Синдромът на Петерс-Плюс е много рядко очно заболяване, при което развитието на предния очен сегмент е нарушено. Разстройството се дължи на a ген мутация. Лечението се фокусира върху облекчаване на възникналите симптоми. Трансплантация на роговица е една от възможностите за лечение.
Какво е синдром на Питърс плюс?
Синдромът на Петерс-Плюс или синдромът на Krause-Kivlin е очно разстройство, което е наследствено. Медицинската литература описва само около 20 случая; по този начин състояние е не само много рядко, но и сред най-редките заболявания от всички. Като водещ симптом лекарите се позовават на аномалията на Петерс, която се характеризира с малформация на предната камера на окото. Едва от 1984 г. медицината описва синдрома на Питърс-Плюс като независим синдром, който може да бъде разграничен от подобни клинични картини.
Причини
Причината за синдрома на Peters-Plus е генетична. Нарушението на развитието на предния сегмент на окото се дължи на мутация в ген B3GALTL. Всеки ген кодира определена последователност от аминокиселини че грим протеини. Това поражда различни структури и сигнални вещества. Генът B3GALTL съдържа информация за синтеза на ензим, който действа като биокатализатор за насърчаване на биохимичните процеси в тялото. В този случай това е бета-1,3-галактозилтрансфераза. Освен всичко друго, този ензим участва в синтеза на захар вериги. Според ново проучване от 2015 г. мутацията може да доведе до нарушаване на контрола на качеството в ендоплазмения ретикулум. Ендоплазменият ретикулум е структура в човешките клетки, която, наред с други неща, е отговорна за транспортирането на вещества. Наследяването на синдрома на Петерс-Плюс е автозомно-рецесивно. Това означава, че болестта се проявява само ако и двамата родители предават мутирал алел на детето. Веднага щом в генома присъства здрав алел, болестта не се проявява. Засегнатият алел е разположен на автозома, т.е. не на полова хромозома.
Симптоми, оплаквания и признаци
Най-важният признак на синдрома на Питърс-Плюс е така наречената аномалия на Питърс. Това е аномалия на очите, характеризираща се с недоразвитие на предните очни камери. Предната камера е разположена зад роговицата. Аномалията на Питърс води до малформация на лещата, което може да доведе до а катаракт в която леща на окото е облачно. Засегнатите лица изпитват катаракт като облачна мъгла в зрителната им острота, която може да бъде свързана с по-висока чувствителност към отблясъци. Освен това ирис може да се забие в ъгъла на камерата. В допълнение, аномалията на Петерс може да причини нистагъм. Това са ритмични движения на очите, които са извън контрола на засегнатото лице. Синдромът води до глаукома при половината от засегнатите, което поставя оптичен нерв в опасност. Освен това засегнатите хора често страдат от нисък ръст, брахидактилия (скъсени пръсти и пръсти), цепнатина на небцето и хипермобилност. Последният се характеризира с необичайна подвижност на връзките, сухожилия намлява ставите. Хората със синдром на Peters-Plus често имат малък глава, кръгло лице и забележимо големи мозъчни вентрикули. Филтрумът и фонтанелът са по-изразени от средното. NXNUMX Сърце дефекти, бъбрек нарушения, респираторни нарушения, клинодактилия и полихидрамнион също могат да бъдат признаци на синдром на Петер-Плюс. В резултат на различните симптоми двигателното и умственото развитие могат да се забавят.
Диагностика и ход на заболяването
Първоначалните следи за синдрома на Peter Plus се предоставят от характерната малформация на очите, произтичащите от това симптоми и общото клинично представяне. Офталмолозите могат да разграничат симптоматиката от други заболявания, като извършват подробни изследвания. Различно, лекарите трябва да вземат предвид преди всичко синдрома на Ригер, синдрома на Weill-Marchesani и синдрома на Cornelia de Lange. Генетичен тест може да открие мутиралия ген B3GALTL и по този начин да донесе абсолютна сигурност за наличието на синдром на Peter Plus.
Усложнения
В най-лошия случай синдромът на Питърс-Плюс завършва напълно слепота на засегнатото лице. Това обаче обикновено се случва, ако не се провежда лечение на болестта, особено при млади хора, внезапно слепота или тежка загуба на зрение може олово до силен психологически дискомфорт или дори депресия. Качеството на живот на засегнатото лице също е значително намалено от болестта, така че в много случаи пациентите са зависими от помощта на други хора. В допълнение към оплакванията от очите, засегнатите също страдат в много случаи от нисък ръст or сърце дефекти. Нарушения на бъбреците или заболявания на респираторен тракт също се срещат сравнително често при синдром на Peters-Plus и по този начин могат олово до намалена продължителност на живота. Децата страдат от значително забавено развитие и по този начин от различни психически и двигателни разстройства, така че може да се появи и тормоз или дразнене. Синдромът на Петерс-Плюс може да бъде лекуван чрез хирургическа интервенция. Усложненията не възникват и симптомите могат да бъдат облекчени. Това предотвратява пълното слепота на засегнатото лице. Останалите оплаквания също се третират според тяхната поява. В този процес не възникват особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Синдромът на Петерс-Плюс е много рядко наследствено заболяване. Конкретна диагноза е възможна само ако има изразени симптоми, които продължават в продължение на дълъг период от време. Ако детето показва признаци на недоразвитие в областта на очите, трябва да бъде информиран отговорният лекар. Непрозрачност на роговицата или сраствания на ирис показват заболяване на очите, което трябва да бъде медицинско изследвано. Също нисък ръст както и типичното кръгло лице са симптоми, които се нуждаят от изясняване. Лекарят може да диагностицира синдрома на Петерс-Плюс с помощта на ултразвук изследване на роговицата и предлагане на симптоматично лечение. Ако вече има случаи на рядкото разстройство в семейството, е възможна ранна диагностика. Родителите на засегнатите деца трябва да поддържат тесен контакт с педиатъра и да информират лекаря в случай на усложнения. The състояние се третира от офталмолог и оптометрист, който може да предпише подходящо визуално СПИН. Рутинните прегледи могат да се извършват от педиатър. В отделни случаи трансплантация на роговица е възможно, което винаги се извършва от екип хирурзи като стационар.