Съществен тремор

Въведение

По принцип всеки човек има определено треперене, което се проявява под формата на леко треперене. Обаче нормалното, физиологично треперене обикновено не се забелязва, защото е твърде слаб. Въпреки това, има няколко заболявания, като болестта на Паркинсон, които могат да причинят повишена треперене.

Сред тези видове тремор се откроява есенциалният тремор, тъй като той може да се различи от останалите по това, че обикновено е придружен от никакви други заболявания или симптоми. Есенциалният тремор е и най-често срещаната форма на известен тремор. В около 60% от случаите се предполага генетична причина. Поради доминиращия начин на наследяване, при който дори един ген води до появата на болестта, големи части от семейството обикновено са засегнати от есенциален тремор.

Причини

Нови проучвания показват, че приблизително 60% от случаите на есенциален тремор се дължат на генетични причини, свързани с промени в хромозоми 2, 3 и 6. Унаследяването е автозомно доминиращо. Това означава, че само един дефектен ген трябва да присъства, за да избухне болестта.

Заболяването обаче може да възникне и спонтанно, без да бъдат открити промени в генетичния материал. Предполага се, че невронални дисфункции, като липсата на инхибиране на някои нерви или нарушения в зоните на малък мозък, водят до типичните симптоми на тремор. Тези дисфункции обикновено се развиват само в хода на развитието, което е видно от факта, че децата са много рядко засегнати и болестта не се развива, докато достигнат 20-годишна възраст.

Курсът обикновено е прогресивен, така че треперенето става по-силно с течение на времето. Не е възможно да се каже, че съществен тремор се наследява с течение на времето. Проучванията обаче показват, че есенциален тремор се появява в семейството на много пациенти.

Предполага се, че при около 60% от всички хора, страдащи от есенциален тремор, болестта се предава по наследство. Точните механизми обаче все още не са напълно разбрани. Предполага се, че има определени участъци от ДНК, които се предават от засегнатия родител на детето.