Известна също като остеопойкилоза, остеопатия конденсан дисеминати или петниста кости, остеопойкилозата е форма на костна малформация. Среща се изключително рядко и е доброкачествен. Международната класификация според ICD-10 е Q78.8.
Какво представлява остеопойкилозата?
Остеопойкилозата се характеризира с уплътняване или втвърдяване в костната тъкан. Хамбургският хирург и рентгенолог Хайнрих Алберс-Шьонберг за първи път описва остеопойкилозата през 1915 г. Името е дадено от двама френски автори още през 1917 г. Уплътняването се среща главно в тазови кости, дългите кости и тарзал и ръка кости. Преобладаващо се намират в близост кръв съдове в зоните на растеж на кости, метафизите. Въпреки това, крайните парчета, наречени по медицина епифизи, също могат да бъдат засегнати. Могат да се наблюдават овални, кръгли, но и удължени кондензации. Дебелината варира от един милиметър до малко повече от два сантиметра. Често уплътненията са подредени по права верига. При остеопойкилозата почти целият скелет е засегнат в градации. В пръст и карпалните кости, вероятността за поява е най-голяма. Във фибулната и шината кости уплътненията се появяват доста рядко. Гръбначни тела, ребра намлява череп почти никога не са засегнати.
Причини
Произходът и причината за остеопойкилозата все още не са определени. Първоначално се подозираше инактивирано ремоделиране на ламеларна кост към гъбеста кост. Доказателство за тази хипотеза обаче все още не е предоставено. Междувременно се предполага, че има генетичен дефект. Ясни доказателства за това обаче също липсват. Резултатите от няколко проучвания обаче биха обяснили тази теория. При тях е установена честота на поява сред членовете на семейството, което може да показва автозомно доминиращо наследство. Възможната спорадична поява на остеопоикилоза и откриването във феталната кост обаче може да се обясни и с генетичен дефект. От друга страна, нарушенията на минералния метаболизъм несъмнено могат да бъдат изключени като причина. Същото се отнася и за евентуално засилено ремоделиране на костите в тези региони. Съответни доказателства в скелет сцинтиграфия не може да бъде намерен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Остеопоикилозата прогресира без появата на симптоми. Към днешна дата приблизително 400 случая, известни по света, са случайни констатации, както и констатации, направени в проучвания на членове на семейството на засегнати лица. При липса на осезаеми признаци на удебеляване на костите, точният брой случаи е на тъмно. Преглеждайки хиляди рентгенови лъчи от травматична болница във Виена, изследователите вече са се опитали да определят всякаква честота. Въпреки това езикът варира от 0.1 случая на милион души до около 100,000 случая на XNUMX XNUMX. От известните случаи и проучвания може да се заключи, че мъжете са засегнати по-често от жените. Количеството на огнищата в костите варира. Въпреки това, въпреки голямата плътност на огнища, както обикновено се среща в тазови кости, индикации за остеопойкилоза не се забелязват. По този начин няма съответни лабораторни химически промени, нито се наблюдават едновременно леки или тежки фрактури. По същия начин уплътняването е без значение при зарастването на фрактури, причинени другаде.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Остеопойкилозата може да бъде диагностицирана изключително чрез радиологично изследване. Дори и с a сцинтиграфия на скелета, консолидациите остават невидими. Изглежда, че се срещат през детство, развиват се с юношеството и впоследствие стагнират. Рядко са наблюдавани уплътнения за разрешаване или намаляване на броя.
