Тези наследствени заболявания могат да бъдат определени чрез генетично изследване | Генетичен тест - кога е полезен?

Тези наследствени заболявания могат да бъдат определени чрез генетично тестване

Наследствените заболявания могат да имат много различни механизми на развитие и поради това могат да бъдат трудни за диагностициране. Съществуват така наречените „моноалелни“ генерични заболявания, които се предизвикват на 100% от известен дефектен ген. От друга страна, няколко гена в комбинация могат да причинят болестта или генетичната модификация може да бъде само един фактор за развитието на многофакторно заболяване.

Предпоставката за определяне на генетичен дефект е, че генът и генетичното заболяване са известни и специално изследвани. Това изисква подозирана диагноза с индикации за дефектен ген. Много е трудно да се състави списък на всички болести, тъй като непрекъснато се добавят нови гени, които се използват за прогнозиране на болести.

Трябва също така да се има предвид, че за много заболявания твърдението не е гаранция за появата на болестта. Хромозомни заболявания: това са заболявания, които се развиват в утробата в много ранен стадий. Често вече има малдистрибуция от майчина или бащина страна преди оплождането, което след това води до неправилен брой хромозоми в ембрион. Тези заболявания често могат да бъдат тествани по време на бременност или по-късно.

Има около 5000 заболявания, от които около 1000 могат да бъдат открити по време бременност. Класически примери са: Тризомия 13,18 и 21, както и Синдром на Клайнфелтер (47, XXY), Синдром на Търнър (45, X), синдром на Cri-du-chat, фенилкетонурия, циститна фиброза, Синдром на Марфан, различни мускулни дистрофии и много други. Туморни маркери: Те не предоставят директна информация за началото на заболяването, но служат като предсказваща стойност, за да могат евентуално да могат да открият евентуален тумор по-бързо чрез редовни прегледи и прегледи поради повишен риск.

Променлива изразителност: Дори в по-късния живот могат да се появят заболявания, които никога преди не са причинявали симптом. В случай на заболявания като болестта на Хънтингтън например, присъства характеристиката на заболяването (проникване), но болестта обикновено не избухва до средна възраст (изразителност). Това заболяване се развива 100%, ако човек не умре преди времето на симптомите в противен случай.

Тъй като някои заболявания се проявяват късно, често е полезно децата да бъдат тествани по диагностични причини, за да се види дали имат характеристиките преди появата на симптомите.

  • Хромозомни заболявания: те включват заболявания, които се развиват в утробата в много ранен стадий. Често вече има лошо разпределение от майчина или бащина страна преди оплождането, което след това води до неправилен брой хромозоми в ембрион.

    Тези заболявания често могат да бъдат тествани по време на бременност или по-късно. Има около 5000 заболявания, от които около 1000 могат да бъдат открити по време на бременност. Класически примери са: Тризомия 13,18 и 21, както и Синдром на Клайнфелтер (47, XXY), Синдром на Търнър (45, X), синдром на Cri-du-chat, фенилкетонурия, циститна фиброза, Синдром на Марфан, различни мускулни дистрофии и много други.

  • Туморни маркери: Те не предоставят директна информация за началото на заболяването, но служат като предсказваща стойност, за да могат евентуално да могат да открият евентуален тумор по-бързо чрез редовни профилактични прегледи и контролни прегледи поради повишен риск.
  • Променлива изразителност: Дори в по-късния живот могат да се появят заболявания, които никога преди не са причинявали симптом.

    При заболявания като болестта на Хънтингтън присъства характеристиката на болестта (проникване), но болестта обикновено не избухва до средна възраст (изразителност). Това заболяване се развива 100%, ако човек не умре преди времето на симптомите в противен случай. Тъй като някои заболявания се проявяват късно, често е полезно децата да бъдат тествани по диагностични причини, за да се види дали имат характеристиките преди появата на симптомите.