Остеопетроза: причини, симптоми и лечение

Под термина остеопетроза медицинската професия се отнася до наследствено заболяване, чиято точна причина все още не е известна. Разстройството на деградацията на костта е характерно за остеопетрозата. Нарушаването на костната резорбция впоследствие причинява патологично натрупване на костния матрикс. Остеопетрозата трудно се лекува; също няма конкретно притежава който конкретно третира причината, така че се дава само лечение, свързано със симптомите.

Какво представлява остеопетрозата?

Остеопетроза, известна още като мраморна костна болест, остеопетроза, болест на Alberts-Schönberg, обикновено се наследява. Съществува и възможност за спонтанна мутация, така че да не е настъпило пряко наследяване, но засегнатото лице може много добре да предаде остеопетрозата. Поради наследствената недостатъчна активност на остеокластите (това са клетките, които разграждат костите), генетичното заболяване се развива. Ако лекарят е диагностицирал остеопетроза, тя се разделя на две основни групи:

  • По този начин съществуват автозомно доминиращите форми от тип 1 (ADOI) и тип 2 (ADOII, известни също като болест на Алберс-Шьонберг).
  • Както и автозомно-рецесивните форми (остеопетроза с ренаул-тубуларна ацидоза, детска злокачествена остеопетроза).

За хода на по-нататъшното лечение, както и за прогнозата, от съществено значение е лекарят да раздели остеопетрозата на нейния тип.

Причини

Причините за ген досега мутациите са неясни; лекарите обаче са установили кои дефекти има в кои области. По този начин при автозомно-рецесивна остеопетроза позициите TCIRGI1, OSTM1, SNX10 и / или CLCN7 са засегнати в богати на остеокласти форми, а позициите TNFRSF11A (RANK) и / или TNFSF11 (RANKL) са засегнати в бедни на остеокласти форми. Ако автозомно-рецесивна остеопетроза с бъбречна тубуларна ацидоза присъства, мутацията е на CAII; ако е налице автозомно доминираща остеопетроза (тип 1), мутацията е на LRP5; и ако тип 2 присъства, мутацията е на CLCN 7.

Симптоми, оплаквания и признаци

Тъй като медуларните пространства се свиват и след това възниква екстрамедуларна хемопоеза, микроархитектурата в костта се разрушава. Впоследствие унищожаването води до нестабилност на костите, излагайки на засегнатите лица повишен риск от фрактури. Освен това, постоянното натрупване на костен матрикс, без разграждаща активност, води до хипокалциемия. Поради разпространението на матрицата, свиването също се случва в череп кост, така че оптичната нерви (в областта на canales optici) са прищипани. Компресията понякога води до дегенерация на нерви, така че засегнатото лице да ослепее. В някои случаи притиска черепно-мозъчната нерви също са докладвани (като вестибулокохлеарния нерв, лицев нерв), така че засегнатото лице да страда от функционални дефицити. Въпреки това, слепота както и функционалните дефицити са сред редките симптоми на остеопетроза; фокусът е върху проблема с костната стабилност и свързаните с това фрактура честота.

Диагностика и прогресиране на заболяването

Остеопетрозата може да бъде диагностицирана с помощта на образни техники (като например рентгенови лъчи) - в комбинация с клиничната клинична картина. За всеки костен мозък склероза, която се е потвърдила, костен удар биопсия се препоръчва. На Рентгенов изображения, лекарят разпознава не само склерозата на костната матрица, но и силно компресиране на същата. Това е така нареченият „сандвич прешлен“, 3-слоен гръбначно тяло. Могат да се видят и метафизарни и диафизарни ивици, които също са били отговорни за образуването на термина „мраморна кост“. Костната плътност се увеличава и при КТ. Кръв тестовете обикновено показват изразена хипокалциемия. Поради костния заместител, който се образува в костен мозък, има от една страна повишена податливост към инфекции, а от друга страна анемия може да възникне. В хода на диагностиката обаче лекарят трябва да може да изключи други заболявания; те включват мелореостоза, склеростоза, пикнодизостоза, синдром на Engelmann (известен също като прогресивна диафизарна дисплазия) и синдром на Pyle. Всички тези заболявания имат подобна клинична картина. Курсът на автозомно доминираща или рецесивна остеопетроза е различен. Автозомно-рецесивната остеопетроза се проявява още през първите години от живота на засегнатото лице.Първите симптоми могат да се видят само няколко седмици след раждането. Ако автозомно-рецесивната остеопетроза не се лекува, прогнозата е отрицателна. Има само шанс за излекуване в контекста на костен мозък трансплантация. При тип I на автозомно доминираща остеопетроза основният акцент е върху череп основа, докато при тип II са характерни „сандвич прешлените“. И двете форми причиняват първоначални симптоми по време на скок на растежа. Причинните лечения не са налични за типове I и II, така че основно се лекуват симптомите. Това означава, че - както при автозомно-рецесивната остеопетроза - няма окончателно лечение.