Усложнения
Поради остеопойкилозата засегнатите лица страдат от различни малформации на костите. По този начин тези малформации могат значително да ограничат и да усложнят ежедневието на пациента, така че остеопойкилозата обикновено се свързва и със значително намаляване на качеството на живот. В този случай костите на пациента са по-малко плътни и следователно могат да се счупят много лесно дори при леки товари или удари. Поради тази причина пациентите с остеопойкилоза трябва да вземат специални предпазни мерки срещу злополуки и опасни спортове. Освен това, в някои случаи пациентът може също да изпита болкаПо този начин фрактурите зарастват по-малко поради остеопоикилоза, така че обикновено е необходим дълъг процес на възстановяване. Въпреки това, самата продължителност на живота не се влияе или намалява по друг начин поради заболяването. Освен това, детство развитието може също да бъде ограничено, така че засегнатите да продължат да страдат от различни оплаквания в зряла възраст. Ако туморът е отговорен за остеопоикилозата, може да е възможно да се отстрани. Освен това не е необичайно пациентите да страдат от ставни проблеми и по този начин, в някои случаи, да бъдат зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Психологически стрес може също така да възникне в процеса и да има отрицателно въздействие върху качеството на живот на пациента.
Кога трябва да отидете на лекар?
Когато се получи втвърдяване около костите, трябва да се направи консултация с лекар. Остеопойкилозата се проявява с различни деформации, които могат да възникнат в ръцете, краката, раменете, гръдна кост и гръбначния стълб. Доброкачествените костни малформации обикновено се забелязват в началото детство. Родителите, които забелязват подобни признаци при детето си, трябва да се консултират с педиатър. В противен случай костните промени могат да се увеличат и да образуват злокачествени дегенерации. Към днешна дата остеопойкилозата не може да бъде лекувана, но изисква мониторинг така че споменатите дегенерации могат поне да бъдат лекувани симптоматично. Засегнатите деца също могат да се нуждаят от физиотерапевтично лечение. Тъй като остеопойкилията е генетично заболяване, диагнозата може да бъде поставена веднага след раждането. Ако вече има случаи на заболяването в семейството, трябва да се извършат необходимите скрининги. Отговорност носи ортопедът или онкологът. Редовни прожекции могат да се правят в болница и често в лекарския кабинет.
Лечение и терапия
Лечението на остеопоикилозата не е необходимо и според сегашните познания не е възможно par excellence. Трябва обаче да се изясни по принцип в случай на случайно откритие, че това наистина е остеопойкилоза, а не злокачествени злокачествени заболявания или метастази в костите. Изключително рядко се появява активна форма на остеопоикилоза. Поради липса на случаи обаче липсват фармацевтични изследвания в това отношение и лечение с бифосфонати в момента се прибягва до. бифосфонати са разработени през 1980-те години за лечение на костни заболявания, като например остеопороза. Те се прилагат парентерално. Малко повече от десет процента от пациентите с остеопоикилоза се оплакват от проблеми със ставите въпреки действителната липса на симптоми. Понастоящем не е ясно дали причината за това всъщност се крие в компресиите или между тях има връзка. Дори най-голямото изследване на остеопоикилозата досега не е успяло да предостави никаква всеобхватна информация за болестта. Проведено е в Турция в началото на 1990-те години и в него са участвали четирима пациенти с инцидентна находка. Проучването също не успя да даде никаква представа защо кожа-промяна на синдрома на Бушке-Олендорф (dermatofibrosis lenticularis disseminata) и дакриоцистит (синдром на Gunal-Seber-Basaran) по-специално се срещат като съпътстващи заболявания. Първият се наблюдава при около десет процента от засегнатите лица. От друга страна, връзката с мелореостозата все още се обсъжда. Мелорхеостозата е патологично удебеляване на костите. Подобно на остеопойкилозата, тя също се среща изключително рядко, не се свързва със значими симптоми и обикновено се открива само случайно при рентгенологични изображения.
