre-Chotzen е заболяване, свързано с краниосиностоза. Синдромът на Saethre-Chotzen е вроден, тъй като причините са генетични. Заболяването се обозначава със съкращението SCS. Основните симптоми на синдрома на Saethre-Chotzen са синостоза на черепния шев от едната или от двете страни, птоза, асиметрично лице, необичайно малки уши и страбизъм. Какво е Saethre-Chotzen ... Синдром на Saethre-Chotzen: причини, симптоми и лечение

Синдром на Конради-Хюнерман: причини, симптоми и лечение

Синдромът Conradi-Hünermann е терминът, използван в хуманната медицина, когато една жена е диагностицирана с изключително рядък дефицит на растеж поради генетични причини. Това се проявява, наред с други неща, с ниска окосменост, скъсени крайници, прекомерно големи пори на кожата и други морфологични дефекти. Синдромът не може да бъде излекуван, а само симптоматично. Какво е … Синдром на Конради-Хюнерман: причини, симптоми и лечение

Синдром на Бемер-Лангер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Beemer-Langer е състояние, което обикновено се класифицира като една от така наречените остеохондродисплазии. В много случаи синдромът на Beemer-Langer се обозначава със синонимния термин синдром на полиедактилия с къси ребра тип Beemer. Какво представлява синдромът на Beemer-Langer? От медицинска гледна точка синдромът на Beemer-Langer е класифициран като един от така наречените полидактилни синдроми на къси ребра. … Синдром на Бемер-Лангер: причини, симптоми и лечение

Синдром на Кател-Манцке: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Catel-Manzke или CATMANS се среща сравнително рядко и е свързан с пола. Типичните симптоми на заболяването съответстват на тези от така наречената последователност на Пиер-Робин. Те включват например симптоми като цепнатина на небцето, глосотопсис и микрогения. Друга характеристика е, че има твърде много части на пръстите по ръцете. Освен това показалецът ... Синдром на Кател-Манцке: причини, симптоми и лечение

Тризомия 8: Причини, симптоми и лечение

Тризомия 8 е геномна мутация, която води до хромозомна аберация. Симптомите зависят от формата на мутацията. Много пациенти с тризомия осем имат лек курс със сравнително нормален интелект. Какво е тризомия осем? Тризомия 8 е рядка хромозомна аномалия, която е резултат от геномна мутация и възниква спорадично. Състоянието също е… Тризомия 8: Причини, симптоми и лечение

Синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet: Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Bardet-Biedl, известен също като синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), е нарушение на цилиопатиите, което възниква изключително поради наследственост. Синдромът се проявява като множество малформации, причинени от промени (мутации) на различни генни локуси или хромозоми. Какво представлява синдромът на Bardet-Biedl? Определен от лекарите Moon и Laurence и по-късно от Bardet и Biedl, синдромът на Bardet-Biedl е ... Синдром на Laurence-Moon-Biedl-Bardet: Причини, симптоми и лечение