Изпълнение | Генетичен тест - кога е полезен?

изпълнение

Всеки, който иска да се направи генетичен тест, трябва първо да присъства на генетична консултация в Германия. Тук се провежда консултация с лекар, който е обучен по човешка генетика или има допълнителна квалификация. Има смисъл да помислите за родословното дърво у дома преди консултацията.

Въпроси за болести на други кръв- обикновено се искат свързани членове на семейството, така че е разумно да получите предварително подробна информация от семейството. По правило генетичният тест се предшества от други диагностични процедури за определяне на съмнение за диагноза. Преди да се извърши генетично изследване, трябва да се предостави обширна информация за рисковете и последиците от генетичното изследване.

В допълнение към медицинските рискове трябва да се обсъждат възможните резултати и произтичащите от това медицински или психологически последици. Нито един генетичен тест не може да се извърши без съгласието на съответното лице. Впоследствие генетичните тестове могат да потвърдят диагнозата.

За тази цел трябва да се получат материали, съдържащи генетичния материал. В повечето случаи просто кръв пробата е достатъчна за изследване на съдържащите се в нея клетки. За молекулярно-генетични тестове обаче са необходими ядрени клетки, които могат да бъдат получени, например чрез вземане на цитонамазки от клетки от оралния лигавицата or костен мозък.

След задължителното генетично консултиране, както е предвидено в Закона за генетичната диагностика, в което се дава пълно обяснение на процедурата, се подписва декларация за съгласие. След това пробата се събира под формата на слюнка с памучен тампон в уста.Алтернативно, можете да използвате кръв или други материали като коса, Само за това слюнка и кръв / пъпна кръв са често срещани.

Пробите се подготвят и изследват в лаборатория. В лабораторията могат да се провеждат различни тестове, като се използват редица биохимични процеси, за да се идентифицират определени генни грешки или генни последователности. Най-известният тест е така нареченият „PCR“, съкратено от „полимеразна верижна реакция“.

За да се извърши тестът, е необходимо предварително да се знае коя генна последователност се търси, за да се установи дали този генен сегмент присъства или не. След това тази генна последователност се възпроизвежда много пъти и по този начин се прави видима. Резултатът от анализа може да бъде отворен само от лекуващия лекар и никой друг.

При по-нататъшно назначение лекарят ще обясни резултата от анализа и може да се вземе решение дали са необходими допълнителни процедури. Продължителността на генетичния тест зависи от генетичния материал, който ще се изследва, и от предполагаемото заболяване. Хромозомните анализи изискват по-малко време от сложните молекулярно-генетични анализи.

За среден хромозомен анализ работното време е около 10-20 работни дни. Пренаталните диагностични прегледи обикновено се извършват по-бързо. Хромозомен анализ на базата на проба от плацента може да се извърши в рамките на няколко дни.

Клетките от околоплодната кухина обаче първо трябва да растат и да узреят изкуствено, което може да отнеме между 2 и 3 седмици. Молекулярно-генетичните анализи отнемат различни периоди от време, в зависимост от броя на изследваните гени и размера на генните последователности. Тези анализи могат да отнемат седмици до месеци.

В медицински план рисковете от генетичен тест са много ниски. В повечето случаи, слюнка или кръвни проби са достатъчни за генния анализ. Генетичен тест на костен мозък клетки обикновено се извършва само ако пункция на костния мозък така или иначе би било посочено.

Това оставя от медицинска гледна точка много редки рискове от нараняване или инфекция от пункция. Оценката на резултатите от генетичните тестове обаче може да бъде рискована. Преди да се извърши изследването, трябва да се проведе информативен разговор с лекаря, за да се обяснят последствията и значението на генетичния тест.

Рискът е възможните заболявания да не бъдат разпознати и засегнатите да бъдат приспивани във фалшиво чувство за сигурност. Отрицателният резултат от заболяване всъщност не е гаранция да не се разболеете. Това може да бъде фалшиво отрицателен резултат или спонтанна мутация, която причинява заболяването.

От друга страна е възможно фалшивите резултати да доведат до емоционален стрес и интензивни терапии, въпреки че изобщо няма опасност. Рискът от тези грешни оценки и погрешно тълкуване на резултатите от теста се увеличава с търговски генетични тестове, които се извършват без участието на лекар. В лаборатория пробата се изследва, като се използва процедура, подходяща за пробата.

По принцип се изследва само това, което е поискано от лекаря. Човек получава отговор само на конкретен въпрос. По този начин лабораторията само определя дали търсените генни последователности присъстват в клетките на изследваното лице.

След това лекарят трябва да прецени какво означава това за диагнозата, заболяването и последващата терапия. Геномът не се анализира напълно. Това е така, защото човешката генетика все още е силно надценена в своите възможности и опитът все още не е достатъчен за надежден анализ на толкова големи количества.

По този начин може да се случи, че се правят неправилни назначения поради многобройните малки генни сегменти. Следователно рискът от грешки намалява с конкретния зададен въпрос. Това обаче не е задължително да е вечно.

Геномният анализ непрекъснато става все по-точен и все повече сегменти се декодират. Ако може да бъде открит определен дефектен ген, който се появява например в циститна фиброза, по този начин диагнозата е ясно потвърдена. По този начин може да се наложи незабавно да се започне подходяща терапия.

Прогнозни тестове, като генетична модификация на гените “BRCA” преди началото на рак, може да има различни последици. В допълнение към по-строгите диагностични процедури, за профилактика се предлагат опции за превантивно отстраняване на гърдите и радикална терапия. Решението в крайна сметка се взема от пациента.