Синдром на Турет

Синоними в по-широк смисъл

Медицински: Myospasia impulsiva

  • Синдром на Жил де ла Турет
  • Болест / разстройство на Турет
  • Генерализирано тиково заболяване с моторни и вокални тикове

Синдромът на Tourette е неврологично-психиатрично разстройство, характеризиращо се с мускулно (двигателно) и езиково (вокално) тикове, които не е задължително да се случват едновременно. Синдромът на Tourette често се свързва с поведенчески разстройства. Тикове са прости или сложни, внезапно възникващи, краткотрайни, неволни или полуавтономни движения или шумове и звуци.

Честотата на синдрома на Tourette сред общата популация е между 0.03% и 1.6%, въпреки че има и проучвания със стойности между 0.4% и 3.8%. Това предполага, че честотата на заболяването варира в различните популации. Синдромът на Tourette, например, изглежда се среща значително по-рядко сред афро-американците и едва ли е срещан сред популациите на Африка на юг от Сахара.

Синдромът на Tourette обаче се среща във всички култури, макар и с различна честота. Като цяло обаче може да се каже, че около 1% от всички млади хора по света са засегнати. В Германия това засяга 0.2% - 1.5% от цялото население, като мъжете са засегнати три пъти по-често от жените.

История

За първи път болестта се споменава в медицинската литература през 1825 г. от Жан Итар, френски лекар и педагог (1774-1838). Той описа забележителното поведение на маркиза дьо Дампиер, която имаше сложен глас тикове тъй като тя беше на 7 години, което включваше странни движения, странни звуци и често нецензурни изказвания. Поради това поведение тя трябваше да се оттегли от обществения живот и умря самотна на 86-годишна възраст.

Името на синдрома на Турет се връща на френския невролог Джордж Жил дьо ла Турет, който 60 години по-късно публикува изследване върху Маркиза дьо Дампиер и осем други пациенти, страдащи от подобни тикове. Изследването е публикувано под заглавие: „Étude sur uneffection nerveuse caracterisée par l'incoordination motrice accompagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200“ Д-р Турет описва нерва разстройство като „Maledie des Tics. „Смята се, че Моцарт и Андре Малро също са страдали от синдрома на Турет.

Причината за синдрома на Tourette не е известна. Предполага се обаче, че има функционални нарушения в областта на мозък системи, като например базални ганглии, които имат пратено вещество (предавател) допамин. Предавателите са вещества, които служат за предаване на сигнали в мозък и са прекалено активни в случай на синдром на Tourette.

Тезата се подкрепя от факта, че противниците на допамин (допаминови антагонисти) намаляват тиковете, докато веществата, които имитират действието на допамина (допамиметици) и по този начин увеличават допаминовия ефект, както и вещества като амфетамини, предизвикват тикове. Освен това броят на докинг сайтовете (рецепторите) за допамин (D2-рецептор) съответства на степента на тежест на заболяването. В допълнение, нарушения в системите, в които серотонин присъства като пратеник вещество също се приема, че е причина.

Също така се предполага, че синдромът на Tourette е наследствено заболяване. При 60% от пациентите тикове могат да бъдат открити при членове на семейството, така че има така наречената „положителна семейна история“. Наследственият процес вероятно е доминиращ или дори полудоминиращ, т.е. само един родител трябва да има болния ген, за да може детето му също да страда от тикове или синдром на Турет.

Следователно пациентът на Tourette наследява болния ген с вероятност от 50%. Тежестта на заболяването обаче може да варира значително, така че не е задължително болестта да има пълната картина на синдрома на Турет, но може да съдържа и само леки тикове. Например изразът зависи от това дали болният ген е наследен от майката или от бащата (геномно импринтиране).

Като цяло може да се каже, че жените са засегнати по-рядко и по-рядко от мъжете. Точното местоположение на засегнатия ген все още не е намерено. Тикове са наблюдавани и при така наречените нервни супресанти (невролептици) и лекарства за епилепсия (антиепилептични лекарства) се прекратяват.

Симптомите са вече споменатите двигателни и вокални тикове, Това може да включва: потрепвания от шия и лице, намален контрол на импулсите, принуда за изчистване гърлото, многократно излъчване на нецензурни и агресивни изрази (копролалия), неприлични движения като мастурбационни движения (копраксия), повторение на току-що чути звуци или думи (ехолалия), повторение на координирани движения, които току-що са били наблюдавани (ехопраксия) повторение на срички (палилалия). Моторните тикове могат да бъдат толкова изразени, че нормалните доброволни движения на ръцете са невъзможни. Около 10% от пациентите страдат от така наречените неспокойни крак синдром, който причинява неволни движения на краката.