Усложнения

В резултат на остеопетроза, рискът от фрактури и счупване кости предимно се увеличава. Поради екстрамедуларната („разположена извън медулата“) хематопоеза се увеличава черен дроб намлява далак разширяване, намалена имунна защита, гърчове и увреждане на нервите. Последните засягат главно черепните нерви и впоследствие могат олово да се слепота и други дефицити. В отделни случаи остеопетрозата може олово да повреди на Долна челюст и пародонта. Освен това възникват козметични проблеми, които в хода могат олово до психологически оплаквания. В тежки случаи остеопетрозата е фатална. Редица странични ефекти и взаимодействия може да се появи по време на медикаментозно лечение на остеопетроза. Витамин D препарати могат да причинят гадене намлява повръщане, както и мускулна слабост и болки в ставите, наред с други неща. Активната съставка глюкокортикоид може да причини нарушения на растежа, глаукома, катаракта и психологически промени като нарушения на съня и безпокойство. Съществуват и рискове, свързани с често използвания костен мозък трансплантация. По време на хирургичната процедура често се появяват усложнения като отхвърляне на костния мозък от организма реципиент. Като резултат, кожа, черен дроб, и могат да се появят чревни увреждания, понякога обострящи първоначалната остеопетроза.

Кога трябва да отидете на лекар?

Всеки, който страда от повтарящи се фрактури или внезапно забелязва проблеми със зрението, трябва да се консултира с лекаря си от първичната помощ. Симптомите показват остеопетроза, която трябва да бъде диагностицирана от специалист. В случай на подозрение е най-добре да се консултирате с ортопеда. Изисква се медицински съвет, ако симптомите се проявяват във връзка с други малформации или костни заболявания. Тъй като това е наследствено заболяване, болестта може да бъде открита в ранните етапи чрез генетично изследване. Родителите трябва да се консултират с педиатър в случай на дисфункция на опорно-двигателния апарат на детето. В случай на оплаквания на очите, офталмолог трябва да се консултира. По време на лечението физиотерапевти и спортни лекари също са включени и подкрепят пациента в продължение на дълъг период от време. По време на родителите трябва да се консултират със съответните лекари притежава. Ако детето падне или е пострадало по друг начин, трябва да се извикат спешните медицински служби. В случай на силен дискомфорт трябва да се свърже и спешната медицинска служба, за да може да се помогне на детето веднага след падането. След първоначалното лечение от спешния лекар пациентът трябва да бъде прегледан в болницата. Там всякакви фрактури или навяхвания ще бъдат диагностицирани и лекувани. Остеопетрозата може да се лекува относително добре, но поради високия риск от фрактури, винаги могат да възникнат сериозни наранявания и да се наложи лечение.

Лечение и терапия

В контекста на остеопетрозата няма причинно-следствена връзка притежава. Поради тази причина лекарят трябва да лекува симптомите на пациента и по този начин да гарантира, че качеството на живот може да се повиши. Като част от лечението, глюкокортикоиди както и интерферони се прилагат за подобряване на симптомите и дискомфорт. Единствената ефективна терапия е костният мозък трансплантация. Посредством този вариант има възможност за нормализиране на остеокластите поради хематопоетични стволови клетки. Костен мозък обаче трансплантация е възможно само при автозомно-рецесивна остеопетроза; всички останали видове нямат окончателно излекуване, така че терапията има за цел да облекчи симптомите и дискомфорта и да повиши качеството на живот на засегнатото лице.