Прогноза и прогноза
Болестта не може да бъде излекувана според съвременните медицински и научни възможности. Едно предизвикателство досега е да се изясни причината за развитието на здраве състояние. Предполага се, че поради фамилната честота на възникване на промените в костната структура, досега изследователите имат генетично разположение. Ако това предположение се потвърди, в момента не се разрешава лечение поради законови изисквания. The генетика на човешкото същество не може да се променя, така че евентуално лечение да се концентрира върху облекчаване на съществуващите нередности и здраве оплаквания. Освен това се контролира дали се развиват вторични нарушения или други увреждания в ежедневието. В повечето случаи остеопойкилозата се диагностицира поради случайна находка. Най-често засегнатите се подлагат на лечение за други здраве условия. В процеса се забелязва остеопойкилоза. Тъй като заболяването при пациентите обикновено се характеризира без появата на други симптоми, те не се нуждаят от допълнително лечение за промени в костната структура. За целите на наблюдението, редовни проверки на здравето състояние са препоръчителни през целия живот. Веднага щом се забележат промени или аномалии, медицинският персонал предприема подходящи действия. Провеждат се допълнителни тестове, за да се изясни причината за особеностите. Често това включва диференциране на остеопойкилозата от заболявания с труден или неблагоприятен ход.
Предотвратяване
Тъй като причината и развитието на остеопойкилоза все още не са изяснени, също не е възможно да се започне превантивна мерки. Ниската вероятност от развитие на остеопойкилоза и асимптоматичният ход правят превенцията така или иначе безсмислена. Обичайното изграждане на костите мерки, като прием на големи количества от калций, също са неефективни. Във всеки случай, пределните слоеве на костите и костен мозък не се променят при остеопоикилоза.
Проследяване
В повечето случаи директно проследяване мерки за остеопойкилозата се оказват относително трудни. В тази връзка засегнатите лица трябва да посетят лекар на много ранен етап, за да предотвратят появата на други усложнения или дискомфорт с напредването на болестта. Тъй като болестта е вродена малформация, тя не може да бъде излекувана напълно. Ако пациентът желае да има деца, той или тя трябва да се подложи на генетични тестове и консултации, за да се предотврати рецидив на остеопойкилозата. В повечето случаи самото лечение се извършва с помощта на различни хирургични процедури, чрез които туморите могат да бъдат отстранени. След такава операция засегнатите лица трябва да си почиват и да се грижат за тялото си. Те трябва да се въздържат от усилие и от стресови или физически дейности. Редовните прегледи и прегледи от лекар също са много важни след операцията, за да се открие появата на други тумори на ранен етап и да се отстранят. В много случаи остеопойкилозата също ограничава продължителността на живота на засегнатите, въпреки че не може да се предвиди общ ход.
Ето какво можете да направите сами
Страдащите от остеопойкилоза трябва да компенсират навреме неправилните пози на тялото. Трябва да се избягват натоварвания и удари от всякакъв вид. Те могат олово до фрактури на костите и по този начин допълнително влошава общото благосъстояние. Практикуването на спортни дейности трябва да бъде проектирано с оглед на заболяването. По-специално трябва да се въздържат от участие в бойни изкуства или отборни спортове. Развлекателните дейности, домакинските задължения и професионалните дейности също трябва да бъдат организирани въз основа на физическите възможности на пациента. Трябва да се носят подходящи обувки за цялата работа, която трябва да се извърши. Обувките трябва да са затворени и стабилни и да не са с високи токчета. Болестта представлява силно психологическо бреме за засегнатото лице. Поради тази причина се препоръчва психотерапевтична подкрепа. Освен това е важно да се занимавате с дейности, които повишават радостта от живота и качеството на живот. Стресорите могат да бъдат намалени независимо, като се използват умствени и отдих техники. Конфликтните ситуации трябва да бъдат разпознати и намалени на ранен етап, така че да няма излишни емоции стрес възниква. За много пациенти обменът с други пациенти е приятен и полезен. В националните групи за самопомощ комуникацията с други страдащи може да бъде търсена и установена по всяко време. При съвместни дискусии се обменя опит и се предоставя помощ. Взаимното разбиране често има благоприятен ефект върху справянето с болестта и дава нов тласък за справяне с обстоятелствата.