Освен това има някои съпътстващи симптоми на синдрома на Турет, но те не са непременно част от клиничната картина. Това са неречева реч, хиперактивно разстройство в детство, разстройство с дефицит на вниманието, компулсивно поведение като преброяване или докосване, саморазрушително поведение като умишлено удряне на главаили други поведенчески аномалии. потрепвания в шия и областта на лицето също включва потрепвания на клепачите, но причините са много разнообразни и не могат да бъдат причинени изключително от синдрома на Турет: потрепване клепач - Това са причините Първите симптоми на синдрома на Турет обикновено се появяват между 2-ра и 15-та година от живота и рядко след 20-та година от живота.

Моторните тикове са първоначалните симптоми; около 50% развиват сложни двигателни тикове, т.е. тикове, включващи няколко мускулни области, като пляскане. В до 35% от случаите се срещат ехолалия и в 60% копролалия. При много пациенти симптомите отшумяват напълно (ремисия) или поне значително се подобряват.

Често пациентите с болестта на Турет също имат обсесивно-компулсивно разстройство или са имали дефицит на внимание и хиперактивност като деца. За да бъде диагностицирано разстройството като синдром на Турет, то трябва да отговаря на следните диагностични критерии в съответствие с Диагностично-статистическия наръчник на психичните разстройства (Американска психиатрична асоциация 1987):

  • Няколко двигателни и един или повече гласови тикове наведнъж по време на хода на заболяването, но не непременно едновременно
  • Многократно появяване на тикове през деня, практически всеки ден или повтарящи се за период от повече от година
  • Редовни промени в броя, честотата и вида на тиковете, както и в областта на тялото, в която се появяват, и променящия се ход на симптомите
  • Поява преди 21-годишна възраст

По този начин копролалията, копропраксията, ехолалията, ехопраксията и палилалията, които са може би най-забележимите и забележителни симптоми за непрофесионалния човек, не са задължителни за диагностицирането на синдрома на Турет. Диагнозата се поставя чрез разпит (анамнеза) на пациента и наблюдение на симптомите за по-дълъг период от време, за да може да се определи тежестта на заболяването.

Това се прави с помощта на въпросници и скали за оценка, които са специално разработени за надеждна диагноза на синдрома на Турет. Също така е важно да се оцени собственото и семейството на пациента медицинска история. Няма обаче конкретно изследване, нито лабораторно, нито образно.

Въпреки това, измерване на мозък вълни (електроенцефалограма, ЕЕГ) и метод за получаване на виртуални секционни изображения (еднофотонна емисионна компютърна томография, SPECT) на мозъка могат да се използват за разграничаване на синдрома на Турет от други заболявания. SPECT показва намалено свързване на допамин с D2 рецепторите в напреднали стадии на заболяването. Ако причината е автоимунна реакция, сигурно антитела може да бъде открит.

Моторните тикове, които са неразделна част от синдрома на Турет, трябва да се разграничават от бързи неволни мускулни потрепвания (миоклония) и двигателни нарушения (дистония). Тиковете могат да бъдат потиснати за определен период от време, но миоклониите изобщо не могат да бъдат потиснати, а дистонията може да бъде потисната само до известна степен. В допълнение, тиковете са придружени от предходна парестезия, която отключва действителното движение.

Този сензорен компонент е съществената разлика с другите двигателни нарушения. Генетичните проучвания са доказали връзка между синдрома на Tourette, хроничните тикове и обсесивно-компулсивните разстройства.Тя тясна връзка между заболяванията е важна при терапията, тъй като пациентите на Tourette често са по-силно засегнати от психиатрично разстройство, отколкото от двигателни или вокални тикове. Има обаче и пациенти, които с времето се научават сами да се справят с тиковете си и по този начин не се нуждаят от психотерапевтично или медикаментозно лечение.

Винаги е важно обаче да се образова социалната среда на пациента за болестта, така че приемането да е по-голямо и да се предотврати изолирането на пациентите. Терапията на синдрома на Турет може да се провежда само симптоматично, т.е. само симптомите, т.е. тиковете, се лекуват, но причината обикновено е необяснима и не може да бъде лекувана.

Често a поведенческа терапия е полезно, при което пациентът трябва да се научи как да овладее тиковете в ежедневието. Например те стават по-слаби, когато се концентрират върху нещо или действие, но стават по-силни при стрес. Лекарствената терапия обикновено се използва само ако тиковете са толкова плашещи за околната среда, че пациентът е прекалено ограничен или в случай на агресивни тикове, насочени срещу самия пациент или други хора.

Най-ефективните лекарства за намаляване на тика са невролептици като халоперидол, пимозид и флуфеназин, чийто ефект се дължи на влиянието на допаминовите рецептори. Ползите от терапията обаче трябва да се преценят спрямо възможните странични ефекти на лекарствата. Използването на невролептици води до умора и намалена мотивация, което е особено проблематично при децата в училище. Освен това невролептиците крият риск от нарушение на движението координация (дискинезия), поради което те трябва да се предписват само в тежки случаи. Clonidines, тиаприд и сулпиритдетрахидроканабинол имат по-малко странични ефекти, но не са толкова ефективни.