Генетичен тест - кога е полезен?

Определение - Какво е генетичен тест?

Генетичните тестове играят все по-важна роля в съвременната медицина, тъй като те могат да се използват като диагностични инструменти и за планиране на терапия на много заболявания. При генетичен тест се анализира генетичният материал на човек, за да се установи дали има наследствени заболявания или други генетични дефекти. Например, възможно е човек да бъде прегледан, за да се определи дали е по-вероятно да развие болестта на Алцхаймер или има генетичен риск за определени видове тумори.

Следователно генетичното изследване може да разкрие вече налични заболявания и по този начин да потвърди съмнение или да покаже повишен риск от специфични заболявания. В последния случай обаче болестта не е задължително да се проявява при всеки ген носител. В днешно време генетичните тестове са особено популярни по време на бременност при растящото дете, за да се открият предварително възможни заболявания или увреждания.

Кога трябва да направя генетичен тест?

По принцип има два релевантни от медицинска гледна точка причини за извършване на генетични тестове: диагностични генетични тестове: Тук трябва да се идентифицират вече съществуващи вродени заболявания или генетични дефекти и техните причини, а собственото потекло да се определи или по бащинство тест или за произхода на различни етнически групи. Един пример за това е циститна фиброза, което първоначално се подозира и след това може да бъде потвърдено в генетичен тест. Освен това могат да се извършват генетични тестове за определени човешки системи в контекста на медицински заболявания или терапии, за да се планира терапия.

Генетичните тестове предварително могат да дадат индикации за възможен отговор на терапията или податливост към определени проблеми в лечението. Прогнозни генетични тестове: Трябва да се предвиди вероятността от поява на определена болест в хода на живота при (все още) здрав човек. За целите на семейното планиране вероятността от наследяване на различни характеристики на болестта на потомството може да се предвиди и в случай на известни семейни заболявания по време на генетично консултиране.

Особенно в рак диагностика, могат да бъдат идентифицирани различни генетични фактори, които показват, че определено раково заболяване като двоеточие or рак на гърдата е по-вероятно да се случи.

• Диагностични генетични тестове: Тук трябва да се идентифицират вече съществуващи вродени заболявания или генетични дефекти и причините за тях, както и да се определи собственият произход, или в тест за бащинство, или за произхода на различни етнически групи. Един пример за това е циститна фиброза, което първоначално се подозира и след това може да бъде потвърдено в генетичен тест.

  Освен това могат да се извършват генетични тестове за определени човешки системи в контекста на медицински заболявания или терапии, за да се планира терапия. Генетичните тестове предварително могат да дадат индикации за възможен отговор на терапията или податливост към определени проблеми в лечението.

• Прогностично генетично тестване: Вероятността от поява на определена болест в хода на живота при (все още) здрав човек трябва да бъде прогнозирана. За целите на семейното планиране вероятността за наследяване на различни характеристики на болестта на потомството може да се предвиди и в случай на известни семейни заболявания в рамките на генетичното консултиране. Особенно в рак диагностика, могат да бъдат идентифицирани различни генетични фактори, които показват, че определено раково заболяване като двоеточие or рак на гърдата е по-вероятно да се случи.