Аполипопротеини

Аполипопротеините са протеиновата част на липопротеините, която се транспортира вода-неразтворим липиди в кръв. Следните форми на аполипопротеини могат да бъдат разграничени:

  • Аполипопротеин А1 (апо А1; APOA1).
  • Аполипопротеин А2 (апо А2; APOA2)
  • Аполипопротеин В (апо В; APOB)
  • Аполипопротеин В-100 (апо В-100; APOB-106)
  • Аполипопротеин Е (апо Е; APOE)
  • Аполипопротеин Е изоформи

Различни липопротеини са заети от аполипопротеини в различна степен като VLDL или хиломикрони с апо Е

Процеса

- концентрация на аполипопротеин може да се определи чрез лабораторен диагностичен тест от вашия кръв серум. Необходим материал

  • Кръвен серум

Показания

  • Apo B-100, Apo A1: оценка на риска от атеросклероза, A-α-липопротеинемия (напр. Болест на Tangier), A-β-липопротеинемия.
  • Apo CII: Дефицит на Apo CII (тип I).
  • Apo E: Apo E2 хомозиготност (тип III, Apo E повишена), Apo E- дефицит (тип III, Apo E намалена).

Нормална стойност на аполипопротеините при възрастни.

липопротеините с Нормален обсег
аполипротеин А1 90-170 mg / dl
Аполипопротеин А2 25-50 mg / dl
Аполипопротеин В 40-115 mg / dl
Аполипопротеин Е 2.3-6.3 mg / dl

Диагностика

Apo A1 и Apo B липсват

  • A-α-липопротеинемия (напр. Болест на Танже).
  • A-β-липопротеинемия

Дефицит на Apo CII

  • Води до тип I хиперлипопротеинемия

Апо Е се увеличи

  • Apo E-2 хомозиготност:
    • Разграждането на хиломикроните и VLDL е нарушено.
    • Свързан с хиперлипопротеинемия тип III.
    • Натрупват се междинни продукти (IDL, реминанти)
    • Диагнозата се потвърждава чрез определяне на разпределение модел на подтипове Apo E или PCR, ако е необходимо.

Генотипиране на аполипопротеин Е

Апо Е Комбинация от алели Честота Клинични ефекти
Генотип Е2 E2 / E2 прибл. 0.5
  • Асоциация с тип III на хиперлипопротеинемия на Фредриксън (фамилна дисбеталипопротеинемия; честота приблизително 1: 2,000).
  • Намален риск за LDL холестерол кота.
  • Хетерозиготни или хомозиготни носители на ApoE2 с комбинации 2/3 и 2/2 (заедно около 5% от населението) имат около 40.0% по-нисък риск от деменция.
E2 / E3 около 10.0%
  • Намален риск от LDL холестерол кота.
  • Хетерозиготни или хомозиготни носители на ApoE2 с комбинации 2/3 и 2/2 (приблизително 11.0% от населението) имат приблизително 40.0% по-нисък риск от заболяване за деменция.
Генотип Е3 E3 / E3 приблизително 60.0%
Генотип Е4 E2 / E4 прибл. 2.5
  • Предразположен към фамилна късна форма, както и спорадична форма на АлцхаймерТип деменция; имате приблизително 2.6 увеличен риск през целия живот (европейски / кавказки)
E3 / E4 прибл. 24.0
  • Риск от повишаване на LDL холестерола
  • Предразположение към фамилна форма с късно начало, както и спорадична форма на деменция от Алцхаймер; имат приблизително 3 пъти увеличен риск през целия живот в сравнение с 3/3 носители (приблизително 60% от населението)
E4 / E4 приблизително 3%
  • Риск от повишаване на LDL холестерола
  • Предразположение към фамилна форма с късно начало, както и спорадична форма на Алцхаймер-тип деменция; имат до 10 пъти повишен риск от развитие Деменция на Алцхаймер.

От тези с AD приблизително 45% са хетерозиготни и 10-12% са хомозиготни носители на алела на епсилон 4 Изолирано определяне на генотипа на аполипопротеин Е като генетичен рисков фактор не се препоръчва поради липса на диагностична дискриминационна сила и прогнозна стойност в диагностична настройка.