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Петерс-Плюс се дължи на генна мутация, причината за него днес не е лечима. Вместо, притежава се фокусира върху облекчаване на различните симптоми, които се появяват в резултат на състояние. Трансплантация на роговица може да подобри симптомите. Известен също като кератопластика, той е най-често срещаният тип трансплантация и може да се използва при различни състояния. За трансплантация, хирургът напълно премахва увредените роговични слоеве и ги замества с клапи на роговицата, които идват от донор. Живото дарение не е възможно: хирург премахва роговичните клапи на починал човек, който доброволно е решил да дари орган по време на живота си. Донорите могат да предоставят всички или само определени органи като дарение. Високото налягане в окото значително увеличава риска от слепота. Вътреочното налягане се увеличава при синдрома на Петер-Плюс, тъй като водната течност не може да се отцеди правилно в резултат на малформацията на предната камера. В резултат на това не само сила на звука в цилиарното тяло се увеличава, но също така и натискът върху очната стена; глаукома е резултатът. Например, може да повреди оптичен нерв, който предава електрически сигнали от фоторецепторите.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Петерс-Плюс, който е изключително рядък, се проявява в ранна детска възраст. Към днешна дата са регистрирани 20 случая в цял свят. Това едностранно или двустранно очно заболяване е известно още като синдром на Krause-Kivlin. Болестта няма добра прогноза въпреки хирургичната интервенция. Може да се приеме, че този дефект е толкова тежък в най-лошата си проява, че повечето засегнати плодове никога не се развиват напълно. Синдромът на Питърс плюс води до аномалия на Питър. Това е свързано с различни симптоми. Тежестта на малформациите може да варира при отделните индивиди. Следователно перспективите също варират. Засегнатите деца обаче са засегнати не само от сериозни проблеми и малформации на очите, но могат да бъдат засегнати и от различни други малформации, които засягат цялото тяло. Засега няма лечение за синдрома на Питърс-Плюс, който е причинен генетично или от мутация. Поради сериозните проблеми с очите, засегнатите обикновено са тежко зрителни. За тях трябва да се грижат в подходящи институции. Другите дефекти, малформации и разстройства също са толкова тежки, че децата никога не могат да се радват на нормален живот. В някои случаи може да се помисли за трансплантация на роговица или други хирургични интервенции в областта на очите. В противен случай са налични само симптоматични лечения за облекчаване на симптомите.
Предотвратяване
Специфична профилактика на синдрома на Peters-Plus не е възможна. Тъй като заболяването се основава на генетична мутация, може да се мисли само за много обща профилактика. Синдромът се наследява рецесивно и следователно се проявява само ако и двамата родители носят и наследяват мутиралия ген. Ако родителите са свързани, вероятността два изменени алела да се съберат в генома на детето се увеличава значително. Дори ако и двамата родители носят независимо мутиралия ген B3GALTL, рискът на детето от развитие на синдром на Peters-Plus се увеличава. С помощта на пренатална диагностика, лекарите вече могат да определят в ембрион дали носи два мутантни алела.
Проследяване
В повечето случаи на синдром на Peters-Plus засегнатото лице има много малко, ако има такива, специални мерки и възможности за последващи грижи, тъй като болестта не може да бъде напълно лекувана. Тъй като това е вродено заболяване, засегнатото лице във всеки случай трябва първо да се подложи на генетични тестове и консултации, ако желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на синдрома. Като правило ранната диагностика обикновено има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и може също така да предотврати появата на допълнителни усложнения. В повечето случаи пациентите с това заболяване се нуждаят от хирургическа интервенция, която може значително да облекчи симптомите. След такава операция засегнатото лице трябва да предпазва окото особено добре и като цяло да го успокоява. Очното налягане също трябва да се проверява редовно, тъй като в най-лошия случай може да възникне пълна слепота, която е необратима. Като правило не са необходими допълнителни последващи грижи след лечението. Продължителността на живота на пациента също не се влияе отрицателно или по друг начин се намалява от това заболяване.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Петерс-Плюс е тежко заболяване, което до момента няма причинно-следствено лечение. Най-важната мярка за самопомощ е защитата на очите. Трябва да се избягва слънчева светлина и контакт със замърсители. Освен това страдащите не трябва да напрягат очите си шампоани, капки за очиили други подобни. Тъй като болестта прогресира прогресивно, зрителната помощ трябва редовно да се адаптира към текущата зрителна способност. Ако се появят визуални оплаквания, се препоръчва посещение на лекар. Друга самопомощ мерки се ограничават до здравословен начин на живот с балансиран диета и избягване стрес. Това може да повлияе положително на вералуфа на офталмологичните симптоми, свързани със синдрома на Питърс-Плюс. Засегнатите лица трябва да действат разумно в ежедневието, тъй като съществува повишен риск от злополуки поради влошено зрение. По-специално при изкачване по стълби и по време на спорт трябва да се обърне внимание на възможните източници на опасност. Ако има повече падания и други проблеми, настройка на зрелището сила необходимо е. Въпреки всичко мерки, синдромът на Питърс-Плюс може да окаже негативно влияние върху благосъстоянието. Поради тази причина, говоря притежава с психолог винаги е опция, която може да придружава медицинско лечение.