Прогноза и прогноза

In мраморна костна болест или остеопетроза, перспективите за лечение обикновено са лоши. Тази диагноза се прилага особено ако това заболяване остава нелекувано. В повечето случаи има наследствена недостатъчна активност на така наречените остеокласти. Това впоследствие причинява нерегулирано образуване на кости. Засега единствената възможност за лечение е трансплантацията на костен мозък. Това е единственият начин да се възстанови достатъчно образуване на остеокласти. Остеокластите са клетки, които разграждат костите. Трансплантацията обаче крие високи рискове, а именно калцемия като последица. Различия в хода на заболяването се наблюдават при автозомно-рецесивните и автозомно-доминиращите форми на заболяването. Автозомно-рецесивната остеопетроза обикновено се развива в началото детство. Понякога се развива и след раждането като детска злокачествена остеопетроза. Известни са и леки клинични картини. Те могат да се припокриват с доминираща остеопетроза. Без симптоматично лечение и трансплантация на костен мозък перспективите са мрачни. Автозомно доминиращата остеопетроза (ADOI) обикновено се представя като генерализирана остеосклероза на череп основа, или като вариант на Алберс-Шьонберг (ADOII) със „сандвич прешлени“. Тази форма на заболяването се проявява само в юношеството. Курсовете и на двете са различни. В един вариант, кости стават все по-стабилни. В другата те се чупят по-лесно. Освен това могат да възникнат усложнения. В момента няма нищо повече от симптоматична терапия.

Предотвратяване

Поради факта, че досега не са открити причини, поради които да възникне остеопетроза, превантивна мерки не са възможни.

Aftercare

В повечето случаи на остеопетроза пациентите имат много малко и ограничени мерки налични директни последващи грижи. На първо място, трябва да се направи бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да не възникнат усложнения или други оплаквания в по-нататъшния ход. Колкото по-рано се направи консултация с лекар, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването, така че при първите признаци и симптоми трябва да се потърси лекар. Повечето пациенти са зависими от приема на различни лекарства за остеопетроза. Винаги трябва да се спазва правилната дозировка и редовен прием на лекарството, за да се ограничат трайно симптомите. Освен това засегнатото лице трябва да се свърже с лекар, ако възникнат странични ефекти или несигурност. Понякога психологическата подкрепа може да бъде полезна, особено за предотвратяване на развитието на депресия. Също така е много важно да се подпомогне засегнатото лице в ежедневието му, за да се повиши качеството му на живот. В някои случаи остеопетрозата също намалява качеството на живот на засегнатото лице.

Какво можете да направите сами

В случаите на остеопетроза, най-важната мярка за самопомощ е редовното изпълнение на физическите упражнения, препоръчани от лекаря, и по друг начин да се улесни пострадалия кости. Изчерпателно физиотерапия може поне да забави развитието на болестта. Освен това спортът подобрява благосъстоянието и по този начин допринася за подобряване на качеството на живот. Засегнатите лица също трябва да променят своите диета. Препоръчително е да избягвате храни с твърде много сол, тъй като те могат да доведат до увеличаване на остеокластите. След трансплантация на костен мозък почивката е по реда на деня. Пациентът с остеопетроза трябва да се въздържа от тежки физически натоварвания в продължение на една до две седмици и дори след това. Ако това не облекчава симптомите, се препоръчва допълнително посещение на лекар. Пациентите също могат говоря на алтернативен лекар за друго лечение. И двете масаж намлява акупунктура се обсъждат като ефективно допълващо средство мерки за остеопетроза. В случая на състояние, кои стъпки са полезни зависи до голяма степен от хода на заболяването и съпътстващите обстоятелства. Следователно придружаващите мерки трябва да бъдат обсъдени с отговорния ортопед, подобно на самата терапия.